PRESENTACIONES INFRECUENTES
EN FQ
SINDROME ASCITICO EDEMATOSO
• Dra Verónica Palmisciano
Neumonóloga Infantil
Unidad Neumonología
HIEMI. Mar del Plata
CASO CLINICO
• Paciente de 2 años de edad, con diagnóstico de
Fibrosis Quística por TIR (tripsina
inmunorreactiva) y 2 Test del sudor patológicos.
• Homocigota DELTA F 508.
ANTECEDENTES PERSONALES:
• RNT, P.N. 3200grs Sin complicaciones
• Pecho exclusivo, con mal progreso de peso.
• Sin tratamiento específico para la enfermedad.
• Internado al mes de vida con diagnóstico de
Lactante febril. Cultivos negativos. Terapéutica
antibiótica endovenosa.
• Ingresa a nuestro hospital a los 2 meses de vida en
Regular Estado General con cuadro malabsortivo
con heces fétidas y aceitosas, dermatosis similar a
la acrodermatitis enteropática y edemas
generalizados.
Palidez cutáneo mucosa, eczema en cara y troncoEdema bipalpebral, dorso de pies y manos-Dermatitis
del pañal
RX TORAX:
• Progresa a anasarca con importante compromiso
hemodinámico requiriendo traslado a Unidad de Cuidados
Intensivos.
Laboratorio de ingreso:
•
HTO 20%
•
Hemoglobina 6,7 g/dl
•
Albúmina de 1,5 gr/dl
•
Proteínas totales 3,3 gr/dl
•
TP 19 seg. y 56 %, KPTT 47%
•
Orina completa sin proteinuria
•
Esteatocrito 6,8
Ecografía abdominal con ascitis.
Resto de laboratorios y Eco cardiograma dentro de límites
normales.
• Recibe Transfusión de glóbulos rojos y tratamiento
endovenoso con Albúmina, Furosemida,
Espironolactona y Vitamina k.
• Se aísla SAMS++++, se indica Cefalotina.
• Cursa 20 días de internación(11/5-31/5)
• Evoluciona favorablemente, con mejoría del
cuadro clínico y egresa con dieta calórico-proteico
adecuada y suplementos de oligoelementos y
vitaminas liposolubles.
SEGUIMIENTO:
• En julio se realiza Primer aislamiento de Pseudomona
aureginosa, y dada la edad y la condición clínica del
paciente se decide realizar terapéutica antibiótica
endovenosa.
• Recibe esquema con ceftazidima-amikacina y colistina
inhalada. Permanece internado del 12/7 al 7/8.
• Peso y talla por debajo del percentilo3
• Anemia
SEGUIMIENTO:
• 2013-2014: Permanece estable desde el punto de
vista clínico, concurriendo a controles
programados con el Equipo de FQ (bitrimestrales)
• Peso y talla:
Crecimiento:
Bacteriología
2012:
•
•
•
•
Julio: SAMS- PSA ++
Agosto: Negativo
Septiembre: Negativo
Octubre: Stenotrophomona maltophilia
Noviembre: Negativo
2013: Febrero :Negativo
•
Mayo: SAMS
•
Septiembre: SAMS
2014: Enero/ Marzo / Junio: Negativo
•
Septiembre: SAMS
Stenotrophomona maltophilia
Rx Tórax:2012
Rx Tórax:2013
Rx Tórax: 2014
TRATAMIENTO
• BRONCODILATADOR/ SOLUCION SALINA
HIPERTONICA NEBULIZADOS
DIARIAMENTE
• KINESIOTERAPIA RESPIRATORIA DIARIA
• SUPLEMENTO ENZIMATICO
CONCLUSIONES
• Enfermedad de herencia autosómica recesiva
• Sistémica de evolución crónica y progresiva, letal,
más frecuente en la raza blanca
• Grandes variaciones fenotípicas.
• En lactantes, la tríada anemia severa,
hipoalbuminemia y edemas, es una forma poco
frecuente de presentación precoz.
• La fisiopatología se debe a la hipoalbuminemia y al
déficit de micronutrientes antioxidantes.
• Es infrecuente que se inicie con manifestaciones
cutáneas
• Cuadro similar a la acrodermatitis enteropática ( por
deficiencia de zinc- malabsorción; déficit ácidos
grasos-insuficiencia pancreática)
• Histológicamente indistinguibles: acrodermatitis like
• Destacamos la importancia de:
•
Acceder a un diagnóstico precoz
y terapéutica temprana de la enfermedad
•
Realizando un seguimiento
multidisciplinario adecuado para retrasar el
progreso de la enfermedad y el deterioro
funcional.
MUCHAS GRACIAS
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