Ovogénesis y
espermatogénesis
Determinación y
diferenciación sexual
REPRODUCCION CELULAR
Fecundación
ESPERMATOGÉNESIS
OVOGÉNESIS
Ovogénesis
Determinación y diferenciación
sexual en los mamíferos
Alfred Jost ( 1940 )
Observó: Cuando se le
extirpan las gónadas
indiferenciadas a un feto de
conejo macho,éste se
desarrollaba como una
hembra.
En 1959 se analizaron dos
alteraciones : S. Turner y
Klinefelter, evidenciaron
que existían factores
genéticos del cromosoma Y.
Hay un gen específico en el
cromosoma Y ( SRY, sex
related Y o relacionado al
sexo, que induce al
desarrollo sexual
masculino, durante la
embriogénesis)
Determinación y diferenciación
sexual en los mamíferos
Determinación y diferenciación
sexual en los mamíferos
Desarrollo masculino de un
ratón XX transgénico para el
gen Sry:
El Sry induce el desarrollo
masculino independiente del
resto del cromo Y.
Un ratón transgénico femenino(
XX ), luego del implante de un
fragmento del DNA de 14 kb,
que porta la región Sry de un
cromosoma Y de ratón dentro
de su blastocisto.
Expresión de Sry durante el
desarrollo embrionario de las
gónadas:
Un ratón Sry sólo se expresa
entre los días 10,5 y 12,5 los
acontecimientos sucesivos que
conducen al desarrollo
masculino se dan en este breve
período de tiempo.
Diferenciación sexual
La diferenciación sexual(
desarrollo de un sexo
determinado) implica
muchos pasos jerárquicos
del desarrollo regulados por
vía genética, en los
mamíferos el desarrollo de
las estructuras masculinas
requiere la inducción de los
genes apropiados.
El principio indiferenciado
de la diferenciación sexual
Las gónadas (1), los
conductos deferentes (2) y
los genitales externos ( 3)
se desarrollan a partir de un
estadío indiferenciado.
Diferenciación sexual
Cuando la testosterona está ausente o es inefectiva, los
conductos de wolff se degeneran. Los conductos de Muller se
desarrollan por influencia del estradiol, una hormona
producida por los ovarios fetales. Los genitales externos (3) se
desarrollan en seres humanos hasta la semana 15 o 16. La
hormona 5 dehidrotestosterona es el inductor de la
masculinidad ( un metabolito de la testosterona en presencia
de la 5 alfa reductasa)
TRANSTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL
El desarrollo sexual normal es el resultado de numerosos
genes. La mutación o el reordenamiento cromosómico de
cualquiera de estos genes causa la falla parcial o total de
la diferenciación sexual.
Clasificación de los trastornos del desarrollo sexual
genéticamente determinados por vía genética.
1. Defectos de la determinación sexual por mutaciones o
aberración estructural de la región SRY del cromosoma Y
( Ej. disgenesia gonadal XY, machos XX y otros )
2. Defectos en la biosíntesis de los andrógenos ( p. Ej. s.
adrenogenital por déficit de la 21 hidroxilasa9 )
3. Defectos del receptor de andrógenos ( s. del testículo
feminizante )
4. Defectos del factor de inhibición mulleriano ( s. hernia
uterina)
5. Disgenesia gonadal X0/XY
Región determinante del fenotipo masculino SRY en el
cromosoma Y.
En condiciones normales las secuencias del DNA específicas del
Y que determinan el fenotipo masculino SRY, permanecen en el
cromosoma Y durante el apareamiento homólogo y la
recombinación cruzada durante la meiosis. El fenotipo
masculino SRY se localiza en la región pseudo autosómica
(PAR), la recombinación cruzada de esta región par puede
producir la transferencia de la región SRY al cromosoma X, esto
genera un individuo masculino con cariotipo XX . Si falta la
región SRY del cromosoma Y se genera un fenotipo femenino
con cromosoma XY
MUTACIONES PUNTUALES EN EL GEN SRY
El gen SRY del ser humano posee un solo exón y codifica para una proteína de
204 aminoácidos a partir de un trancripto de 1.1 kb.
El testículo fetal produce testosterona que induce a la diferenciación sexual
masculina. Es captada por los tejidos blanco, los conductos de Wolff y el seno
urogenital ( 1 ) y se convierte en
( DHT) dehidotestosteona por la acción de la enzima 5 alfa reductasa.
Ambas testosterona + DHT se unen a un receptorde andrógenos, formando un
complejo receptor-hormona-activado(TR O DR ) que actúa como factor de
transcripción para genes que regulan el conducto de Wolff y el seno urogenital.
Descargar

Ovogénesis y espermatogénesis