Enfermedades de la Infancia
Catedra de Patología
HSJD – UCR
Dr. José Pablo Zúñiga
Anomalías Congénitas



Son defectos morfológicos presentes al
nacimiento
No es implícito de genético
Malformación Mayor: anomalía funcional o
cosmética de significancia
Malformación Congénita



Errores primarios en
la morfogénesis
intrínsecos al
desarrollo
Generalmente son
multifactoriales
Malformaciones en
varios órganos
pueden coexistir
Disrupción



Destrución de un
órgano o región del
cuerpo previamente
normal
Son secundarias a
alteraciones
extrínsecas
Ejemplo: bridas
amnióticas.
Secuencia



Corresponde a una
cascada de
anomalías
Una malformación
localizada lleva a
efectos secundarios
en otros órganos
Ejemplo: secuencia
de Potter
Síndrome



Constelación de
anomalías congénitas
todas ellas relacionadas
patológicamente
No puede ser explicado
en un sólo efecto
iniciador
Generalmente tienen un
único agente etiológico
Causa de las anomalías congénitas

Causas genéticas:

Alteraciones en el cariotipo



La mayoría se debe a alteraciones en la gametogénesis
Generalmente no son familiares
Mutaciones genéticas puntuales

Generalmente siguen una herencia mendeliana.
Causa de las anomalías congénitas

Causas ambientales:

Virus



Drogas y químicos



Rubeola, herpes simple, varicela-zoster, HIV, enterovirus
Importante la edad gestacional
Talidomida, alcohol, anticonvulsivantes, warfarina,
cigarrillo
Radiación
Diabetes materna
Causa de las anomalías congénitas

Causas multifactoriales:


Ocurre en la mayoría de defectos al
nacimiento
Debe existir un determinado número de
alteraciones genéticas e interacción con el
ambiente
Patogénesis de las anomalías
congénitas

Sitios de acción de los teratógenos y
defectos genéticos:
Migración celular
 Proliferación celular
 Interacción celular
 Asociación matriz-células
 Apoptosis
 Influencias hormonales y fuerzas mecánicas

Patogénesis de las anomalías
congénitas

Ejemplos:



Factor de crecimiento transformante y factor
de crecimiento de los fibroblastos
Genes HOX: implicados en la regulación de la
transcripción. Son alterados por el ácido
retinóico y el valproato de sodio.
Genes PAX: codifican factores de transcripción
del ADN. También se postulan como
protooncogenes
Prematuridad


Productos menores a las 37 semanas o los
2500 gr.
Factores de Riesgo:
Ruptura prematura de membranas ovulares
 Infecciones intrauterinas
 Anormalidades uterinas, cervicales o placentarias
 Embarazos múltiples

Complicaciones de la Prematuridad

Enfermedad de membrana hialina (SIRI):






No es la única causa de insuficiencia respiratoria del
neonato.
Factores de riesgo: sexo masculino, madre diabética,
cesárea.
Dificultad respiratoria progresiva casi desde el inicio
del parto.
Radiografía muestra patrón en vidrio esmerilado
Etiología: deficiencia del factor surfactante.
Neumocitos tipo II aumentan en número luego de la
semana 35
Enfermedad de membrana hialina
Morfologia




Alveolos poco desarrollados y colapsados
Detritos celulares en bronquiolos
terminales y sacos alveolares
Presencia de membranas de fibrina en los
alveolos
Pulmón luego de 48 horas puede mostrar
cambios reparativos
Complicaciones de la Prematuridad

Enterocolitis necrotizante




Etiología multifactorial (prematuridad-sepsisisquemia intestinal)
Inflamación intestinal, con migración
transluminal de bacterias
Afecta sobretodo íleon terminal, ciego y colon
ascendente
Intestino luce dilatado, friable, con vasos
congestivos, gangrenoso. Puede perforarse.
Complicaciones de la Prematuridad

Hemorragia
intraventricular:


Es más frecuente en
los prematuros de bajo
peso.
Es el resultado de
encefalopatía hipóxica
e isquémica.
Infecciones Perinatales


Afectan al feto, al prematuro y al neonato
Vías de infección:

Ascendente:




Es la vía más frecuente.
Por aspirar líquido amniótico contaminado o infección en
el canal del parto
Puede documentarse corioamnioítis
Hematológica:

Incluye a TORCH
Hidrops Fetal


Acumulación de edema en el feto durante
el crecimiento intrauterino
Causas:

Hidrops Inmunológico:


Hemólisis en el neonato causada por
incompatibilidad de grupo sanguíneo
Hidrops no Inmunológico:

Defectos cardiovasculares, anomalidades
cromosómicas, anemia fetal, otros.
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