Determinación del sexo,
ligamiento al sexo y
análisis de pedigríes
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 4: Herencia del sexo
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OBJETIVOS TEMA 4:
Determinación del sexo, ligamiento al
sexo y análisis de pedigríes
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
•Determinación del sexo
•Determinación en Drosophila
•Determinación en humanos
•Herencia ligada al sexo
•Herencia influida por el sexo y herencia limitada a
un sexo
•Análisis de pedigríes o genealogías
•Compensación de dosis
•Drosophila
•Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 4: Herencia del sexo
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Determinación del sexo
•Genética:
•Cromosomas sexuales (heteromórficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
•Ploidía (himenópteros)
•Genes no asociados a cromosomas
heteromórficos (hongos,...)
•Ambiental
•Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
•Substrato de fijación (gusanos y
gasterópodos marinos)
•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos
peces)
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 4: Herencia del sexo
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Determinación cromosómica del sexo:
Sistema XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila
melanogater tiene 4 pares de cromosomas
•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y,
eran heteromórficos, o sea, eran homólogos de forma
claramente distinta
•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X
y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia
es mendeliana, razón 1:1)
Complemento cromosómico: 2A + XX
2A + XY
•C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos
poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene
determinado por el cociente de cromosomas X (el
cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales
Tema 4: Herencia del sexo
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(llamados
autosómicos)
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Dr. Antonio Barbadilla
Resultados experimentales de Calvin Bridges en
D. melanogaster
N ú m ero d e
P lo id ía
cro m o so m a s a u to so m a s
X
(A )
3
4
4
3
2
1
2
1
1
Conclusión:
Dr. Antonio Barbadilla
5
2
3
4
3
2
1
3
2
3
N ú m ero
R a zó n
to ta l d e
X /A
cro m o so m a s
9
13
16
12
8
4
11
7
10
1 ,5 0
1 ,3 3
1 ,0 0
1 ,0 0
1 ,0 0
1 ,0 0
0 ,6 7
0 ,5 0
0 ,3 3
X/A = 0,5
0,5 < X/A < 1 Intersexo
X/A = 1
S exo
M etahe m b ra
H e m b ra
H e m b ra
H e m b ra
H e m b ra
H e m b ra
Intersexo
M acho
M eta m ac ho
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Sistema XY
Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A
gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro
Tiempo
Embrión
Drosophila
X:A = 1
X:A = 0,5
gen Sxl activo
gen Sxl inactivo
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Tema 4: Herencia del sexo
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Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY
(o TDF factor determinante de los testículos:
interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy
en ratones)
Tiempo
Actúa gen TDF
si está presente
Inhibición
Gen Od
Gónadas se convierten
en testículos
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Tema 4: Herencia del sexo
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Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen TDF
(factor determinante de los testículos: interruptor
maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Tiempo
Sin TDF
Gen Od
se expresa
Gónadas se convierten
en ovarios
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Tema 4: Herencia del sexo
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Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos)
síndrome de
feminización
testicular
Cuatro hermanos con
síndrome de feminización
testicular (insensibilidad
congénita a los
andrógenos). 22A + XY
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 4: Herencia del sexo
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Sistema X0, ZW y cromosomas
múltiples
•X0: Insectos (saltamontes)
•ZW Aves y peces
ZZ ->
ZW ->
•Cromosomas múltiples
Nemátodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y)
42 cromosomas (26A + 16X)
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Tema 4: Herencia del sexo
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Tipos de herencia ligada al sexo
Porción no homóloga, genes ligados al X
X
Región
pseudoautosómica
Y
Genes holándricos
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Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila
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Fenotipo Salvaje
Fenotipo White
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x
P1
X + X+
Xw Y
F1
y
X+ X w
F
2
1/2
X+
X+
1/2
X + Xw
X+ Y
1/2
X+ Y
1/2
Xw Y
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Tema 4: Herencia del sexo
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Cruce recíproco
x
P1
Xw Xw
X+ Y
F1
X+ Xw
F
2
y
Xw Y
1/2
X + Xw
1/2
Xw Y
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 4: Herencia del sexo
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Ejemplo de
herencia
ligada al X
en humanos:
Ceguera a
los colores o
daltonismo
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Tema 4: Herencia del sexo
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Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan sólo en un sexo,
aunque los genes que lo determinan estén
presentes en ambos sexos.
Ejemplos: formación de las mamas y ovarios
en hembras, distribución del vello facial y
producción de esperma en machos, coloración
del plumaje y el canto en aves, cuernos de
cabras y antílopes,...
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Tema 4: Herencia del sexo
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Carácter influido o controlado
por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero
se expresa más en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del
contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo
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a’a’
a’a
aa
Fenotipo
Hombres
Mujeres
Calvicie
Calvicie
No calvicie
Calvicie
No calvicie
No calvicie
Tema 4: Herencia del sexo
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Análisis de pedigríes o
genealogías
1. Interpretación de las relaciones de parentesco
entre los individuos y toda otra información
adicional contenida en el pedigrí
2. Determinación del modo de herencia del
carácter en cuestión (recesivo o dominante |
autosómico o ligado al sexo)
3. Contestar cuestiones relativas a la
probabilidad de que una persona que pide consejo
sea portadora o tenga un hijo que exprese el
carácter
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 4: Herencia del sexo
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Símbolos empleados en pedigríes
Gemelos
monogóticos
Hombre
Mujer
Sexo no
especificado
Matrimonio
Familia:
1 niña
1 niño (orden
nacimiento)
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Gemelos
dicigóticos
2
3
Número
hijos de cada sexo
Individuos
afectados
Heterocigotos
alelo autosómico
recesivo
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Símbolos empleados en pedigríes
Portadora
alelo recesivo
ligado al sexo
Fallecido
Propositus
Matrimonio
consanguíneo
I
1
2
II
1
2
3
Numeración
para la
identificación
de individuos
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 4: Herencia del sexo
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Análisis de pedigríes o genealogías
• Recesivo autosómico:
-Se salta generaciones
-Igual distribución entre sexos
-Suele aparecer en matrimonios consanguíneos
-Dos padres normales producen hijos afectados
•Dominante autosómico
-Aparece cada generación
-Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie
-Igual distribución entre sexos
•Recesivo ligado al sexo
-Aparece más en machos
-Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados
-Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos
una madre portadora
•Dominante ligado al sexo
-Aparece cada generación
Dr. Antonio Barbadilla -Machos afectados dan hijas afectadas
-Machos afectados provienen de madres
Tema 4:afectadas
Herencia del sexo
21
21
Ejemplo de pedigrí del albinismo
I
1
2
II
1
2
3
2
3
4
5
III
1
4
5
6
7
IV
1
2
3
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 4: Herencia del sexo
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Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 4: Herencia del sexo
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Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 4: Herencia del sexo
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Herencia de la hemofilia en la genealogía
de la reina Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”
Príncipe Albert
Reina Victoria
Familia real prusiana y rusa
Juan Carlos I
de España
Dr. Antonio Barbadilla
Familia real británica
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Familia real española
Tema 4: Herencia del sexo
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http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp
Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina
Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”
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Tema 4: Herencia del sexo
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Compensación de dosis
• Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina
muy condensada perteneciente al cromosoma X).
Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se
inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr
Corpúsculo de Barr
Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 4: Herencia del sexo
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Compensación de dosis
• Mamíferos: Inactivación al azar del X
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 4: Herencia del sexo
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Compensación de dosis
• Mamíferos: Consecuencias de la
compensación de dosis por inactivación
aleatoria del X
-Mosaicismo: hembras heterocigotas
muestran un patrón de expresión en
mosaico de cada uno de sus alelos.
Ejemplo: gen de ausencia de glándulas
sudoríparas en mujeres, gata color calicó
-Un centro de inactivación del X inicia la
inactivación
Patrón de ausencia de glándulas
sudorípadas en hembras
heterocigotas para el gen de la
displasia ectodermal
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Tema 4: Herencia del sexo
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Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras
Dr. Antonio Barbadilla
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Gata calicó
Tema 4: Herencia del sexo
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Compensación de dosis
• Drosophila: mayor actividad del
cromosoma X de los machos
-Hay al menos 4 loci autosómicos cuya
alteración es letal en los machos, pero no
influyen en las hembras
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 4: Herencia del sexo
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