10 Naturaleza del gen y el genoma
CAPÍTULO
10
Naturaleza del gen
y el genoma
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10 Naturaleza del gen y el genoma
Imagen de inicio de capítulo.
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Modelo del DNA que elaboraron James
Watson y Francis Crick de la Cambridge
University en 1953. El recuadro muestra la
foto tomada por Rosalind Franklin del
patrón de difracción de rayos X de una fibra
de DNA que sugería la estructura helicoidal
del DNA. (CORTESÍA DE SCIENCE & SOCIETY
PICTURE LIBRARY, SCIENCE MUSEUM, LONDON;
RECUADRO: REIMPRESO CON AUTORIZACIÓN DE R.
E. FRANKLIN Y R. G. GOSLIN, NATURE 171:740,
1953. © 1953 POR MACMILLAN MAGAZINES
LIMITED.)
10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-1 Sinopsis de los descubrimientos más importantes de la naturaleza del gen.
Cada uno se analiza en este capítulo.
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10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-2 Sucesos que
ocurren después de la
fecundación del nematodo
Ascaris, tal y como lo
notificaron las investigaciones
clásicas del siglo xix. Los
gametos masculino y femenino
contienen dos cromosomas. La
fusión del esperma y el núcleo
del huevo (llamado pronúcleo)
en el citoplasma del huevo
(entre e y f ) produce un cigoto
que contiene cuatro
cromosomas. El segundo
cuerpo polar que se muestra
en a es un producto de la
meiosis previa, como se
describe en la sección 14.3.
(TOMADA DE T. BOVERI, JENAISCHE
ZEIT 22:685, 1888.)
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FIGURA 10-2 Sucesos que ocurren después de
la fecundación del nematodo Ascaris
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-3 Cromosomas homólogos.
Esquema de Sutton de los cromosomas
homólogos del saltamontes macho,
vinculados durante la profase meiótica
para formar bivalentes. Se observan once
pares de cromosomas homólogos (a-k) y
un cromosoma X no pareado. (TOMADA DE
W. S. SUTTON, BIOL. BULL. 4:24, 1902.)
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10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-4 Mosca de la fruta
Drosophila melanogaster.
Fotografía de una hembra
silvestre y un macho con una
mutación que produce ojos
blancos. (CORTESÍA DE STANLEY J. P.
IYADURAI.)
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10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-5 Las moscas de la fruta tienen
cuatro pares de cromosomas
FIGURA 10-5 Las moscas de la fruta tienen
cuatro pares de cromosomas homologos, uno
de los cuales es muy pequeño. Los dos
cromosomas homólogos diferentes son los
que determinan el sexo. Como los seres
humanos, las moscas de la fruta macho son XY
y las hembras XX.
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FIGURA 10-6 Visualización de los sitios de
entrecruzamiento.
Los cromosomas humanos se entrelazan
durante la meiosis, como se observa en esta
micrografía de las células meióticas de un
lirio. Los puntos en los que se cruzan los
homólogos se denominan quiasmas (flechas)
y, como se analiza en el capítulo 14, son los
sitios donde ocurre el entrecruzamiento en
una etapa más temprana. (CORTESÍA DE A. H.
SPARROW.)
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(a)
FIGURA 10-7 El entrecruzamiento proporciona el
mecanismo para intercambiar los alelos de los
cromosomas materno y paterno.
(a) Representación simplificada de un entrecruzamiento
sencillo en un heterocigoto de Drosophila (BbWw) en el
cromosoma número 2 y los gametos resultantes. Si
alguno de los gametos entrecruzados participa en la
fecundación, la descendencia presenta un cromosoma
con una combinación de alelos ausente en un solo
cromosoma en las células de los progenitores. (b)
Formación bivalente (tétrada) durante la meiosis que
muestra las tres posibles intersecciones del
entrecruzamiento (quiasmas, indicadas con flechas
rojas).
(a)
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10 Naturaleza del gen y el genoma
(a)
(b)
FIGURA 10-8 Cromosomas gigantes politénicos de la larva de insectos.
(a) Los cromosomas gigantes politénicos de la glándula salival de una larva de la mosca de la fruta muestran varios miles de
bandas distintas teñidas de color oscuro. Las bandas se han identificado como los loci de genes particulares. La representación
inferior muestra que los cromosomas politénicos constan de varias cadenas individuales de DNA. Las bandas teñidas sobre los
cromosomas corresponden al sitio donde el DNA está compactado de modo más firme. (b) Micrografía electrónica de barrido de
un cromosoma politénico gigante procedente de una larva de Chironomus que muestra la expansión de sitios específicos para
formar una “esponja”. Los cromosomas esponjados son sitios donde se transcribe el DNA. (A: TOMADA DE BIOLOGICAL PHOTO SERVICE;
B: CORTESÍA DE TERRY D. ALLEN Y CLAUS PELLING, J. CELL SCIENCE, COVER OF VOL. 93, PART 4, 1989.)
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10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-9 Estructura química del DNA.
(a) Modelo de un nucleótido de DNA que contiene la base timina; la molécula es 5'-monofosfato de
desoxitimidina (dTMP). La estructura, similar a una red, representa la densidad electrónica de los
átomos que forman la molécula. (Continúa…)
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(a)
FIGURA 10-9 Estructura química del DNA. (Continuación)
... (b) Estructura química de un nucleótido de DNA que
contiene la base adenosina; la molécula es 5'-monofosfato
de desoxiadenosina (dAMP). Un nucleótido se compone de
un nucleósido unido a un fosfato; la porción del nucleósido
de la molécula (p. ej., desoxiadenosina) está encerrada por
una línea punteada. (c) Estructura química de un pequeño
segmento de una cadena sencilla de DNA que representa
los cuatro nucleótidos. (A: REIMPRESA CON AUTORIZACIÓN DE
ARNON LAVIE ET AL., NATURE STR. BIOL. 1997;4:604; © 1997
MACMILLAN MAGAZINES LIMITED.)
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(b)
10 Naturaleza del gen y el genoma
(a)
(b)
FIGURA 10-10 La doble hélice.
( a) Representación esquemática de la doble hélice del DNA. (b) Modelo de espacio lleno de la forma B del DNA.
(B: CORTESÍA DE NELSON MAX, LAWRENCE LIVERMORE NATIONAL LABORATORY AND DEPARTMENT OF ENERGY.) (Continúa…)
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(c)
(d)
FIGURA 10-10 La doble hélice (Continuación)
… (c) Pares de bases de Watson y Crick. El modelo original mostraba tanto el par A-T como el G-C con dos
enlaces de hidrógeno; el tercer enlace de hidrógeno en el par G-C fue identificado después por Linus Pauling.
(d) Micrografía electrónica de un DNA liberado de la cabeza de un bacteriófago T2. Esta molécula de DNA lineal
(nótense los dos extremos libres) mide 68 μm de longitud, cerca de 60 veces más larga que la cabeza del fago
en la cual está contenida. (C: TOMADA DE D. VOET Y J. G. VOET, BIOCHEMISTRY, 2ND ED.; © 1995, JOHN WILEY & SONS,
INC., REIMPRESA CON AUTORIZACIÓN; D: CORTESÍA DE A. K. KLEINSCHMIDT ET AL., BIOCHIM. BIOPHYS. ACT 61:861, 1962.)
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(a)
(b)
(c)
FIGURA 10-11 Tres funciones necesarias del material genético.
(a) El DNA debe contener la información que codifica las características hereditarias. (b) El DNA debe
reunir la información que dirige su propia duplicación. (c) El DNA debe alojar la información que dirige
el ensamble de proteínas específicas.
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10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-12 DNA superenrollado.
( a, b) Micrografías electrónicas que
muestran las diferencias de
conformación entre una forma
relajada, una molécula circular de un
fago de DNA (a) y el mismo tipo de
molécula en un estado superenrollado
(b). (c) Cuando una mezcla de
moléculas de DNA SV40, relajadas o
superenrolladas, se somete a
electroforesis en gel, la forma
superenrollada del DNA altamente
compactado (en la base del gel) se
mueve con mucha mayor rapidez que
la forma relajada. Las moléculas de
DNA se visualizan por tinción del gel
con bromuro de etídio, una molécula
fluorescente que se inserta en la
doble hélice. (A Y B: CORTESÍA DE JAMES
C. WANG; C: TOMADA DE WALTER KELLER,
PROC. NAT’L. ACAD. SCI. USA 72:2553,
1975.)
(a)
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(b)
(c)
10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-13 DNA desenrollado.
La molécula del DNA de la
izquierda está desenrollada; tiene
un promedio de 10 pares de bases
por vuelta de una hélice. Una
molécula desenrollada de manera
espontánea asume una
conformación superenrollada
negativa, como se muestra a la
derecha.
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FIGURA 10-14 Topoisomerasas de DNA.
(a) Modelo que ilustra la acción de la topoisomerasa I humana.
La enzima (amarillo) ha cortado una de las cadenas de DNA
(paso 1), la cual gira alrededor del enlace fosfodiéster en la
cadena intacta. La cadena cortada vuelve entonces otra vez a
religarse. (Nota: el dibujo muestra una topoisomerasa de tipo
IB; las enzimas de tipo IA encontradas en bacterias actúan por
un mecanismo diferente.) (b) Un modelo molecular basado en
cristalografía de rayos X muestra la acción de la topoisomerasa
II, una enzima dimérica consistente en dos mitades idénticas. En
el paso 1, la enzima está en la conformación “abierta”, lista para
unirse con el segmento G-DNA, llamado así porque formará la
compuerta (gate, en inglés) por el segmento de T-DNA (o DNA
transportado). En el paso 2, la enzima ha sufrido un cambio
conformacional cuando se une al segmento G. En los pasos 3 y
4, la enzima se une a una molécula de ATP, el segmento G se
corta y el segmento T se traslada a través de la “compuerta”
abierta. El estado de rotura representa un intermediario
hipotético que lleva hacia afuera el paso en el cual el segmento
T se transporta a través del segmento G. En este estado, ambos
extremos cortados del segmento G están unidos de manera
covalente a la enzima. En el paso 5, los dos extremos del
segmento G se unen de nueva cuenta y el segmento T se libera.
Se ha propuesto que la hidrólisis de ATP y la liberación de ADP y
fosfato inorgánico ocurren a medida que el estado de inicio se
regenera. (Continúa…)
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(a)
(b)
10 Naturaleza del gen y el genoma
(d)
(c)
FIGURA 10-14 Topoisomerasas de DNA. (Continuación)
… (c) Tipos de reacciones que pueden catalizar las topoisomerasas. La parte 1 ilustra las reacciones de superenrollamiento y
relajación; la parte 2 las reacciones de anudación y desanudación; la parte 3 las reacciones de formación de concatámeros y
desconcatenación. (d) Micrografía electrónica de un par de moléculas de DNA circulares interconectadas (concatenadas). Las
moléculas de este tipo se acumulan en bacterias que carecen de una topoisomerasa específica. (A, REIMPRESA CON AUTORIZACIÓN DE
D. A. KOSTER, ET AL., NATURE 434:671, 2005; © COPYRIGHT 2005, MACMILLAN MAGAZINES LTD; B: REIMPRESA CON AUTORIZACIÓN DE J. M.
BERGER ET AL., NATURE 379:231, 1997; © COPYRIGHT 1997, MACMILLAN MAGAZINES LTD; D: TOMADA DE NICHOLAS COZZARELLI, CELL VOL. 71,
COVER #2, 1992; CON AUTORIZACIÓN DE CELL PRESS.)
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10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-15 Desnaturalizacion térmica
de DNA.
Se muestra una curva de desnaturalización
térmica para el DNA del bacteriófago T6
nativo en 0.3 M de citrato de sodio. La
separación de las cadenas del DNA ocurre
en límites muy estrechos de temperatura,
en particular para los DNA simples de virus
pequeños. La temperatura que corresponde
a la mitad del incremento de la absorbancia
se denomina Tm. (TOMADA DE J. MARMUR Y P.
DOTY, J. MOL. BIOL. 3:593, 1961; © 1961, CON
AUTORIZACIÓN DE THE PUBLISHER ACADEMIC
PRESS.)
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10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-16 La cinética de la renaturalizacion
de los DNA viral y bacteriano.
Las curvas muestran la renaturalización de cadenas
seccionadas de DNA de dos virus (MS-2 y T4) y una
bacteria (E. coli). (La formación de DNA de cadena
doble se grafica contra C0t, que es un término que
combina dos variables: la concentración inicial de
DNA (C0) y el tiempo de incubación (t). Una solución
con elevada concentración de DNA incubado por
breve tiempo tiene la misma C0t, tanto como una de
baja concentración incubada en un lapso mayor;
ambas muestran el mismo porcentaje de DNA
reunido.) El tamaño del genoma, es decir, el número
de pares de bases de nucleótidos presentes en una
copia de toda la información genética del organismo,
se indica con las flechas cerca de la escala numérica
superior. La forma de cada curva de renaturalización
es muy simple y muestra una sola pendiente. Sin
embargo, el tiempo de renaturalización es muy
diferente y depende de la concentración de
fragmentos complementarios, que a su vez dependen
del tamaño del genoma. Cuanto más grande sea el
genoma, menor es la concentración de fragmentos
complementarios en la solución y mayor el tiempo
necesario para concluir la renaturalización.
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10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-17 Grafica idealizada de la cinética
de la renaturalizacion del DNA eucariota.
Cuando se permite que el DNA de cadena
simple se reúna pueden distinguirse casi
siempre tres clases distintas de fragmentos,
reconocibles por la repetición de sus
secuencias dentro del genoma: fracción de
DNA muy repetida, fracción de DNA
moderadamente repetida y fracción de DNA no
repetida (copias únicas). (Nota: ésta es una
gráfica idealizada: las tres clases de secuencias
no están separadas con claridad en una curva
de renaturalización real.)
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10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-18 Huellas de DNA.
En esta técnica, que se emplea de forma amplia para determinar
la identidad de un individuo a partir de la muestra, el DNA se
digiere mediante tratamiento con nucleasas específicas (llamadas
endonucleasas de restricción, descritas en la sección 18.13) y los
fragmentos de DNA se separan con base en su tamaño por
electroforesis en gel. La localización de los fragmentos de DNA en
el gel que contienen secuencias específicas de DNA se determina
con sondas marcadas de secuencias complementarias a las que
se busca. Los fragmentos de DNA que se unen a estas sondas
varían en longitud de una persona a otra debido a la presencia de
números variables de repeticiones en tándem (VNTR) en el
genoma. Los laboratorios de medicina forense analizan alrededor
de 13 loci de VNTR altamente polimórficos. La probabilidad de
que dos individuos puedan tener idénticas VNTR en este locus es
astronómicamente pequeña. Las huellas de DNA que se muestran
en esta figura se emplearon en un caso criminal en el cual el
presunto culpable enfrentó la acusación de apuñalar y dar
muerte a una joven mujer. Las manchas de sangre en los
pantalones y la camisa del acusado se compararon con muestras
estándar conocidas de sangre de la víctima y el acusado. El DNA
de las manchas de sangre encontradas en la ropa del acusado no
coincidió con sus propias muestras de sangre, pero sí con las de
la víctima. Las líneas contienen DNA de las siguientes fuentes: 1,
2, 3, 9 y 10 (muestras testigo de DNA que sirven como control de
calidad); 4 (sangre del acusado); 5 (muestras de sangre de los
pantalones del acusado); 6 y 7 (muestras de sangre de la camisa
del acusado); y 8 (sangre de la víctima). (CORTESÍA DE ORCHID
CELLMARK, PRINCETON, NJ.)
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PERSPECTIVA HUMANA FIGURA 1 Secuencias trinucleotídicas repetidas y enfermedad en seres humanos.
La línea superior muestra un gen generalizado que se transcribe en un mRNA con varias porciones distintas
(recuadros púrpura), incluida una porción 5' no codificadora llamada 5' UTR (5' untranslated region, región no
traducida 5'), un exón codificador que transporta información para la secuencia de aminoácidos del
polipéptido, y una porción 3' no codificadora (3' UTR). Los intrones en el DNA (fig. 11-29) no se representan en
el mRNA maduro. La localización general de los trinucleótidos causantes de cada una de las cuatro diferentes
enfermedades (síndrome de cromosoma X frágil, ataxia de Friedreich, enfermedad de Huntington y distrofia
miotónica) se indican por la localización de cada pirámide. También se indica el número de repeticiones
causantes de los estados, normal (rojo), de portador (naranja) y de enfermedad (amarillo) de cada trastorno en
el gen. Los genes que ocasionan las anomalías de tipo I, como la HD, no exhiben el estado intermedio de
“portador” en el cual un individuo posee un alelo inestable pero no está afectado. (SEGÚN J. L. MANDEL, NATURE
386:768, 1997; © 1997, MACMILLAN MAGAZINES LTD.)
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(a)
FIGURA 10-19 Hibridación in situ y localización de DNA satélite.
(a) Pasos para llevar a cabo la hibridación in situ por medio de fluorescencia. En esta técnica, ciertos
nucleótidos de la sonda de DNA se unen con enlaces covalentes con una pequeña molécula orgánica,
casi siempre biotina. Después de la hibridación, la localización del DNA marcado con biotina unido
puede visualizarse al tratar la preparación con avidina fluorescente, una proteína que se une a la biotina
con una gran afinidad. Los cromosomas en estas preparaciones suelen aparecer en rojo debido a que se
han contrateñido con yoduro de propidio. (Continúa…)
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10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-19 Hibridación in situ y
localización de DNA satélite. (Continuación)
... (b) Localización de DNA satélite alfa en
el centrómero de los cromosomas
humanos. La localización del DNA satélite
marcado con biotina unido se revela por la
fluorescencia amarilla, la cual contrasta
con el fondo rojo de los cromosomas. La
fluorescencia aparece sólo en el sitio
donde está constreñido cada cromosoma,
lo cual señala la localización del
centrómero. (b: tomada de Huntington F.
Willard, Trends Genet. 6:414, 1990.)
(b)
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FIGURA 10-20 Localización cromosómica de una secuencia de DNA no repetida.
Estos cromosomas mitóticos se prepararon a partir de una célula de ratón en división y se incubaron con una
preparación purificada de DNA marcada con biotina que codifica a una de las proteínas de laminina nuclear
(laminina B2), que a su vez codifica un gen no repetido. La localización del DNA marcado unido aparece con
puntos brillantes. El gen de laminina está presente en los homólogos del cromosoma 10. Cada cromosoma
contiene dos copias del gen debido a que el DNA se replicó antes de que las células entraran en mitosis.
(TOMADA DE MONIKA ZEWE ET AL., CORTESÍA DE WERNER FRANKE, EUR. J. CELL BIOL 56:349, 1991.)
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10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-21 Una muestra de cultivos agrícolas que son poliploides.
En la fotografía se muestra aceite de semilla de colza, pan de trigo, cuerda de sisal, granos de café,
plátanos, algodón, papas y maíz. (TOMADA DE A. R. LEITCH E I. J. LEITCH, SCIENCE 320:481, 2008; COPYRIGHT ©
2008, AMERICAN ASSOCIATION FOR THE ADVANCEMENT OF SCIENCE.)
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10 Naturaleza del gen y el genoma
(a)
(b)
FIGURA 10-22 El entrecruzamiento desigual entre los genes duplicados suministra un mecanismo para
generar cambios en el número de genes.
(a) El estado inicial mostrado tiene dos genes relacionados (1 y 2). En un individuo diploide, el gen 1 sobre un
homólogo se puede alinear con el gen 2 del otro homólogo durante la meiosis. Si el entrecruzamiento ocurre
durante esta mala alineación, la mitad de los gametos pierde un gen 2 y la otra adquiere un gen 2 adicional. (b)
Conforme el entrecruzamiento desigual continúa durante las divisiones meióticas en generaciones
subsecuentes, evoluciona de modo gradual una secuencia de ordenamientos de DNA repetidos en tándem.
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10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-23 Una vía para la evolución de los
genes de la globina.
Los exones se muestran en rojo y los intrones en
amarillo. Los pasos evolutivos se señalan en el
diagrama y se analizan en el texto. Los
ordenamientos de los genes de las globinas alfa y
beta de los cromosomas humanos 16 y 11
(mostrados sin sus intrones a la derecha) son los
productos de varios cientos de millones de años
de evolución. Como se discute en el capítulo 2, la
molécula de hemoglobina posee dos pares de
cadenas polipeptídicas, un par es siempre un
miembro de una subfamilia de la globina alfa y el
otro par es siempre un miembro de una
subfamilia de la globina beta. Las combinaciones
específicas de globinas alfa y beta se hallan en
diferentes estados del desarrollo. Las cadenas de
las globinas alfa y beta observadas en las
hemoglobinas de fetos, embriones y adultos se
indican en la figura.
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FIGURA 10-24 Manifestaciones visibles de
la transposición en el maíz.
De manera característica, los granos de
maíz tienen un color uniforme. Los puntos
de este grano son resultado de la mutación
de un gen que codifica una enzima, sobre
todo en la producción de pigmentos. Las
mutaciones de este tipo deben ser muy
inestables y se originan o desaparecen
durante el periodo de desarrollo de un
solo grano. Estas mutaciones inestables
aparecen y desaparecen como resultado
del movimiento de elementos
transponibles dentro y fuera de estos
genes durante el periodo de desarrollo.
(CORTESÍA DE VENKATESAN SUNDARESAN, COLD
SPRING HARBOR LABORATORY.)
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FIGURA 10-25 Transposición de un
transposón bacteriano por un mecanismo de
“corte y empalme”.
Como se describe en el texto, los dos extremos
de este transposón bacteriano Tn5 se
transfieren juntos y se pegan por dimerización
de un par de subunidades de la transposasa.
Ambas cadenas de la doble hélice se cortan en
cada extremo, lo cual escinde al transposón
como parte del complejo con una transposasa.
Un DNA blanco “captura” al complejo
transposón-transposasa y el transposón se
inserta en esta vía para producir una pequeña
duplicación que flanquea el elemento
transpuesto. (Nota: no todos los transposones
de DNA se mueven por este mecanismo.) (A
PARTIR DE D. R. DAVIES ET AL., SCIENCE 289:77,
2000; © 2000 AMERICAN ASSOCIATION FOR THE
ADVANCEMENT OF SCIENCE.)
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10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-26 Vías esquemáticas
en el movimiento de los elementos
transponibles.
(a) Los transposones de DNA se
mueven por medio de corte y
empalme, cuyo mecanismo se
demuestra en la figura 10-25.
Alrededor de 3% del genoma humano
consiste en transposones de DNA,
ninguno de los cuales es capaz de
transposición (es decir, todos son
reliquias del genoma como resultado
de la actividad ancestral). (b) Los
retrotransposones se mueven por
medio de corte y empalme. Los pasos
incluidos en la retrotransposición
suceden en el núcleo y el citoplasma
y requieren numerosas proteínas,
incluidas las del huésped. Más de
40% del genoma humano se integra
con retrotransposones, pero sólo
algunos de éstos (p. ej., 40 a 100) son
capaces quizá de transposición. Se
conoce más de un mecanismo de
retrotransposición.
(a)
(b)
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FIGURA 10-27 Comparaciones de genomas.
Entre las células eucariotas cuyos genomas ya se
conocen, el número de genes codificadores de
proteína (barras azules) varía desde unos 6 200 en
la levadura, hasta 37 000 en el arroz; se cree que
los vertebrados tienen alrededor de 20 000.
Aunque el número de genes codificadores de
proteínas varía poco entre las células eucariotas,
la cantidad de DNA en un genoma (barras rojas)
varía mucho, alcanza valores de 90 000 millones
de pares de bases en algunas salamandras (se
desconoce el número real de genes de estos
anfibios). Muchos de los organismos cuyos
genomas se han secuenciado (p. ej., la mostaza
Arabidopsis y el pez globo Fugu) se seleccionaron
porque poseen genomas especialmente
compactos. (Véase Nature Revs. Gen. 9:689, 2008,
para una revisión sobre las cifras de genes en
animales).
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10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-28 Pequeños fragmentos de DNA están muy conservados entre los seres humanos y especies
relacionadas.
La línea superior representa la secuencia nucleotídica de un segmento de DNA humano. Cada línea por debajo
representa la secuencia nucleotídica de otros primates, como se señala a la derecha. Estos bloques en cada línea
representan segmentos cuya secuencia nucleotídica se aparta del segmento que corresponde al humano. La línea
inferior muestra las partes de este segmento de DNA que están muy conservadas en todas las especies ilustradas, esto
es, algunas partes cuya secuencia no varía en ninguna de las ocho especies. (TOMADA DE R. A. GIBBS Y D. L. NELSON,
SCIENCE 299:1333, 2003; © 2003 AMERICAN ASSOCIATION FOR THE ADVANCEMENT OF SCIENCE.)
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10 Naturaleza del gen y el genoma
(b)
(a)
FIGURA 10-29 Duplicación del gen para amilasa durante la evolución humana.
En los resultados mostrados, un par de cromosomas homólogos de un chimpancé (a) o un humano (b) se hibridaron con sondas
de color rojo y verde que se unen con distintas porciones del gen AMY1. Este gen codifica la enzima amilasa salival, que digiere el
almidón. El número de copias del gen AMY1 en cada cromosoma se revela por el número de veces que se repiten las sondas
fluorescentes. El chimpancé tiene una copia del gen AMY1 en cada cromosoma (o sea, una copia por genoma), mientras que los
seres humanos tienen varias copias. El número de copias del gen varía en el genoma humano, como se ilustra aquí por el hecho
de que uno de los dos cromosomas homólogos de este individuo tiene 4 copias del gen y el otro cromosoma homólogo tiene 10
copias. Este es un ejemplo de una variación en el número de copias (pág. 409). Además, el número de copias del gen AMY1 en los
genomas de una población humana determinada tiende a relacionarse con la cantidad de almidón en la dieta de esa población.
Esta correlación sugiere que el número de copias del gen AMY1 ha cambiado con la selección natural. (REIMPRESA DE GEORGE H.
PERRY ET AL. CORTESÍA DE NATHANIEL J. DOMINY, NATURE GEN. 39:1257, 2007; © COPYRIGHT 2007 POR MACMILLAN MAGAZINES LIMITED.)
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10 Naturaleza del gen y el genoma
FIGURA 10-30 Variantes estructurales.
(a) Representación esquemática de los principales tipos de
polimorfismos genómicos que implican un segmento
significativo de un cromosoma (p. ej., miles de pares de
bases). La mayor parte de estos polimorfismos son
demasiado pequeños para detectarse en el examen
microscópico de cromosomas pero se detectan con facilidad
cuando se determina el número o la ubicación cromosómica
(o ambas cosas) de genes individuales. (b) A la izquierda está
un cromosoma humano 9 normal y a la derecha un
cromosoma humano 9 que contiene una gran inversión que
incluye el centrómero del cromosoma (flecha). La inversión,
que es claramente visible al microscopio, se encuentra en 1 a
3% de la población. (B: REIMPRESA CON AUTORIZACIÓN DE C. LEE,
NATURE GEN. 37:661, 2005; © COPYRIGHT 2005 POR MACMILLAN
MAGAZINES LIMITED.)
(a)
(b)
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10 Naturaleza del gen y el genoma
PERSPECTIVA HUMANA FIGURA 1 El genoma se divide en bloques (haplotipos).
La línea superior muestra un segmento hipotético de DNA que contiene varios SNP (cada SNP se indica con un círculo negro). Este
segmento particular consiste en cinco haplotipos separados por cortas secuencias de DNA muy variables. Cada haplotipo aparece
como un pequeño número de variantes. De los haplotipos mostrados aquí existen tres a seis variantes. Cada variante de haplotipo se
caracteriza por un grupo específico de SNP, indicado por los círculos de color. Todos los SNP de un haplotipo particular variante están
dibujados en el mismo color para indicar que se heredaron como un grupo y que se encuentran juntos en diferentes miembros de la
población. Cada persona representada en la parte inferior de la ilustración tiene una combinación específica de haplotipos en sus dos
cromosomas. Algunas variantes de haplotipos se encuentran en diferentes grupos étnicos y otras poseen una distribución mucho más
limitada.
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10 Naturaleza del gen y el genoma
VÍAS EXPERIMENTALES
FIGURA 1 colonias
coalescentes formadas con
neumococos virulentos
VÍAS EXPERIMENTALES FIGURA 1 A la derecha se observan colonias coalescentes formadas con neumococos
virulentos de tipo S y a la izquierda colonias pequeñas con neumococos no virulentos de tipo R. Como se
describe después, las células de estas colonias S en particular son el resultado de la transformación de la
bacteria R por DNA de los neumococos del tipo S muertos por calor. (TOMADA DE O. T. AVERY, C. M. MACLEOD Y M.
MCCARTY, J. EXP. MED. 1944; 79:153; CON AUTORIZACIÓN DE ROCKEFELLER UNIVERSITY PRESS.)
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VÍAS EXPERIMENTALES FIGURA 2 Se muestra el experimento
que llevó a cabo Griffith cuando descubrió
la transformación bacteriana
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VÍAS EXPERIMENTALES FIGURA 3 Micrografía electrónica de una célula bacteriana infectada por bacteriófago T4.
Se observa un fago unido por medio de sus fibras de la cola a la superficie externa de la célula bacteriana,
mientras que las cabezas de fagos apenas formados se ensamblan en el citoplasma de la célula hospedadora.
(LEE D. SIMON/PHOTO RESEARCHERS, INC.)
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VÍAS EXPERIMENTALES FIGURA 4 Experimento de Hershey-Chase
VÍAS EXPERIMENTALES FIGURA 4 Experimento de Hershey-Chase que muestra que las células
bacterianas infectadas con un fago que contiene DNA marcado con 32P (moléculas de DNA en rojo) se
marcan de forma radiactiva y producen progenie de fagos marcada. En cambio, las células bacterianas
infectadas con fagos que contienen proteína marcada con 35S (cubiertas de fago en rojo) no se marcan
de manera radiactiva y producen sólo progenie sin marcas.
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