Dr. Luis Oscar González G.
Desarrollo Embrionario
 Se forma Oído interno en la 3º y 4º semana de
gestación.
 Mielinización de vía auditiva en el 6º mes hasta la
tercera neurona con el tubérculo cuadrigémino
posterior.
 Al 6to. mes de vida postnatal se mieliniza la unión
entre la tercera y la cuarta neurona,
Desarrollo Embrionario
 En el 6º mes al plano cortical, en el área 4l y 42 de
Brodman.
 A los dos años con la Mielinización de las áreas
asociadas del lenguaje (2l y 22de Brodman
 La Mielinización auditiva es diferente en bebes
inmaduros o prematuros.
FRECUENCIA
 La hipoacusia en el recién nacido y el lactante se
estima en 1,5-6.0 casos por 1000 nacidos vivos
 En la edad escolar hasta de 45dB es de 3:1000 y de
cualquier grado de 13:1000.
The European Paediatric Association (EPA/UNEPSA)
FRECUENCIA
 En la comunidad Europea con un perdida de 50 dB, a
los 8 años es de 0,74-1,85; 1,000, de población abierta.
 Si el niño presenta algún factor de riesgo se
incrementa un 4% para hipoacusia severa y del 9%
para hipoacusia leves
The European Paediatric Association (EPA/UNEPSA)
Frecuencia
 E.E.U.U.
1 hipoacúsico cada 15OO recién nacidos
 Suecia
1 hipoacúsico cada 2OOO recién nacidos
 Alemania 1 hipoacúsico cada 2OOO recién nacidos
1 hipoacúsico cada 2OO de alto riesgo
 Israel
1 hipoacúsico cada 8OO recién nacidos
1 hipoacúsico cada 5O prematuros.
OMS ;tabla 2007
CLASIFICACION
Clasificación
Oído externo y Medio
 TOPOGRAFICA
Oído Interno
Vía Auditiva Centralcorteza cerebral
Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p21-32
Clasificación
 Hereditaria
 Congénita
 Adquirida
Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p21-32
Clasificación
Superficial
Moderada
 AUDIOMETRICA
Severa
Profunda
Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p21-32
HIPOACUSIAS NEUROSENSORIALES
GENÉTICAS
 Autosómica Dominante (20-25%)
 Autosómica Recesiva (75-80%)
 Ligada al sexo(2%)
 Mitocondriales
Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p.33-44
FRECUENCIA
 Autosómica Dominante
Estimada en 1/40,000 recién nacidos.
 Autosómica Recesiva
Estimada en 1 /4,000 recién nacidos.
Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p.33-44
Genéticas
 I. Con trastornos metabólicos y endocrinos
a) Síndrome de Pendred (R)
b) Síndrome de Allport (D)
c) Síndrome de Hunter
d) Síndrome de Hurler
e) Síndrome de Morquio
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical
Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin
2004)
Trastornos tegumentarios y
pigmentarios
a) Albinismo con sordera
b) Síndrome de Waardenburg (D)
c) Síndrome del leopardo (D)
d) Pili Torti (R)
e) Síndrome de distrofia ungueal y sordera de
Robinson.
f) Lentigo múltiple. (D)
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical
Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin
2004)
Trastornos oculares
a) Síndrome Huallgren (R)
b) Síndrome de Laurence - Moon y Biedl -Bardet
c) Síndrome de Mobius (R)
d) Síndrome de Usher (R)
e) Síndrome de Cockayne
f) Síndrome de Refsun
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics,
No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)
.Trastornos craneofaciales y
Esqueléticos
a) Síndrome de Klippel - Feil (D)
b) Síndrome oto-palato digital (D)
c) Enanismo distrofico (R)
d) Síndrome de Apert (D)
e) Síndrome de Treacher-Collins-Franceschetti (D)
f) Síndrome de Crouzon (D)
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical
Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin
2004)
.
g) Síndrome de Marfan (D)
h) Síndrome de Pierre Robin (D)
i) Síndrome anemico de Fanconi (R)
j) Síndrome de Goldhenar
k) Síndrome de Moh
l) Osteogénesis imperfecta (R)
m) Acondroplasia
n) Enfermedad de Pyle
Hereditary Hearing Loss and Its
Syndromes (Oxford Monographs on
Medical Genetics, No. 50) by Helga V.
Toriello, William Reardon M.D., and
Robert J. Gorlin 2004)
trastornos en el Corazón
a) Síndrome de Jervell y Lange Nielsen (R)
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes
(Oxford Monographs on Medical Genetics,
No. 50) by Helga V. Toriello, William
Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)
Trastornos en el sistema nervioso
a) Parálisis cerebral
b) Distrofia muscular grave (R)
c) Síndrome de Richards-Rundel
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical
Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J.
Gorlin 2004)
Trastornos somáticos varios
a) Trisomia l3-l5
b) Trisomia l8
c) Síndrome de Turner.
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes
(Oxford Monographs on Medical Genetics,
No. 50) by Helga V. Toriello, William
Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)
Síndrome de TREACHER COILINS (S.
de Franceschetti-Klein)
- Autosómico dominante
- Disostosis mandibulofacial
- Hendiduras palpebrales antimongoloides
- Hipoplasia malar
- Hipoplasia mandibular
- Malformación de pabellones auriculares
- Deformidad del conducto auditivo externo
- Hipoacusia de conducción, neurosensorial o mixta.
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on
Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and
Robert J. Gorlin 2004)
Síndrome de Treacher-CollinsFranceschetti
Síndrome de WAARDENBUG
- Autosómico dominante
- Dorso nasal ancho y alto
- Albinismo parcial (mechón blanco)
- Heteronomía del iris (diferente color ojos)
- Hipertelorismo
- Hipoacusia neurosensorial generalmente
bilateral y severa
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical
Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin
2004)
Sx. De Waardenburg
Sx. De Apert
- Autosómico dominante
- Craneoestenosis irregular
- Hipoplasia mesofacial
- Sindactilia ósea, cutánea o mixta
- Falange del pulgar y dedo gordo del pie ancha
- Hipoacusia de conducción
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford
Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello,
William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)
Sx. De Apert
Síndrome OTO-PALATO-DIGITAL
(S. de Taybi)
- Semidominante ligada al Cromosoma X
- Estatura pequeña
- Paladar hendido con anodontia parcial
- Extremidades de los dedos anchas
- Deficiencia mental leve
- Hipoacusia conductiva moderada
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical
Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J.
Gorlin 2004)
Síndrome OTO-PALATO-DIGITAL
(S. de Taybi)
Genética de la Hipoacusia
 CONEXINA: Proteínas transmembranales se unen 6
de estas mismas para formar canales. Con 21 y tipos
identificados en el genoma humano secuenciado.
Lodish, F.; Arnold Berk, P, Chris K, Monty, M P. Scott, (2004). Molecular Cell Biology,
5th Ed. edición, New York: W.H, pp. 230-1. ISBN 0-7167-4366-3.
Conexina
Pesan entre 26 y 60 kDa, y
poseen una longitud media de
380 aminoácidos.
Lodish, F.; Arnold Berk, P, Chris K, Monty, M P. Scott, (2004). Molecular Cell Biology,
5th Ed. edición, New York: W.H, pp. 230-1. ISBN 0-7167-4366-3.
Conexina en la Cóclea
 Uniones comunicantes en la cóclea
 CONEXINA 26, 30, 31 y 43
Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p31-44
Hipoacusia Recesiva
 DFNB1
 DFNB31
Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil,
Masson, Esp., 2006, p31-44
Hipoacusia Dominante
 DFNA1
DFNA 40
 DFNA30
DFNA41
 DFNA32
 DFNA38
Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil,
Masson, Esp., 2006, p31-44
Hipoacusia Ligada a X
 DFN2
 DFN3
 DFN4
 DFN6
Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil,
Masson, Esp., 2006, p31-44
HIPOACUSIAS ADQUIRIDAS
 Aproximadamente el 35% de las hipoacusias
de percepción del niño son adquiridas.
Lodish, F.; Arnold Berk, P, Chris K, Monty, M P. Scott, (2004). Molecular Cell
Biology, 5th Ed. edición, New York: W.H, pp. 230-1. ISBN 0-7167-4366-3.
TIPOS.
Prenatal
 Congénita
Perinatal
 Adquiridas tardías
Paediatric Audiological Medicine by Valerie
E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)
Prenatales
 Sepsis
congénitas
a) Virales
- Rubéola
- Varicela
- Embriopatía gripal
- Sarampión
- Herpes
- Paperas
- SIDA
Paediatric Audiological Medicine by Valerie
E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)
 b) Bacterianas
- Sífilis Congénita
- Tuberculosis
 c) Parasitarias
- Toxoplasmosis
Paediatric Audiological Medicine by Valerie
E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)
Toxicas maternas
Toxicas maternas
a) Hábitos
- Tabaco
- Alcohol
-Adición
b) Medicación comprobada
- Quinina
- Gentamicina
- Amikacina
- Estreptomicina
- Kanamicina
- Neomicina
Paediatric Audiological Medicine by Valerie
- Talidomina
E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)
Natales
a) Hipoxia
b) Ictericia
c) Prematurez y/o bajo peso
d) Traumatismos durante el parto
e) Sepsis neonatales
- Meningitis
- Encefalitis
f) Tóxicas
-Eritroblastosis fetal
Paediatric Audiological Medicine by Valerie
E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)
Postnatales
a) Sepsis postnatales
Virales
-Paperas
-Sarampión
-Gripe
-Herpes Zoster
Bacterianas
-Meningitis TBC
-Meningitis y Meningoencefalitis NO TBC
-Sífilis adquirida
-Brucelosis
Paediatric Audiological Medicine by Valerie
E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)
ADQUIRIDAS TARDIAS
 Infecciones: Meningitis bacteriana, rubéola
Herpes zoster, etc.
 Ototoxicidad: Aminoglucósidos, diuréticos,
oncológicos.
Paediatric Audiological Medicine by Valerie
E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)
RUBEOLA
 Producida por un virus ARN
 Se transmite por vía respiratoria, incubación de 14 a 21
días.

 La infección gestacional Pb produce: aborto
espontáneo, muerte fetal, malformaciones congénitas.
Infection and Hearing Impairment by
Valerie E. Newton and Pamela J. Jun 13,
2006)
RUBEOLA
 El mayor daño se produce en la organogénesis.
 Produciendo malformaciones cardíacas y oculares.
 El riesgo de malformación por rubeola en las primeras
8 semanas de gestación es de 50-80%
Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. Jun 13, 2006)
RUBEOLA
 Entre las 9 y 12 semanas son de 40 a 50%
 Entre las13 y 16 semanas son del 16%
Infection and Hearing Impairment by
Valerie E. Newton and Pamela J. Jun 13,
2006)
RUBEOLA
 Hipoacusia bilateral
 Encefalopatía con retraso mental
 Alteraciones conductuales
Infection and Hearing Impairment by
Valerie E. Newton and Pamela J. Jun 13,
2006)
OTITIS MEDIA
 Es la más alta incidencia de este padecimiento, se
observa entre los 6 a 36 meses de edad, con un pico
mayor entre los 4 y 7 años.
The European Paediatric Association
(EPA/UNEPSA)
FACTORES DE RIESGO
 Sexo masculino
 Infancia menor de 7 años
 Asistencia a guardería
 Aspiración de líquido amniótico
 Paladar hendido u otros defectos craneofaciales
 Disfunción de trompa de Eustaquio
The European Paediatric Association
(EPA/UNEPSA)
MICROORGANISMOS
 Streptococcus pneumoniae serotipos: 1, 3, 6, 7, 14, 18,
19, 23.
 Haemophilus influenzae.
 Moraxella catarrhalis
Infection and Hearing Impairment by
Valerie E. Newton and Pamela J. - Jun 13,
2006)
MICROORGANISMOS
 Estreptococo del grupo A
 Staphylococcus aureus
 Bacterias anaerobias
Infection and Hearing Impairment by
Valerie E. Newton and Pamela J. - Jun 13,
2006)
a)C. Trachomatis
b)M. Pneumoniae
MICROORGANISMOS
 Virus Sincicial respiratorio
 Rinovirus
 Adenovirus
 Influenza tipo A
 Sarampión
 Varicela
Infection and Hearing Impairment by
Valerie E. Newton and Pamela J. - Jun 13,
2006)
Hiperbilirrubinemia
 El l% de la sangre circulante es hemolizada
diariamente.
 Que genera O,l5 gr. de hemoglobina que se transforma
en 5 mg. de bilirrubina.
Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical
Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)
Causas
 Sobreproducción
1.- Fisiológico
-Aumento de la destrucción de células sanguíneas
-Sangre adicional recibida desde la placenta
Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical
Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)
Causas
2.- Eritroblastosis fetal
3.-Hemorragia bloqueada
4.-Cefalohematoma
- Equimosis por traumatismo de parto
- Hemorragia pulmonar
- Ingestión de sangre placentaria o materna
- Retención de meconio por hipomotilidad
intestinal del prematuro.
Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical
Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)
Causas
5.-Anomalia eritrocitaria congénita con aumento de la
hemolisis
6.-Dificultades enzimáticas congénitas
7.-Anemia hemolítica por drogas
8.-Hemolisis por infección
Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical
Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)
Causas
9.-Interrupción o demora en la conjugación
-Inmadurez o defecto del sistema enzimático de la
glucoronil transferasa
10.-Factores metabólicos
- Hipoxia o anoxia
- Hipoglucemia
- Hipotermia
- Hipotiroidismo
11.-Esteroide materno (hormona normal eliminada por la
leche)
12.-Lesiones del hepatocito causadas por infección o drogas
Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical
Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)
Causas
12.-Perturbacion en la excreción
13.-Hepatitis causadas por virus, bacterias o protozoos
14.-Obstruccion congénita de los conductos biliares
15.-Hipoxia
16.-Errores metabólicos congénitos
17.-Colestasis relacionada con alimentación parenteral
Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews.
Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)
La ictericia se investiga cuando:
 - Aparece en las primeras l2 Hs de vida
 - Es mayor a lO mg% a las l8 hs de nacido
 - Los ascensos son mayores a 3 mg cada l2 hs.
Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics
(Butterworth International Medical
Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and
Charles R. Scriver 2005)
.
 - Niños de pre-termino con niveles de bilirrubina
mayores a l2 mg%
 - Niños de termino con mas de l5 mg%
 - Acentuación brusca de la ictericia después del 3er. o
4to. día.
Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical
Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)
Hiperbilirrubinemia
 1.- Bilirrubina > 15 mg/dl en un niño a término
> 12,5 mg/dl en un prematuro.
 2.- Apgar Bajo: < 4 en el 1° min. y < 6 en el 5°
Sufrimiento Fetal: pH < 7.20 y alteración de
la frecuencia cardíaca
 3.- Exploración neurológica anormal (alteración de la
consciencia, tono y reflejos)
Acta Otorrinolaringol Esp 394 2003; 54: 393-398
Factores que incrementan el riesgo de
hiperbilirrubinemia
 · Alimentación a pecho.
 · Mayor pérdida de peso (más de 5%).
 · Sexo masculino.
 · Edad gestacional < 35 semanas.
 · Diabetes materna.
 · Hematomas.
 · Raza Oriental
Failache O. Ictericia Neonatal. Arch Pediatr Urug
2002, 73(3): 143-145
Zonas de Kramer
Zona 1: 4 a 7 mg/dl;
Zona 2: 5 a 8,5 mg/dl;
Zona 3: 6 a 11,5 mg/dl;
Zona 4: 9 a 17 mg/dl;
Zona 5: > de 15 mg/dl.
Adaptado de Kramer: AJDC 1069;118:454
y Finn: Acta Obstet Gynecol Scand 1975;
54:329.
BILIRRUBINAS ELEVADA
Acumulación de Fe
Lesión Celular SNC
Hipoxia
DAÑO A ESTEREOCILIO
Hipoxia
COCLEAR
MITROCONDRIA
MUERTE CELULAR
EDEMA
S.N.C
HIPOACUSIA
 Resumen de la clasificación de las hipoacusias en
función del umbral auditivo medio del mejor oído
(500-2000Hz ANSI)
 Causas más frecuentes y manejo.
Umb
ral
(dB)
Descri
pción
020
dB
Lími
tes
nor
Causas
habituales
Lo que se
puede oír
sin
amplificaci
ón
Grado de
Necesidades
minusvalía (si no probables
se trata antes de
cumplir un año)
- Todos los - Ninguno
sonidos
del habla
- Ninguna
- Las
vocales se
oyen con
claridad;
pueden
perderse
las
vocales
sordas
- Enseñanza
especial
Logoterapia
- Asiento
preferente
- Cirugía
apropiada
males
2025
dB
Lige
ra
hipoa
cusia
- Otitis
serosa,
perforación
, membrana
monoméri
ca, pérdida
neurosenso
rial,
tímpanoes
clerosis
- Posiblemente,
disfunción
auditiva leve o
transitoria
- Dificultad para
percibir algunos
sonidos del
habla
Lo que se
puede oír sin
amplificación
Grado de minusvalía
(si no se trata antes
de cumplir un año)
Necesidades
probables
- Otitis
serosa,
perforación,
membrana
monomérica,
pérdida
neurosensor
ial,
tímpanoescl
erosis
- Sólo
algunos
sonidos
del habla,
los más
sonoros
- Dificultades
para el
aprendizaje
- Leve retraso
del lenguaje
- Leves
problemas con
el habla
- Falta de
atención
- Audífono
- Lectura de
labios
Enseñanzas
especiales
Logoterapia
- Cirugía
apropiada
- Otitis
crónica,
anomalía
del oído
medio,
pérdida
neurosenso
- Pierde
casi todos
los
sonidos
del habla
en una
conversaci
- Problemas con
el habla
- Retraso del
lenguaje
- Disfunción del
aprendizaje
- Falta de
- Las
anteriores y
además
colocar al
niño en un
sitio especial
en clase
Um
bral
(dB)
Descr Causas
ipció habituales
n
2640
dB
Leve
hipoa
cusia
4165
dB
Sor
dera
mode
rada
Um
bral
(dB)
Des
crip
cion
Causas
habituales
Lo que se
puede oír sin
amplificación
Grado de minusvalía
(si no se trata antes
de cumplir un año)
Necesidades
probables
6695
dB
Sor dera
grave
- Pérdida
neurosenso
rial o mixta,
producida
por pérdida
neurosenso
rial más
enfermedad
del oído
medio
- No oye
las
conversa
ciones
normales
- Problemas con
el habla
- Retraso del
lenguaje
- Disfunción del
aprendizaje
- Falta de
atención
- Las
anteriores y
además
colocar al
niño en un
sitio especial
en clase
95
-
Sor- Pérdida
dera
neurosenso
rial o mixta
profunda
- No oye el
habla ni
otros
sonidos
- Problemas con
el habla
- Retraso del
lenguaje
- Disfunción del
aprendizaje
- Falta de
atención
- Las
anteriores;
probablemen
te deba
acudir a
clases
especiales
- Implante
110
dB
Descargar

Descargar - clinica arca