Material Genético.
Prof. Aissa Ibaceta B.
El núcleo celular

El núcleo celular es un orgánulo membranoso que se
encuentra en las células eucariotas.

Contiene la mayor parte del material genético celular,
organizado en múltiples moléculas lineales de ADN de
gran longitud formando complejos con una gran
variedad de proteínas como las histonas para formar los
cromosomas.
Estructuras del núcleo.
ADN +
proteínas
Medio interno
semilíquido del
núcleo celular, en el
que se encuentran
sumergidas las fibras
de ADN o cromatina
Su función es generación
de los ribosomas: síntesis
y maduración del ARN
ribosómico (ARNr).
Permiten el transporte de
moléculas. Este transporte
incluye el movimiento de
ARN y ribosomas desde el
núcleo al citoplasma, y
movimiento de proteínas.
Es una capa porosa (con
doble unidad de
membrana lipídica) que
delimita al núcleo.
Experimento de Hämmerling 19301940
Conclusiones del experimento
Hämmerling interpretó estos resultados
como que existían ciertas sustancias
determinantes de la forma y estructura
del sombrero, y que estas substancias se
producían bajo la dirección del
núcleo.
 Estas sustancias era el ADN (material
genético) que se encuentra en el núcleo
celular.

Experimento de John Gurdon 1970
Conclusiones del experimento
Demostró que un tipo celular adulto
especializado contiene la información
genética necesaria requerida para generar
un organismo completo.
 Dicha información genética se encontraba
en el núcleo.
 El renacuajo obtenido no pudo llegar a la
edad adulta.
 Con este experimento se llego al
concepto de clonación.

Material genético: EL ADN


El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente
abreviado como ADN, es un ácido nucleico que
contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo
y funcionamiento de todos los organismos vivos
conocidos y algunos virus, y es responsable de su
transmisión hereditaria.
El papel principal de la molécula de ADN es el
almacenamiento a largo plazo de información.
Descubrimiento del ADN:
Experimento de Frederick Griffith
En 1927 F. Griffith investigaba varias cepas de
neumococo (Streptococcus pneumoniae).
 Utilizó 2 cepas:
Cepa R: avirulenta, carecía de cápsula, y en medio
de cultivo tenia apariencia rugosa, cuando se inyectaba en
ratones estos vivían ya que no causaba neumonia.
Cepa S: virulenta, poseía capsula, en medio de
cultivo tenia apariencia lisa, cuando se inyectaba en
ratones éstos morían de neumonía.

Conclusiones del experimento
Griffith concluyo que una sustancia
presente en la cepa S puede cambiar o
transformar la cepa R en una cepa S y
este cambio es heredado por las
siguientes generaciones de Bacterias.
 A esta sustancia la llamó Principio
Transformante.
 Mas adelante los científicos Avery,
McLeod y Mc Carty concluyeron que el
Principio Transformante era el ADN.

Estructura del ADN: Modelo de
Watson- Crick (1953)

Watson y Crick eran investigadores teóricos que
integraron todos los datos disponibles en su intento de
desarrollar un modelo de la estructura del ADN. Los datos
que se conocían por ese tiempo eran :
Que el ADN era una molécula grande también muy larga y
delgada.
 Los datos de las bases (A=T y C=G)
 Los trabajos de Linus Pauling sobre proteínas (forma de
hélice mantenida por puentes hidrógeno), quién sugirió para
el ADN una estructura semejante.
 Imágenes de Rosalind Franklin obtenidas mediante difraccion
de rayos X.

Watson (23 años) y Crick (34 años)
Laboratorio Cavendish, Cambridge,
Inglaterra circa 1953.
Características del ADN

Cada molécula de ADN esta formada por dos largas
cadenas de polinucleótidos que corren en direcciones
opuestas formando una hélice doble alrededor de un
eje imaginario central.
Características del ADN




El ADN es un ácido nucleico formado por
Nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres
elementos:
Una pentosa: desoxirribosa en este caso
un grupo fosfato y
una base nitrogenada
Características del ADN





Las bases nitrogenadas que constituyen parte del ADN
son:
adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).
Estas forman puentes de hidrógeno entre ellas,
respetando una estricta complementariedad:
A sólo se aparea con T (y viceversa) mediante dos
puentes de hidrógeno,
G sólo con C (y viceversa) mediante 3 puentes de
hidrógeno.
Características del ADN
Características del ADN
Los extremos de cada una de las hebras
del ADN son denominados 5’-P (fosfato)
y 3’–OH (hidroxilo) en la desoxirribosa.
Las dos cadenas se alinean en forma
paralela, pero en direcciones inversas
(una en sentido 5’ → 3’ y la
complementaria en el sentido inverso).
Cadena antiparalela.
Los cromosomas y el material
genético.
Formación de los cromosomas
Histonas
H1
Nucleosoma
Cromatosoma
Solenoide
Estructura proteica
estabilizadora.
Cromosoma
Partes de un cromosoma.
p
q
Partes de un cromosoma.

Centrómero: su principal función del centrómero es
proporcionar la base para el ensamblaje de uno de los
complejos proteínicos más complicados de la célula: el
cinetocoro. Son el lugar donde se unen las cromátidas
hermanas que constituyen un cromosoma.

Cinetocoro: es esencial para la segregación
cromosómica durante la división celular. Desde el
cinetocoro se produce el "tirón" necesario para separar
limpiamente las cromátidas de cada cromosoma
Partes de un cromosoma.

Telómero: zona que contiene material
genético encargado de la estabilidad
estructural de los cromosomas.

Satélites: presentan genes que codifican
ARN para la síntesis de proteínas.
Tipos de cromosomas
A)
B)
C)
D)
TELOCÉNTRICOS
ACROCÉNTRICOS
SUBMETACÉNTRICOS
METACÉNTRICOS
Genes.

Un gen es una secuencia ordenada de
nucleótidos en la molécula de ADN (o
ARN, en el caso de algunos virus) que
contiene la información necesaria para la
síntesis de una macromolécula con
función celular específica, habitualmente
proteínas.
Cariotipo
Enfermedades cromosómicas.
El defecto genético se debe a un exceso
o falta de cromosomas.
 Monosomía
 Disomía
 Trisomía

CARIOTIPO
ENFERMEDAD
DESCRIPCIÓN CLÍNICA
Múltiples malformaciones congénitas severas, muerte típicamente a los 3 meses de edad.
Trisomía 13
Síndrome de Patau
Trisomía 18
Síndrome de Edwards
Deformidades faciales, defectos cardíacos, rigidez muscular, muerte típicamente al año, aunque
algunos sobreviven más.
Frecuencia en 1 de cada 800 nacimientos, la mayoría en madres por sobre 35 años. Retraso mental en
distintos grados, retraso en crecimiento, extremidades cortas, lengua prominente, hiperlaxitud,
cardiopatías, entre otras características.
Trisomía 21
Síndrome de Down
Sexo femenino. Baja estatura, cuello ancho y corto, a veces hay retraso mental, ovarios generan en
fase embrionaria, características sexuales rudimentarias. Aspecto infantil e infertilidad de por vida.
X0
Síndrome de Turner
Sexo masculino. Testículos degenerados, pechos desarrollados, estatura elevada, esterilidad,
trastornos emocionales y de aprendizaje, alteraciones faciales leves.
XXY
XYY
XXX
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Doble Y
Síndromo de
Triple X
Sexo masculino. Síndrome del super hombre, generalmente tienen fenotipo normal, algunos son
inusualmente altos, con fuerte acné y tendencia al retraso mental leve. Desarrollo sexual normal,
fertilidad.
Sexo femenino. Mujeres fértiles con inteligencia y fenotipo normal. Muchas veces no es evidente hasta
que examina el cariotipo. Se asocia a problemas de comportamiento, lenguaje o aprendizaje.
Síndrome de Down
Síndrome de
Patau
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
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Material Genético.