HEMOGLOBINA
y
hemoglobinopatias
Mary l. vallecillo. MsC
HEMOGLOBINA
• Proteína globular
• Presente en glóbulos rojos
• transporta
•
•
•
•
- O2
-CO2 y H+
Esférica y 6,4 nm diámetro
4 cadenas polipeptidicas de globina
- Hemo
13 – 18 g/ dl en el hombre
12 – 16 g/dl en la mujer.
HEMOGLOBINA
Características son:
• Transporte oxígeno
• Capacidad de “captar” y “ceder “ oxígeno
• Capacidad de amortiguar una solución de
bicarbonato
• Gran solubilidad
HEMOGLOBINA
Tipos de hemoglobina:
• Hb adulta- HbA1: 2  y 2  (96%)
• Hb adulta- HbA2: 2  y 2 Δ (3%)
• Hb fetal- HbF: 2  y 2  (1%)
HEMOGLOBINA
Estados de la Hb:
Oxihemoglobina:
•
rojo intensos *sangre arterial
•
rojo oscuro *sangre venosa
Dexosihemoglobina: -Hb reducida
“T” o tensa
HEMOGLOBINA
Estructura de la Hb:
• Proteína cuaternaria
• 4 cadenas polipeptídicas
• Dimeros (alfa-beta)1 y (alfa-beta)2
• Unidas por interacciones hidrofóbicas
HEMOGLOBINOPATIAS
• Defecto de carácter hereditario
• Tiene como consecuencia una estructura
anormal en una de las cadenas de las
globina
• Simple cambio de un aminoácido en una
de las cadenas de globina
• Afectación de la cadena beta son más
frecuentes
CLASIFICACION
1. Hemoglobinopatías Estructurales
* Hb S, Hb C, Hb E
2. Talasemias:
* Alfa, Beta
3. Variantes de la Hb talasémicas
* Hb E
4. Persistencia hereditaria de la Hb fetal
5. Hemoglobinopatias adquiridas
* Metahemoglobinemia
* Sulfohemoglobina
HEMOGLOBINA S
• Anemia Falciforme o Drepanocítica.
• Pauling, 1949
• Enfermedad hereditaria, autosómica
recesiva
• Raza negra
• La anomalía se sitúa en la cadena beta,
cuya glutamina es sustituida por valina
HEMOGLOBINA S
• Cambio en el codón GAC normal que
pasa a GTG
• Glóbulo rojo en forma de hoz
HEMOGLOBINA S
• vaso-oclusión
• Flujo de sangre lento
• Adherencia de los eritrocitos al
endotelio
• La desoxigenación de las células
produce salida de potasio de los
glóbulos rojos, lo cual aumenta la
densidad de los glóbulos y la tendencia
de la HbS a polimerizarse
• El componente hemo tiende a liberarse
de la proteína debido a la
polimerización de la hemoblobina S.
HEMOGLOBINA C
Se caracteriza por la sustitución del ácido
glutámico de la cadena beta por lisina
El estado homocigoto (CC) se caracteriza
por una ligera anemia hemolítica crónica
con esplenomegalia; la vida media del
eritrocito esta disminuida
El estado heterocigoto (AC) no produce
trastorno alguno.
• Sus síntomas incluyen un mayor riesgo de
que se produzcan infecciones y también
periodos dolorosos y un bazo agrandado
• No tiene cura; pero hay tratamientos para
los problemas que provoca
HEMOGLOBINA E
• Resulta de una mutación en la cadena
beta de la hemoglobina.
• Las personas con enfermedad de la
hemoglobina E tiene una anemia
hemolítica suave y una esplenomegalia
suave.
• El rasgo de la hemoglobina E es benigno
TALASEMIA
• Enfermedad hereditarias de la sangre
• Defecto en las cadenas alfa y beta.
• Anemias hemolíticas
-microcitosis (disminución del tamaño)
-hipocromia (disminución del color)
-Eritrocitos blancos
TALASEMIA
• Se dividen en:
1.Alfa talasemias
2.Beta talasemias
TALASEMIA ALFA
• Hay mutaciones en la cadena alfa de la
hemoglobina
• 2 genes de la cadena alfa en cada
cromosoma 16 (4 en total)
• Tipos de talasemia alfa:
1. El portador silencioso
2. Talasemia alfa menor
3. Hemoglobina H
4. Talasemia alfa mayor
EL PORTADOR SILENCIOSO
• Más leve
• Solo gen de globina alfa anormal o
faltante.
• No síntomas
• Pueden transmitir
TALASEMIA ALFA MENOR
• 2 genes de globina alfa anormales o
faltantes.
• No síntomas
• Anemia leve
• Transmitir la enfermedad a sus hijos.
HEMOGLOBINA H
• 3 genes de globina alfa faltantes o
anormales
• Anemia de leve a moderada.
-Infecciones virales
-Medicamentos sulfa
• Agrandamiento del bazo y cálculos
biliares.
TALASEMIA ALFA MAYOR
•Más grave
•No hay genes.
•Anemia grave, insuficiencia cardíaca y
acumulación de líquidos.
•Nacen sin vida o mueren pocas horas después
del parto.
•Transfusiones de sangre de por vida
TALASEMIA BETA
•
Causada por mutaciones en la cadena beta de la
molécula de hemoglobina.
•
Existe un gen para la cadena beta en cada
cromosoma número 11, con un total de dos
genes.
•
1.
2.
3.
3 formas principales:
La talasemia Leve
La talasemia Intermedia
La talasemia Grave
TALASEMIA BETA
1. LA TALASEMIA MENOR
• Denominada rasgo talasémico
• Causada por una mutación en un gen de
globina beta.
• La mayoría de las personas afectadas no
presenta síntomas aunque algunas padecen
anemia leve.
• Las personas afectadas pueden transmitir el
gen anormal a sus descendientes.
2. LA TALASEMIA INTERMEDIA
• Resultado de anomalías en ambos genes de
globina beta.
• Son menos graves que las que causan la
talasemia mayor.
• Los niños afectados padecen anemia de leve a
moderada , presentan agrandamiento del bazo y
anomalías en los huesos.
• Necesitan transfusiones de sangre para reducir
las complicaciones.
3. LA TALASEMIA MAYOR
• Forma más grave
• Resultado de mutaciones graves en ambos genes
de globina beta. También se denomina “anemia
de Cooley”.
• La mayoría de los niños afectados parecen
saludables al nacer. No obstante, durante el
primer o el segundo año de vida se vuelven
pálidos e irritables y pierden el apetito.
• Su crecimiento es lento y a menudo tienen
ictericia (su piel y sus ojos adquieren un color
amarillento).
•Muchas gracias
por su atención
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