Leyes de Mendel
Gregorio Mendel
• Publica sus
¨Experimentos de
hibridización en
plantas¨ en 1866
• Desconocía la presencia
de cromosomas y
genes. Habla de
factores
• Su trabajo es
reconocido 34 años
después
Conceptos
• Cada gen se encuentra representado dos
veces en los organismos diploides
• Locus: lugar físico que ocupa el gen en el
cromosoma (loci= plural)
• Alelo: distintas alternativas de
expresión de un gen, que en la población
pueden ser muchos pero un individuo
posee solo dos.
• Homocigota: el individuo posee ambos
alelos del gen en el mismo estado:
Dominante o recesivo (AA- aa)
• Heterocigota: el individuo posee ambos
alelos del gen en distinto estado (Aa)
• Fenotipo: lo que podemos observar de un
individuo.
• Genotipo: constitución genética del
individuo
• FENOTIPO= GENOTIPO + AMBIENTE
Primera experiencia
Primera Ley
Principio de uniformidad
• Si se aparean dos líneas puras
(homocigota) que difieren en una
determinada característica toda la
progenie presentara el mismo fenotipo
independientemente de la dirección del
cruzamiento, y este fenotipo coincide
con el presentado por uno de sus
progenitores. Al carácter correspondiente se lo llama dominante y al que
queda enmascarado recesivo
Segunda experiencia
Segunda Ley
Principio de segregación
• Cuando se aparean individuos de F1
entre sí, se observa en la F2 una
proporción fenotípica de 3:1, debido a
que los miembros de una pareja alélica
se separan o segregan uno de otro sin
sufrir
modificaciones
cuando
un
individuo
heterocigota
forma
sus
gametas
¿Cómo distinguimos los individuos
negros DD de los Dd?
CRUZAMIENTO PRUEBA
Tercera experiencia
Tercera ley
principio de transmisión
independiente
• Los miembros de parejas alélicas
distintas (Aa y Bb) se distribuyen o
transmiten independientemente unos de
otros, cuando un individuo dihíbrido
forma sus gametas, observándose una
proporción en la F2 de 9:3:3:1 fenotipos
distintos
Diagrama de Punnet
Machos
Hembras
1/4DL
1/4Dl
1/4dL
1/4dl
1/4DL
1/16
DDLL
1/16
DDLl
1/16
DdLL
1/16
DdLl
1/4Dl
1/16
DDLl
1/16
DDll
1/16
DdLl
1/16
Ddll
1/4dL
1/16
DdLL
1/16
DdLl
1/16
DdLl
1/16
Ddll
1/16
ddLL
1/16
ddLl
1/16
ddLl
1/16
ddll
1/4dl
Algunos genes no se heredan
como Mendel predijo
• Los genes ligados al sexo (ubicados en el
X pero no están en el Y)
• Los alelos de genes que no son
dominantes sino codominantes. (Grupo
sanguíneo AB0)
• Los genes Letales
• Los genes con expresividad variable
• Los genes con penetrancia incompleta.
Genes relacionados con el sexo
•
•
•
•
Genes ligados al sexo
Ej Hemofilia
Daltonismo
Gen naranja en gatos
Árboles genealógicos
Genes limitados al sexo
• Ej Criptorquidismo
• Producción de huevos
• Producción de leche
Genes influenciados por el sexo
• En ciertos genes varía la dominancia
según el sexo (por ej. dominante en
machos y recesivo en hembras)
• Calvicie
• Cuernos en las ovejas
Genes codominantes
Codominancia
Codominancia Grupos AB0
Genes letales
Gen amarillo
Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos)
Gametas
½Y
½y
½Y
¼ Letal
¼ Yy Amarillo
½y
¼ Yy Amarillo
¼ yy Agutí
PG
1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy
25 % mueren, 50 % amarillos,
25 % agutíes
Penetrancia variable
• La proporción de individuos de un determinado
genotipo que expresan un cierto fenotipo
• Algunos tipos de cáncer (mama, colon) que se heredan
en forma dominante pero con baja penetrancia, por lo
tanto para expresarse fenotipicamente necesitan
factores externos
EXPRESIVIDAD
• Expresión variable de un gen en el
individuo.
• Gen S de manchas blancas. Pueden
ser muy pequeñas o cubrir casi por
completo al individuo.
• Polidactilia.
Puede
presentarse en un
miembro o en los cuatro
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