Colegio Santa Sabina
Segundo año Medio
Depto. De Ciencias
Prof. Paulette Rivera F.
unidad 1: núcleo y material
genético.
GENES Y DIVISION CELULAR
AL FINALIZAR LA UNIDAD:
1.
2.
3.
RECONOCERÁS QUÉ ES LA INFORMACIÓN GENÉTICA Y DONDE SE
ENCUENTRA.
COMPRENDERÁS LOS MECANISMOS DE LA HERENCIA Y LA VARIACIÓN
GENÉTICA.
RECONOCERÁS QUE ALGUNOS EFECTOS DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA Y
DÓNDE SE ENCUENTRA.
UBICACIÓN DEL MATERIAL
GENÉTICO

¿En qué características te pareces a tus
padres?
FENOTIPO
GENOTIPO
Información
genética
AMBIENTE
Conceptos:

Genotipo: se utiliza para referirse al conjunto
de genes heredados por un individuo y que
permiten distinguir genéticamente un individuo
de otro.
 Genoma: total de la información hereditaria.
 Fenotipo: conjunto de atributos de un individuo
reconocibles a simple vista o con ayuda de
instrumentos, que resultan de la transcripción
y de la traducción de secuencias codificantes
del material hereditario, así como de la
interacción de estos productos entre síy con el
medio ambiente.
¿Dónde se encuentra la información
genética?
John Gurdon
(1960)
Realizo
un
Experimento
con
Xenopus leavis
(rana africana)
Confirmando la
ubicación del
Material
genético
En las
Células
eucariontes
Actividad: formen grupos de 6 y entreguen al término de la actividad
una copia.
A partir del experimento de Gurdon, respondan:
1.
¿De qué color es la piel de la rana desarrollada a partir de la célula
con núcleo transplantado?
2.
¿Por qué crees que a este experimento se le denomina transferencia
nuclear?
3.
¿Qué habría sucedido si se hubiese transferido un núcleo de rana
normal a un óvulo de rana albina?
4.
¿Por qué crees que se usaron óvulos como células reproductoras de
núcleo?
5.
De acuerdo a los resultados obtenidos de este experimento ¿dónde
se encuentra la información genética en las células de la rana? ¿Por
qué?
6.
¿Qué hipótesis hubieras formulado tú para este experimento?
7.
¿Crees que las condiciones de este experimento son aplicados a
otros eucariontes? ¿y a organismos procariontes? Explica.
8.
¿Tiene relación este experimento con la clonación? ¿por qué?
(opcional)
Los cromosomas y el cariotipo
Experimento
de Gurdon
Se
identifico
al
Como
la
Núcleo
celular
Estructura
Que
contiene la
Información
genética
contiene
como
Moléculas
orgánicas
Proteínas
Carbohidratos
Lípidos
Ácidos
nucleicos
Agua
como
Que se
empaca con
ADN
Proteínas
Para formar
CROMOSOMAS
Podemos afirmar entonces:

La información genética dirige el desarrollo, la
estructura y el funcionamiento de los seres
vivos.
 Otorga a cada uno una gran cantidad de
características heredables de sus
progenitores.
La forma de la nariz y
el color de los ojos
son ejemplos de
características
heredables.
Núcleo
Ácidos nucleicos
ADN
ARN
2 estados
Cromatina
Cromosomas
Unidad básica
Nucleótidos
3 partes
Grupo fosfato
Azúcar
desoxirribosa
Adenina
Timina
Guanina
Citosina
Bases
nitrogenadas
¿Qué partes se encuentran formando las hebras de la doble
hélice?
¿Qué partes unen la doble hélice? ¿Cómo?
Gen
Locus
Unidad básica
de la herencia
Lugar donde
se aloja el gen
ictiosis: provoca que la piel se vuelva
seca y escamosa, como la de un pez .
Hemofilia: dificultad de la sangre para
coagularse adecuadamente
Daltonismo: imposibilidad de distinguir
los colores .
Ceguera nocturna: poca capacidad de
visión cuando el individuo se encuentra
en lugares con muy poca luz y en la
noche.
Los cromosomas (cuerpos
coloreados)



Cada especie
eucarionte tiene formas,
tamaños y modalidades
de tinción
característicos.
Descubiertos por Karl
Wilhelm von Nägeli.
Wilhelm von Waldeyer le
dio el nombre de
cromosoma.
Histonas: proteínas en las que
se enrolla las hebras de ADN.
Nucleosoma:Los
nucleosomas son una
formación nuclear en la que el
ADN se enrolla alrededor de
proteínas de tipo histona. Es el
primer nivel de enrollamiento
de ADN. El nucleosoma es una
estructura nuclear en la que
dos vueltas de ADN (unos 83
nucleótidos por vuelta) se
enrollan alrededor de un
cilindro formado por 8 histonas.
¿En qué momento del ciclo celular se
pueden observar los cromosomas?
Metacéntrico: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y
los dos brazos presentan una longitud similar.
Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es un
poco mayor que la del otro.
Acrocéntricos: un brazo es muy corto y el otro largo.
Telocéntrico: el centrómero se encuentra en el extremo del
cromosoma visualizándose sólo un brazo.
CARIOTIPO
Es un
conjunto
de
cromosomas
Que tiene
cada
organismo
De una
especie
según
número
Forma
CARIOTIPO
CADA UNO DE LOS
CROMOSOMAS
DE UN
UN PAR
CONTIENE LOS
MISMOS
GENES
SON
DE
UNIDADES
ADN
DONDE SE
ENCUENTRA
CODIFICADA LA
INFORMACIÓN
GENÉTICA
PARA
UNA
DETERMINADA
CARACTERÍSTICA
¿Cuál es el sexo de las personas que presentan estos cariotipos?
Para responder debe mirar la última pareja de cromosomas homólogos
que corresponden a los cromosomas sexuales y observar las letras, es
decir, si aparece XX es mujer y si aparece XY es hombre. Pero si no se ven
las letras se debe mirar el tamaño de los cromosomas sexuales, es decir, si
son distintos (XY) es hombre y si son iguales (XX) es mujer.
CÉLULAS DEL CUERPO
Células
somáticas
los cromosomas
Todas las células
del cuerpo, excepto
las sexuales
Células
sexuales
hay
Se
encuentran
en
Ordenados
Pares
SI HAY 23 PARES DE
CROMOSOMAS (46) EN LAS
CÉLULAS SOMÁTICAS, EN LAS
CÉLULAS SEXUALES (ÓVULO Y
ESPERMATOZOIDE) HAY 23
CROMOSOMAS.
Un representante
de cada par de
cormosomas
XeY
XX: Mujer
XY: hombre.
Tipos de células:

Las células
 Las células sexuales
somáticas son
son haploides, es
diploides, es decir
decir contienen 1
contienen 2 juegos
juego de
de cromosomas (uno
cromosomas (uno
del padre y otro de la
del padre o de la
madre). Se escribe:
madre). Se escribe:
 2n= 46
 n= 23
CROMOSOMAS
HOMÓLOGOS
CROMOSOMAS QUE
CONTIENEN LOS
MISMOS GENES
(Misma forma y tamaño)
CON
LAS CÉLULAS
CROMOSOMAS
HOMÓLOGOS
SE LLAMAN
CÉLULAS
DIPLOIDES
No confundir cromosomas sexuales con células sexuales.
Los cromosomas sexuales son X e Y.
Las células sexuales son el ovocito y el espermatozoide.
Mutaciones
Génicas
Cromosómicas
Estructurales
Cromosómicas
numéricas
Alteraciones en las
secuencias de nucleótidos
de un gen
Cambios en la estructura
interna del cromosoma
Alteraciones en el
número de
cromosoma
- Transiciones.
-Transversiones.
- Adiciones génicas
- Delecciones génicas
-Delección.
- Duplicación.
- inversiones.
- Traslocaciones
-Euploidías.
- Aneuploidías.
- Monsomías.
- Tetratosomías.
Mutaciones
Génicas
Bases
Transiciones
Nucleótidos
Transversiones
Adicciones
Adiciones
Delecciones
Púrica por púrica
O
Pirimídica por
pirimídica
Púrica por
pirimídica
o viceversa
Inserción de
nucleótidos
Pérdida de
nucleótidos
Normal: A-T
Anormal: G-T
Normal: G- C
Anormal: T- C
Normal: AATGCT
anormal: AATTGCT
Normal: GGCTAT
anormal: GGCTT
Mutaciones cromosómicas
estructurales
Pérdida o inserción
de segmentos o partes
del cromosoma
Delección
cromosómica
Pérdida de un
segmento
Duplicación
cromosómica
Repetición de
un segmento
Variaciones en la distribución
de los segmentos de
los cromosomas
Inversiones
El segmento
está en posición
invertida.
Traslocaciones
El segmento se
encuentra en un
cromosoma no
homólogo
Mutaciones cromosómicas
numéricas
Euploidías
Aneuploidías
Una parte del juego
cromosómico. El cigoto
presenta un cromosoma
de más o de menos.
Afecta al número
de juegos completos
de cromosomas
Monosomías
Falta un cromosoma de la
pareja de homólogos
Trisomías
3 cromosomas en
lugar de 2 normales.
Ej. Síndrome de Down
Tetrasomías
4 cromosomas en lugar de 2.
Ejemplo: síndrome de Down
Características:
- Variables grados de
retraso mental.
- Menor estatura.
- Problemas cardíacos.
- Susceptibles a
infecciones.
- Susceptibles a
desarrollar cáncer.
- Promedio de vida: 30
años.
Compare los 2 cariotipos:
Síndrome de Down
Persona normal
¿Qué diferencia notas entre un cariograma
de una persona normal y el cariograma de una
persona con síndrome de Down?
Actividad:

Realiza en grupo la actividad N°1 de las
páginas 20 y 21.
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GENES Y DIVISION CELULAR