TEMA 11
GENÉTICA MENDELIANA
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Objeto de estudio: planta del guisante (Pisum sativa).
Características:
•Es una planta fácil de cultivar y de crecimiento
rápido.
•Presenta variedades con características fácilmente
observables, como el color de la semilla, la forma de
las vainas, la posición de las flores, etc.
•Los guisantes se pueden autopolinizar, pero también
son fáciles de fecundar de manera artificial por
fecundación cruzada.
METODOLOGÍA
- Seleccionó siete características fácilmente medibles y observables
- En cada cruzamiento se fijó solo en uno o dos caracteres a la vez.
- Estudió la descendencia a lo largo de varias generaciones.
- Analizó los datos resultantes de los cruzamientos de manera cuantitativa.
Obtuvo así proporciones numéricas fáciles de interpretar.
1er GRUPO DE EXPERIMENTOS
• Estudió la transmisión de un único carácter.
• Fecundó dos líneas puras que diferían únicamente en el color de la
semilla, que podía ser amarilla o verde.
• Obtuvo una descendencia de plantas híbridas en las que todas las
semillas eran de color amarillas.
• A esta primera descendencia la llamó generación filial (F1).
• Repitió el experimento para los siete caracteres que había
seleccionado, en todos los casos obtuvo similares resultados.
• Al carácter que aparecía en la F1 lo llamó dominante y al que
desaparecía, lo denominó recesivo.
2º GRUPO DE EXPERIMENTOS
• Autofecundó los híbridos de la F1 obtenidos de los experimentos
anteriores.
• Al estudiar la descendencia de la segunda generación filial (F2)
observó que de cada 4 semillas producidas, 3 eran de color amarillo y 1
de color verde.
• Repitió el experimento con todos los
caracteres
elegidos
obteniendo
siempre los mismos resultados, una
proporción cercana a 3:1
• Mendel propuso que cada carácter
estaba determinado por dos factores
hereditarios, cada uno proveniente de
un progenitor Por lo tanto lo que se
hereda no son los caracteres sino los
factores que los determinan, que
pueden o no manifestarse en la
descendencia.
3º GRUPO DE EXPERIMENTOS
• Investigó el cruce entre individuos que diferían en dos caracteres:
unas con semillas lisas amarillas y otras verdes rugosas.
• Obtuvo una F1 en la que todos los individuos eran amarillos lisas.
• Autofecundó los híbridos de la F1 y
obtuvo una segunda generación filial
(f2) en la que aparecían plantas que
presentaban todas las combinaciones
posibles: de cada 16 semillas: 9 eran
lisas y amarillas, 3 amarillas y rugosas,
3 verdes lisas y 1 verde rugosa. La
proporción era 9:3:3:1
• Realizó los experimentos con plantas
que se diferenciaban en otros dos
caracteres y obtuvo siempre la misma
proporción.
• Esto hizo pensar a Mendel que cada
factor
se
hereda
de
forma
independientes.
LEYES DE MENDEL
1ª LEY: Ley de la uniformidad de la primera
generación filial
Todos los descendientes del cruce entre dos
razas puras son heterocigotos e iguales entre sí.
2ª LEY: Ley de la segregación de los caracteres:
Los alelos que determinan un
carácter se separan durante
la meiosis y se vuelven a unir
al formarse el cigoto
3ª LEY: Ley de la independencia de los factores:
Los distintos alelos se heredan independientemente
unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.
HERENCIA POLIGÉNICA
• Herencia de caracteres cuantitativos.
• Está controlada por muchos genes situados en loci distintos y cuya
acción es acumulativa
ALELISMO MÚLTIPLE
• Caso en el que un carácter se encuentra regido por más de una pareja
alélica.
• Las distintas variantes constituyen una “serie alélica” .
• Ejemplos: grupos sanguíneos
LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
SISTEMA AB0
• El grupo sanguíneo de una persona depende de la presencia o ausencia en la
membrana de sus glóbulos rojos de unas sustancias denominadas antígenos.
• Un antígeno es una sustancia propia y característica de un individuo que
produce en otro una reacción de rechazo que consiste en la fabricación de
anticuerpos para combatir el antígeno y neutralizarlo.
• Los antígenos del sistema AB0 son de dos tipos: antígenos A y antígenos B.
• En el plasma sanguíneo existen anticuerpos contra esos antígenos.
• En las transfusiones sanguíneas reaccionan los anticuerpos del receptor con
los antígenos del donante. En la sangre de donante y receptor no pueden
coincidir antígeno y anticuerpo ya que la persona moriría.
LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
Sistema AB0
LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
Sistema Rh+/-
GENES LETALES
• Genes letales son aquellos que
provocan
la
muerte
del
individuo durante el desarrollo
embrionario.
• Como
consecuencia
las
proporciones mendelianas se
ven alteradas
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían los
genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres.
En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania,
propusieron la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se
localizaban en los cromosomas, ya que creían que la separación de los
cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de
Mendel.
En 1911, T.H. Morgan, después de realizar numerosos experimentos con la
mosca de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster) concluyó que
muchos caracteres se heredan juntos debido a que los genes (término
propuesto por W. Johannsen en 1909) que los codifican se encuentran
juntos en un mismo cromosoma, es decir, se hallan ligados.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Nació así la teoría cromosómica de la herencia, la cual ha tenido aportaciones
posteriores, y hoy día puede resumirse en los siguientes postulados:
a) Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del
fenotipo se localizan en los cromososmas.
b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de
un cromosoma concreto.
c) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de
cada cromosoma, la distancia entre genes se mide en centimorgan (cM).
d) Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo
locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los
organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes
alelos.
TERMINOLOGÍA
GENÉTICA: es la ciencia que se encarga del estudio de los mecanismos
de la herencia.
GEN: es un fragmento de ADN que contiene la información genética para
un determinado carácter .
ALELO: cada una de las alternativas que puede presentar un gen que
controla un determinado carácter.
LOCUS: la posición fija que ocupa un gen sobre un cromosoma.
HOMOCIGOSIS: los dos alelos de un gen son idénticos entre sí. Se dice
que el individuo es homocigótico o de raza pura para ese carácter.
HETEROCIGOSIS: los dos alelos de un gen son distintos. Se dice que el
individuo es heterocigoto o híbrido para ese carácter determinado.
GENES DOMINANTES Y RECESIVOS: en un individuo heterocigoto el
alelo que se manifiesta es el dominante y el que queda oculto es el
recesivo.
GENOTIPO: conjunto de genes que posee un individuo y que ha
heredado de sus antecesores.
FENOTIPO: expresión del genotipo, es decir, el conjunto de
caracteres que manifiesta un individuo.
HERENCIA DOMINANTE: ocurre cuando en un individuo heterocigoto
solo se expresa el alelo dominante.
HERENCIA CODOMINANTE: ocurre cuando en un individuo
heterocigoto para un determinado carácter se expresan los dos alelos
a la vez.
HERENCIA INTERMEDIA: tipo de herencia en el que el híbrido
muestra un fenotipo intermedio entre homocigoto dominante y el
homocigoto recesivo.
CARÁCTER CUANTITATIVO: caracteres que se pueden medir. Están
determinados genéticamente por la acumulación de los efectos que
producen diversos genes
CARACTERES CUALITATIVOS: son caracteres que indican una
cualidad, no son medibles.
LOCUS: la posición fija que ocupa un gen sobre un cromosoma (loci en plurarl)
ALELO: cada una de las alternativas que puede presentar un gen que
controla un determinado carácter.
HOMOCIGOSIS: los dos alelos de un gen
son idénticos entre sí. Se dice que el
individuo es homocigótico o de raza pura
para ese carácter.
HETEROCIGOSIS: los dos alelos de un
gen son distintos. Se dice que el
individuo es heterocigoto o híbrido para
ese carácter determinado.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
EL CARIOTIPO HUMANO
El número de cromosomas de la célula es característico de cada especie y se
representa con la letra “n”. En la especie humana el número de cromosomas en una
célula somática diploide (2n) es de 46 y en una célula sexual haploide (n) es de 23.
DETERMINACIÓN DEL SEXO
Un sistema de determinación del sexo es un sistema biológico que determina
el desarrollo de las características sexuales de un organismo. Se distinguen,
generalmente, cuatro tipos de sistemas de determinación del sexo:
Determinación genética del sexo (GSD): aquella que está determinada por
factores contenidos en los cromosomas.
• Determinación cromosómica: cuando existen cromosomas
heteromórficos
• Determinación génica: cuando los cromosomas son homomórficos
• Determinación por haplodiploidía: cuando uno de los sexos posee la
mitad de la dotación cromosómica del otro sexo
Determinación ambiental del sexo (ESD): aquella que está determinada por
factores ambientales
• Determinación por temperatura (TSD): establecido por la temperatura
de incubación
Determinación cromosómica del sexo
• Sistema XX/XY‘ Es el sistema de determinación de la especie humana y
del resto de mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos
• Sistema XX/XO. Determinación propia de algunos insectos. Las
hembras, según este sistema, poseen cariotipo XX, mientras que los
machos poseen un solo cromosoma X.
• Sistema ZZ/Z0. Este sistema determina el sexo de algunos insectos.
Sigue el mismo patrón que el sistema anterior, solo que en este caso el
macho es homocigótico ZZ, mientras que la hembra es la que carece de
un cromosoma y determina el sexo.
• Sistema ZZ/ZW. Es un sistema propio de las aves, de las mariposas y de
algunos peces. Sigue el mismo patrón que el sistema humano, pero los
machos son homocigóticos ZZ, y las hembras heterocigóticas ZW.
• Sistemas complejos o compuestos. Estos sistemas de determinación del
sexo consisten en que no hay un sólo tipo de cromosoma X y otro de Y,
sino que hay varios tipos de cromosomas X (X1, X2, X3,...) y de Y
(Y1,Y2,Y3,...).
Determinación génica del sexo
Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son hemomórficos
(no se diferencian morfológicamente) del resto. En este sistema el sexo
viene determinado por un gen y en algunos casos por varios. Este gen
corresponde a una serie alélica en la cual la característica masculina es
dominante frente al hermafroditismo, y esta es dominante frente a la
femenina.
m=>masculinidad. Genotipos masculinos: mm, mh, mf
h=>hermafroditismo. Genotipos hermafroditas: hh, hf
f=>femineidad. Genotipo femenino: ff
Este sistema corresponde a algunas plantas. El caso más estudiado es el
del pepinillo del diablo (Ecballium elaterium)
Determinación del sexo por haplodiploidía
Es característico de insectos sociales como las hormigas, las abejas o las
termitas. Viene dado por el número de dotaciones cromosómicas. Los individuos
machos son haploides, mientras que las hembras son diploides.
El organismo reina (estos insectos se forman en sociedad matriarcal) tiene
dotación diploide y posee óvulos que pueden ser fecundados por machos, con lo
que se formarán nuevas hembras diploides (donde se elegirá una como sucesora
de la reina, única hembra fértil de la sociedad) o pueden no ser fecundados y
desarrollarse por partenogénesis con lo que se originarán machos haploides.
Esta determinación consiste en que hay gametos haploides (n) de la hembra que
se fecundan y se forman individuos diploides (2n) que se desarrollan como
hembra, mientras que los no fecundados darían lugar a machos.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los caracteres ligados al sexo son aquellos que vienen determinados por
genes localizados en los cromosomas sexuales
• En los cromosomas humanos el
cromosoma X es mucho mayor que el Y.
En ellos se distinguen dos segmentos
bien diferenciados:
• Segmento homólogo: es un segmento
coincidente en ambos cromosomas con
genes para los mismos caracteres. Este
segmento permite el apareamiento y la
posterior segregación de los
cromosomas X e Y. (región PAR)
• Segmento diferencial: este segmento no
tiene su correspondiente en el otro
cromosoma.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Los hombres tienen un X y un Y. La acción de los genes
situados en el segmento diferencial de cada uno de los
cromosomas está influida solo por un alelo y se expresa
siempre.
• En las mujeres (XX) los alelos recesivos solo se pueden
manifestar si se encuentran en homocigosis. En heterocigosis
el alelo recesivo no se muestra en el fenotipo y se dice que son
“portadoras” de ese determinado alelo.
Lo más curioso de esta enfermedad es que, debido a la "oportunidad" de una de sus copias mutantes, se
convirtió en un factor decisivo de la reciente historia europea. Por una increíble casualidad, resultó que la
Reina Victoria de Inglaterra era portadora del alelo que producía la enfermedad; es casi seguro que la
mutación tuvo que producirse en sus padres o durante el desarrollo ontogénico de la propia reina, pues la
probabilidad de que se hubiera arrastrado de generaciones anteriores, sin que apareciera ningún individuo
afectado en estas generaciones previas o en las ramas colaterales de la familia, es prácticamente
despreciable. Por otra ironía del destino, la familia de la reina victoria fue muy extensa (9 hijos/as) que se
casaron con príncipes de una gran parte de las familias reinantes en toda Europa y, así, el gen se extendió
por todas las monarquías europeas a través de las hijas y nietas portadoras.
La Reina Victoria y su familia
Resumen genealógico de la incidencia de la hemofilia
en la realeza europea
La casa real inglesa en seguida se libró de las consecuencias de este accidente genético pues Eduardo VII, el hijo y
heredero de la reina, no estaba enfermo (¡Obviamente!, en aquella época, padecer hemofilia suponía una condena a muerte, sin
paliativos) La abuela de nuestro Rey, Doña Victoria Eugenia (nieta de la Reina Victoria) era portadora de la enfermedad y tuvo
dos hijos hemofílicos; no obstante, su hijo D. Juan no estaba afectado y, a través de él se eliminó el gen de la línea de sucesión
al trono español. Otras familias afectadas fueron la familia del Kaiser Guillermo, la danesa y la rusa y, de forma inderecta la
familia real griega y la sueca. En este último caso, el último de los afectados fue el zarevich Alexis, único hijo varón del zar
Nicolás II, muertos ambos en la revolución rusa.
ÁRBOLES GENEALÓGICOS
• Los círculos representan mujeres y los cuadrados hombres.
• Los matrimonios se indican con una línea horizontal.
• Si el matrimonio es consanguíneo se indica con una doble línea.
• Las diferentes generaciones se indican con líneas horizontales y se
indican al margen mediante números romanos.
• Para distinguir a las personas que pertenecen a la misma generación se
numeran de izquierda a derecha con números arábigos.
• Los hermanos gemelos salen de un mismo punto, con un único trazo si
son homocigóticos y con dos si son heterocigóticos.
• Con sombreado se representan las personas afectadas por un rasgo o
malformación.
• Los individuos portadores pero que no muestran la enfermedad se
indican sombreando solo la mitad izquierda del círculo o del cuadrado.
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sistema de determinación del sexo