MECANISMOS DE
ACCIÓN GÉNICA
Dominancia completa
Alelo dominante enmascara la
expresión del alelo recesivo y por lo
tanto los homocigotas dominantes y
los heterocigotas poseen el mismo
FENOTIPO
ALBINISMO
Alelo recesivo surge como una mutación
del alelo salvaje (expresión del color
normal)
Alelo normal codifica para una proteína
(enzima) que interviene en la ruta
metabólica de la biosíntesis de melanina
Alelo recesivo no tiene producto por lo
tanto no sintetiza melanina
AMORFOS
Enanismo y acondroplasia
Dominancia incompleta
Codominancia
Blanco
colorado
Rosillo
Grupos sanguíneos
Interacción entre genes no alelos
EPÍSTASIS: un gen puede influir la
expresión de otro/s gen/es.
Bateson y Punnet cruzaron dos
variedades de flores blancas y
aparecieron en la descendencia “flores
púrpuras” al aparearlas entre sí
aparecen flores púrpuras y blancas en
una proporción de 9:7
Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPP
F1
Púrpuras CcPp
F1 X F1
Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp
F2
Gametas ¼ CP
¼ Cp
¼ cP
¼ cp
¼ CP
1/16 CCPP
1/16 CCPp
1/16 CcPP
1/16 CcPp
¼ Cp
1/16 CCPp
1/16 CCpp
1/16 CcPp
1/16 Ccpp
¼ cP
1/16 CcPP
1/16 CcPp
1/16 ccPP
1/16 ccPp
¼ cp
1/16 CcPp
1/16 Ccpp
1/16 ccPp
1/16 ccpp
PF
9/16
C_P_púrpuras
7/16 C_pp ccP_
ccpp blancas
Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPP
F1
Púrpuras CcPp
F1 X F1
Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp
F2
Gametas ¼ CP
¼ Cp
¼ CP
1/16 CCPP
1/16 CCPp
1/16 CcPP
1/16 CcPp
¼ Cp
1/16 CCPp
1/16 CCpp
1/16 CcPp
1/16 Ccpp
¼ cP
1/16 CcPP
1/16 CcPp
1/16 ccPP
1/16 ccPp
¼ cp
1/16 CcPp
1/16 Ccpp
1/16 ccPp
1/16 ccpp
PF
9/16
C_P_púrpuras
¼ cP
¼ cp
7/16 C_pp ccP_
ccpp blancas
Tanto C como P son necesarios
para la síntesis del pigmento
Precursor
Producto
Intermedio
Producto
final
antocianina
Enzima 1
Enzima 2
GEN C
GEN P
Epístasis doble recesiva. genes complementarios
Epístasis doble dominante. Genes
complementarios
Presencia de remolinos en los cerdos
Deben estar presentes para ambos genes el alelo
dominante para que se presente la característica
Generación parental AaBb X AaBb
9 A_B_
9 con
remolinos
F2
Proporción 3 A_bb
7 sin
Fenotípica 3 aaB_
remolinos
1 aabb
Cresta sencilla
Cresta en Roseta
Cresta en Guisante
Cresta en Nuez
EPÍSTASIS: un gen inhibe o
modifica la expresión de otro. Al
gen inhibidor se lo denomina
epistático y al que es afectado
hipostático.
Genes complementarios ninguno es
epistático sobre el otro
COLOR DEL LABRADOR
Negro BBE_ BbE_
Chocolate bbE_
Amarillo _ _ee
En el labrador el
homocigota recesivo
para el alelo e
enmascara o inhibe la
expresión de B (negro)
o b (chocolate)
B_ee: amarillo con
almohadillas,
hocico negro y
rimmel
bbee: amarillo con
despigmentación
general
Genes Letales
Genes letales
Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos)
Gametas
½Y
½y
½Y
¼ Letal
¼ Yy Amarillo
½y
¼ Yy Amarillo
¼ yy Agutí
PG
1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy
25 % mueren, 50 % amarillos,
25 % agutíes
Genes letales
Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos)
Gametas
½Y
½y
½Y
¼ Letal
¼ Yy Amarillo
½y
¼ Yy Amarillo
¼ yy Agutí
PG
1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy
PF
33 % Agutíes, 66% Amarillos
Genes deletéreos
Gen Fold es el que
produce las orejas
dobladas en el
gato. Hoy en día se
crían como una Raza
llamada Fold
Escocés.
Es una mutación
dominante completa
(Fd_)
PLEIOTROPÍA
Un gen que afecta a
mas de una
característica
Ejemplo gen w en
felinos: produce
color blanco y
sordera
El gen mirlo en
Collie: manchas
grises, microftalmia,
hipoacusia
El gen Manx (letal y pleiotrópico
y deletéreo)
El gen Manx (M) es el
que, en los animales
heterocigotas Mm,
produce el fenotipo
ausencia de cola.
En Homocigosis
dominante (MM) es
Letal.
En homocigosis recesiva
mm produce gatos
normales con cola.
Proporciones genotípicas y
fenotípicas en la letalidad
Mm ½ M
½ m
PF Esperada
Mm
½ M
¼ MM
¼ Mn
½ m
¼ Mn
¼ mm
Proporciones genotípicas y
fenotípicas en la letalidad
Mm ½ M
Mm
½ M
½ m
½ m
PF Observada
¼ MM
Mn
1/3
Mn
1/3
mm
1/3
Como los MM mueren
in útero no se
cuentan en la
descendencia.
2/3 Manx y 1/3
normales con cola
PENETRANCIA
La proporción de individuos de un determinado
genotipo que expresan un cierto fenotipo
Algunos tipos de cáncer (mama, colon) que se
heredan en forma dominante pero con baja
penetrancia, por lo tanto para expresarse
fenotipicamente necesitan factores externos.
EXPRESIVIDAD
Expresión variable de un gen en el
individuo.
Gen S de manchas blancas. Pueden
ser muy pequeñas o cubrir casi por
completo al individuo.
Polidactilia.
Puede
presentarse en un
miembro o en los cuatro
Manchas blancas
en Beagle
ALELOS MÚLTIPLES
Grupos sanguíneos
IAIA, IA i: grupo A
IBIB,IBi : grupo B
IAIB: grupo AB
ii: grupo O
Color de pelaje en gatos
serie alélica
CC, CCs,CCb,Cca, Cc: Color uniforme
CsCs, Csca, Csc: Siamés
CbCb ,Cbca ,Cbc : Burmese
caca ,cac : Semialbino
cc: Albino
CsCb: tonquines (codominancia)
Color Uniforme
Siamés
Burmese
Tonquinés
Albino
Resumen
Mecanismos
intraalélicos
•Dominancia completa
•Dominancia incompleta
•Codominancia
•Sobredominancia
Mecanismos
interalélicos
•Epístasis
•Genes aditivos
•Genes letales
•Pleiotropía
•Alelos múltiples
•Penetrancia
•Expresividad
•Serie alélica
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