La Genética Básica
¿Qué es la genética?
• Durante muchos años las personas se habían dado
cuenta de que ciertas características físicas de las
plantas, de los animales y de los seres humanos eran
iguales en los padres y en los hijos.
• Pero, la comprensión de los principios biológicos de
ello, comenzó hace poco más de 100 años.
• La mayor parte del conocimiento que tenemos acerca
de cómo los seres vivientes transmiten ciertas
características a sus hijos se ha descubierto a partir de
1900.
¿Qué es la genética?
– Una característica que un ser viviente puede
transmitir a su progenie es una característica
hereditaria.
– La transmisión de las características de padres a
hijos es la herencia.
– La rama de la biología que estudia la herencia es
la genética
• Hoy en día, la genética es una de las áreas más
activas de la investigación científica.
La genética y Gregor Mendel
• Las bases de la genética
moderna las sentó un
monje austríaco, Gregor
Mendel (1822-1884),
quién vivió en un
monasterio en lo que es
hoy la ciudad de Berno,
Checoslovaquia. Asistió
durante dos años a la
Universidad de Viena,
donde estudió biología y
matemáticas.
Los primeros experimentos de
Mendel
• Mendel se interesó en
mejorar las plantas
mediante cruces en
organismos que eran
diferentes en una o más
características heredadas.
Este interés lo llevó a
descubrir principios
básicos que explican
cómo se heredan las
características en los
seres vivientes
• Mendel tenía un pequeño jardín en el
monasterio y realizaba cruces experimentales
de guisantes, los cuales fueron una buena
selección porque poseen un grupo de
características en contraste que son fáciles de
distinguir.
• Escogió tres pares de características en
contraste en las semillas, dos en las vainas y
dos en los talllos.
SEMILLAS
VAINAS
TALLOS
Flor de Guisante
• La estructura de la flor
del guisante resultó
también ideal para los
cruces experimentales de
Mendel. Las plantas de
guisantes se reproducen
sexualmente. La mayor
parte de las plantas
floríferas se polinizan en
forma cruzada, por
acción del viento o de los
insectos.
Polinización cruzada y
autopolinización
• La polinización cruzada es
un proceso mediante el
cual el polen que se forma
en la flor de una planta se
mueve al pistilo de la flor
de otra planta de la misma
clase. Sin embargo, en el
guisante ocurre la
autopolinización.
• Los pétalos cerrados evitan
que el polen de otras flores
afecten los resultados
experimentales.
EXPERIMENTACIÓN
• Mendel empezó sus experimentos desarrollando un
número de tipos, o líneas, de plantas que eran puras
para cada uno de los siete pares de características.
• Una línea pura es un grupo de seres vivientes que
produce progenie que muestra una sola forma de
una característica en cada generación.
• Al permitir que los guisantes se autopolinizaran
durante varias generaciones, Mendel produjo siete
pares de líneas puras.
Cruzamientos
• Después de establecer líneas puras, Mendel hizo cientos de
cruces, transfiriendo el polen desde los estambres de plantas
que tenían una características hasta los pistilos de las plantas
que tenían la característica contraria.
• La generación progenitora (P1) es el grupo de organismos
que se usa para hacer el primer cruce en una serie de cruces
experimentales.
• Al desarrollarse las nuevas semillas, Mendel examinó su
apariencia.
Resultados
• En la progenie, solo aparecían plantas de semilla
redonda.
• Los guisantes de semillas redondas que fueron el
producto del cruce experimental de Mendel eran
organismos de una primera generación filial (F1).
• Todas las plantas de semilla redonda de la F1 son
híbridas.
• Un híbrido es un hijo de dos padres que difieren en una
o más características heredadas.
• Por ello, Mendel llevó a cabo un cruce monohíbrido,
que comprende un par de características en contraste.
MENDEL
Segundo grupo de
experimentos
• Luego, Mendel permitió que la generación F1 se
autopolinizara.
• La progenie de la autopolinización de la F1 es la
segunda generación filial (F2).
• Encontró que algunas plantas de la F2 eran
redondas y las de otras plantas de la F2 eran
arrugadas.
• Los resultados indicaron que las características que
se “perdieron” en la generación F1 reaparecieron en
la generación F2.
EJERCICIOS
En el "Experimento 1" de Mendel, verdaderas plantas de arveja con
semillas lisas se cruzaron con verdaderas plantas de arveja con semillas
rugosas. (semillas lisas es la característica dominante). Mendel recolectó
las semillas de esta cruza, las plantó y obtuvo la generación-F1 de
plantas, dejó que se auto-polinizaran para formar una segunda
generación, y analizó las semillas de la resultante generación F2. Los
resultados que obtuvo; y los que usted predeciría en este experimento
son:
A 1/2 de la F1 y 3/4 de las semillas de la generación F2 fueron lisas.
.B 1/2 de la F1 y 1/4 de las semillas de la generación F2 fueron rugosas.
.C Todas las semillas de la generación F1 y F2 fueron lisas.
.D 3/4 de la F1 y 9/16 de las semillas de la generación F2 fueron lisas.
.E Todas las semillas de la generación F1 y 3/4 de la generación F2 fueron
lisas.
LA EXPLICACIÓN DE
LOS RESULTADOS DE
MENDEL
Mendel desarrolló varias hipótesis
para explicar sus resultados
• Cada característica hereditaria está bajo el
control de dos factores separados, uno de
cada padre.
– Los cromosomas y sus genes se transmiten de los
padres a la progenie, por medio de los gametos.
• Mendel estableció la práctica de usar letras para
representar las parejas de genes que controlan las
características hereditarias.
Y = semilla amarilla
y = semilla verde
YY o yy = homocigoto
Yy = heterocigoto
Solo un gen pasa a un gameto
• Cada uno de los gametos de un padre con semilla
amarilla contiene solo un gene Y.
• Cada uno de los gametos producidos por el padre
con semilla verde contiene solo un gene y.
– Cuando estos gametos se combinan como resultado de la
fecundación, solo una combinación es posible para la
generación F1: Yy.
La Dominancia
• En los híbridos de la generación F1, un solo gene
determinaba la expresión de una característica.
–En un organismo híbrido, al gene que evita la expresión de
otro gene se lo llama dominante.
–El gene que no se expresa se llama recesivo.
Y = dominante
y = recesivo
Todas las semillas producidas en la generación F1 eran
amarillas. Sin embargo, en la generación F2, ¼ de las
semillas fueron verdes
PRINCIPIO DE
DOMINANCIA
• En un organismo híbrido, un gene determina la
expresión de una característica particular y evita
la expresión de la forma en contraste de esa
característica.
La Segregación
• En cualquier cruce cada planta progenitora de
guisantes transmitía solo un gene a cada
gameto que se formaba.
–Los genes se separaban o se segregaban uno del
otro durante la formación de los gametos. Se
recombinaban cuando ocurría la fecundación.
¿Qué razón de características dominantes a
características recesivas encontró Mendel en la
generación F2?
PRINCIPIO DE
SEGREGACIÓN
• Al formarse los gametos, los genes que
controlan una característica determinada van a
gametos diferentes.
El Genotipo y el Fenotipo
• El genotipo es la constitución genética de un
organismo.
–Por ejemplo: el genotipo de una planta de guisantes
con semillas redondas es RR, si la planta es
homocigótica para las semillas redondas.
• El fenotipo es la apariencia externa de un
organismo.
–Las semillas redondas son el fenotipo para los dos
genotipos, RR y Rr.
Supongamos que A representa el gene para
flores axiales y es dominate, y a representa el
gene para flores terminales, que es recesivo.
• ¿Cuál es el genotipo de
una planta de flores
axiales que pertenece a
una línea pura?
• ¿Qué fenotipo se
produce por el genotipo
Aa?
Supongamos que A representa el gene para
flores axiales y es dominante, y a representa el
gene para flores terminales, que es recesivo.
• ¿Por qué el genotipo aa resulta siempre en el
fenotipo de flores terminales?
LA PROBABILIDAD
• Mendel no fue la primera persona que produjo híbridos.
Sin embargo, fue la primera persona que produjo y
clasificó miles de híbridos y aplicó análisis matemático a
sus datos.
• Mendel usó la probabilidad en su razonamiento.
• La probabilidad es el estudio de la forma en que operan
las leyes del azar.
–El azar se refiere a la posibilidad de que ocurra cierto evento.
Por ejemplo: obtener “cara” al tirar una moneda al aire.
Probabilidad = número de veces que ocurre un evento
número total de eventos posibles
• En el estudio de la genética, se usan dos
principios importantes de la probabilidad:
–La regla de eventos independientes: los eventos que
ya ocurrieron no afectan la probabilidad de que pueda
ocurrir uno de esos mismos eventos.
–La regla del producto: la probabilidad de que ocurran
a la vez eventos independientes es el producto de las
probabilidades de que esos productos ocurran por
separado.
EJERCICIOS
• Cuál es la probabilidad de que, al tirar una
moneda, caiga cruz cuatro veces seguidas.
LOS RESULTADOS DE
MENDEL Y LA
PROBABILIDAD
Reginald C. Punnett, inventor of the
Punnett Square
CUADRADO DE PUNNETT
• Las reglas de la probabilidad se pueden usar para
ayudar a predecir los resultados de cruces genéticos
simples.
• Un método para calcular probabilidades es hacer lo
que se llama un cuadrado de Punnett.
• Un cuadrado de Punnett es una tabla que presenta las
combinaciones posibles de genes en la progenie de un
cruce.
• El cuadrado se llama así porque el genetista R.C.
Punnett fue el primero en sugerir que se usara.
Cómo preparar un cuadro de
Punnett
• El resultado de un
RR
x
rr
cruce de plantas puras
de guisantes de flor roja Línea pura de Línea pura de
plantas de
plantas de
y plantas puras de
guisantes de guisantes de
guisantes de flor blanca
flor roja
flor blanca
se puede representar de
la siguiente manera:
1.
R
R
En la parte de arriba de la tabla
escribe sobre las columnas las
letras que representan los
gametos que produce un
padre. La parte superior de la
tabla muestra que un gameto
tiene probabilidad de ½ de
recibir uno de los genes R de
un padre de flor roja y una
probabilidad de ½ de recibir el
otro gene R.
2.
Las letras que representan los
gametos que produce el otro
padre se escriben al lado de
las filas, a la izquierda de la
tabla. Observa que los
gametos producidos por el
padre de flor blanca tienen
probabilidad de ½ de que uno
reciba cualquiera de los genes
r.
R
r
r
R
3.
Los cuadrados del interior de la tabla deben ilustrar qué genotipos
pueden resultar al combinarse los gametos en la fecundación. En
cada cuadrado, se escriben las letras para los gametos que están arriba
y a la izquierda de ese cuadrado. Las combinaciones de letras en los
cuadrados muestran todos los genotipos posibles en la progenie de
ese cruce. Puedes ver que los genotipos de todos los individuos de la
F1 son iguales. Todas las plantas de la F1, o sea el 100%, tienen el
genotipo heterocigótico Rr.
R
R
r
Rr
Rr
r
Rr
Rr
4.
Los cuadrados interiores
ayudan también a ilustrar la
razón de fenotipos que se
obtendrá al hacer un cruce.
Como el genotipo Rr
solamente produce plantas
con flores rojas, el 100% de
las plantas de F1 debe
expresar el fenotipo
dominante.
R
R
r
Rr
Rr
r
Rr
Rr
¿Encontró Mendel solo el
fenotipo dominante en la
progenie de la F1 en cada uno
de sus cruces?
R
R
r
Rr
Rr
r
Rr
Rr
=
F1: Rr
x
Rr
Padre híbrido Padre híbrido
de flores
de flores
rojas
rojas
Generación F2
• El cuadrado de Punnett también puede mostrar las
probabilidades de obtener ciertos fenotipos y genotipos
en la generación F2.
• Observa que la proporción de los genotipos resultantes
es ¼ RR, ½ Rr y ¼ rr.
R
r
R
RR
Rr
r
Rr
rr
R
=
R
r
r
• Tanto el genotipo RR como el Rr producen plantas de
flores rojas. Así que la razón de los fenotipos en la
generación F2 debe ser de tres plantas de flores rojas
a una de flores blancas.
¿Fue esto lo que observó Mendel?
Razón genotípica = ¼ RR : ½ Rr : ¼ rr
Razón fenotípica = ¾ flores rojas: ¼ flores
blancas
Cruce de Prueba
• Mendel llegó a la conclusión de que todas las plantas de flores
rojas en la generación F1 tenían en genotipo Rr.
• También asumió que el genotipo de todas las plantas de flores
blancas era rr.
• Predijo, pues, que un cruce entre las plantas de la F1 (Rr) con
plantas de flores blancas (rr) debería producir casi un número
igual de plantas de flores rojas que de plantas de flores blancas.
• Eso fue lo que obtuvo en su experimento. El cruce que hizo
mendel del híbrido de la F1 con un homocigótico recesivo fue
un cruce de prueba.
X
Cruce de Prueba
Rr
rr
Planta de
flores rojas
Planta de
flores blancas
• Un cruce entre un ser viviente que muestra el fenotipo
dominante, pero de genotipo incierto, y un ser viviente
que es homocigótico recesivo, se llama un cruce de
prueba.
r
r
R
Rr
Rr
r
rr
rr
r
=
r
R
r
Razón genotípica = ½ Rr : ½ rr
Razón fenotípica = ½ flores rojas : ½ flores blancas
EJERCICIOS
1. En los ratones, el pelaje negro es dominante sobre el
pelaje blanco. Un macho de pelaje blanco se cruza con
una hembra heterocigótica de pelaje negro. ¿Qué
razones genotípicas y fenotípicas resultarán
probablemente de este cruce?
2. En los conejillos de Indias, el pelaje áspero (R) es
dominante sobre el pelaje suave (r). Dos conejillos de
Indias de pelaje áspero se cruzan y producen una
camada de 4 animalitos de pelaje áspero y 2 de pelaje
suave. ¿Cuáles eran los genotipos de los padres?
Descargar

Document