LIGAMIENTO
Y
RECOMBINACIÓN
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA (SUTTON 1903)



Los genes estan situados en los
cromosomas
La ordenación de los mismos es lineal
Al fenómeno genético de la
recombinación le corresponde un
fenómeno citológico de intercambio se
segmentos cromosómicos
1910 MORGAN POSTULA EL
CONCEPTO DE GENES LIGADOS


Localizados en el mismo cromosoma
Tienden a permanecer juntos y a no
sufrir segregaciones en las sucesivas
generaciones
W: estructura de pelo de "alambre", dominante sobre
w: textura de pelo liso
A: pigmentación normal de la piel, dominante sobre
a: falta de pigmentación o albinismo
FENOTIPO
Pelo alambre
pigmentado
GENOTIPO
WW AA
GAMETAS
WA
GENOTIPO F1
FENOTIPO F1
Pelo liso
albino
X
ww aa
wa
Ww Aa
Pelo alambre, pigmentado
CRUZAMIENTO DE PRUEBA:
FENOTIPO
Pelo alambre
pigmentado
GENOTIPO Ww Aa
X
Pelo liso
albino
ww aa
FILIAL 2
WA
Wa
wA
wa
wa
WwAa
Wwaa
wwAa
wwaa
FENOTIPO
ALAMBRE
PIGMENTADO
ALAMBRE
ALBINO
LISO
PIGMENTADO
LISO
ALBINO
PROPORC.
25%
25%
25%
25%
GAMETAS
Esto sería en el caso de que W y A se transmitan independientemente
Transmisión independiente
D: BETA HEMOGLOBINA DIFUSA
d: BETA HEMOGLOBINA SIMPLE
C: COLOR SALVAJE
c: ALBINO
FENOTIPO Hb simple y color salvaje X Hb Difusa y albino
GENOTIPO
ddCC
DDcc
GAMETAS
dC
Dc
GENOTIPO F1
FENOTIPO F1
DdCc
Hemoglobina difusa y
color salvaje
CRUZAMIENTO DE PRUEBA:
FENOTIPO Hb difusa y color salvaje x Hb
simple y color albino
GENOTIPO DdCc
x
ddcc
FILIAL 2
DC
Dc
dC
dc
dc
DdCc
Ddcc
ddCc
ddcc
FENOTIPO
Difuso
salvaje
Difuso
albino
Simple
salvaje
Simple
albino
PROPORC.
1/40
22/40
15/40
2/40
GAMETAS
Que ocurrió con las proporciones esperadas en la transmisión
independiente planteadas por Mendel?
FILIAL 2
DC
Dc
dC
dc
dc
DdCc
Ddcc
ddCc
ddcc
FENOTIPO
Difuso
salvaje
Difuso
albino
Simple
salvaje
Simple albino
PROPORC.
1/40
22/40
15/40
2/40
recombinantes
parentales
parentales
recombinantes
GAMETAS
SIMPLE SALVAJE
ddCC
X
DIFUSO ALBINO
DDcc
dC
d
Dc
D c
C
DdCc
difuso salvaje
D
c
d
C
difuso salvaje
D
c
d
C
d
c
D
C
D
c
d
C
GAMETAS PARENTALES
GAMETAS RECOMBINANTES
GENES LIGADOS EN FASE DE
REPULSIÓN
D
c
d
C
GENES LIGADOS EN FASE DE
ACOPLAMIENTO
D
C
d
c
FILIAL 2
DC
Dc
dC
dc
dc
DdCc
Ddcc
ddCc
ddcc
FENOTIPO
Difuso
salvaje
Difuso
albino
Simple
salvaje
Simple albino
PROPORC.
1/40
22/40
15/40
2/40
recombinantes
parentales
parentales
recombinantes
GAMETAS
FRECUENCIAS Observadas
FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN (p)
FENOTIPOS RECOMBINANTES
TOTAL DE FENOTIPOS
p= 7.5 %
=
3
40
Frecuencias de recombinación Esperadas
GAMETAS
RECOMBINANTES
GAMETAS
PARENTALES
½ P
½ (1-p)
Frecuencias
Esperadas
Fase
acoplamiento
Fase
repulsión
PARENTALES
DC=1/2 (1-p)
dc = 1/2 (1-p)
Dc = 1/2 (1-p)
dC = 1/2 (1-p)
RECOMBINANTES
Dc =1/2 (p)
dC =1/2 (p)
DC=1/2(p)
dc=1/2(p)
MORGAN 1911 DESCUBRE QUE
EXISTE UNA RELACIÓN LINEAL
ENTRE LA FRECUENCIA DE
RECOMBINACIÓN
Y
LA
DISTANCIA ENTRE LOS GENES
QUE SE ENCUENTRAN EN EL
MISMO CROMOSOMA
PARA RELACIONAR LA DISTANCIA ENTRE LOS
GENES CON LA FRECUENCIA DE
RECOMBINACIÓN SE HA CREADO UNA MEDIDA:
UM= 1% frecuencia de
recombinación
UNIDADES MORGAN= 100% frecuencia de
recombinación
1UM = 1cM= 1% frecuencia de recombinación
Frecuencia de recombinación para genes
de beta hemoglobina y color de manto
Es igual a 7,5%
1UM=1% frecuencia de recombinación
Estos genes se encuentran a 7,5 UM o cM
D
c
7.5 UM
recombinación
50
50 UM
distancia
Cuando p= 50 % =0.5
Gametas recombinantes= ½ p= ½ (0.5)
0.25
Gametas parentales = ½ (1-p)= ½ (1-0.5)
0.25
AUNQUE ESTEN EN EL MISMO
CROMOSOMA (ligados) SE COMPORTAN
COMO SI SE TRANSMITIERAN EN
FORMA INDEPENDIENTE
Prueba de tres puntos
A
C
B
50 UM o más
Esto de que p: 0,5 ocurre cuando los genes están
muy distantes a más de 50 UM
EN UN INDIVIDUO DIHIBRIDO

CUANDO DOS GENES SE
ENCUENTRAN EN DISTINTOS
CROMOSOMAS (TRANSMISIÓN
INDEPENDIENTE) PRODUCIRÁ
CUATRO TIPOS DE GAMETAS
IGUALMENTE PROBABLES : 25%
PARA CADA UNA
EN UN INDIVIDUO DIHIBRIDO
CUANDO DOS GENES SE ENCUENTRAN EN
EL MISMO CROMOSOMA SE DENOMINAN
LIGADOS Y PRODUCIRÁ CUATRO TIPOS
DE GAMETAS DEPENDIENDO DE LA FASE
EN LA QUE SE ENCUENTRE, SIENDO
½ p GAMETAS RECOMBINANTES
½ 1-p GAMETAS PARENTALES
Frecuencias esperadas
CUANDO LA DISTANCIA ENTRE DOS
GENES TIENDE A CERO SE
DENOMINAN LIGADOS
TOTALMENTE .
LA PROBABILIDAD DE
ENTRECRUZAMIENTOS TAMBIÉN
TIENDE A CERO POR LO TANTO
GENERARÁ SÓLO GAMETAS
PARENTALES
CUANDO LA DISTANCIA ENTRE DOS
GENES ES DE 50 UM O MAS SE
NECESITARÁ UN GEN MARCADOR
(PRUEBA DE TRES PUNTOS) PARA
SABER SI EXISTE LIGAMIENTO O
NO Y AVERIGUAR LA DISTANCIA.
Mapeo cromosómico. Mapa de ligamiento
Mapas para especies donde no se puede
usar el Cruzamiento de prueba
 Hibridización in situ
 Secuenciación y armado de los mapas por
caminata cromosómica.
Hoy en día lo más usado.
Hibridización in situ
Ensamble de genes en un Contig
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LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN