GENODERMATOSIS
PIGMENTADAS
Dr. González F ,Cirocco A, Pulido A.
SERVICIO DE DERMATOLOGIA H.U.C.
GENODERMATOSIS
PIGMENTADAS
GENODERMATOSIS
ENFERMEDADES DE LA PIEL GENETICAMENTE
DETERMINADAS, CUYO CURSO ES DETERMINADO
POR UNA ABERRACIÓN CROMOSÓMICA O UN
FACTOR GENÉTICO SIMPLE
GENODERMATOSIS
Las genodermatosis pueden ser agrupadas en tres categorías:
• Cromosómicas
• Genéticas simple
• Multifactoriales
GENODERMATOSIS
Cromosómicas : numéricas o estructura
• Anormalidades del número de cromosomas incluyen:
trisomias o monosomias
• Anormalidades estructurales incluyen :
translocación, delección y duplicación.
GENODERMATOSIS
Genes Simples o Desórdenes Mendelianos
• Autonómicos Dominante
• Genes recesivos ligado al cromosoma
• Naturaleza yAnormalidad en Función del Gen
GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
CON MOSAICISMO
PATRÓN IA
PATRÓN IB
PATRÓN II
PATRÓN III
PATRÓN IV
HIPERPIGMENTADAS
SIN MOSAICISMO
LOCALIZADAS
GENERALIZADAS
GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
HIPERPIGMENTADAS
CON MOSAICISMO
Existencia de dos o más poblaciones
celulares genéticamente distintas en
un mismo individuo, derivadas de un
zigoto genéticamente homogéneo
GENODERMATOSIS
MOSAICISMO PIGMENTARIO
• Grupo de desordenes multisistémicos
• Lesiones hipo/hiper pigmentadas
• Siguen líneas de Blaschko
• Alteraciones pelo, uñas, dientes
• Alteraciones oculares, esqueléticas, SNC, C-V , renales.
GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
HIPERPIGMENTADAS
PATRONES PIGMENTARIOS
Nevus Queratinocítico
•
•
•
•
•
•
50% inician antes del año, pocos al nacer
Polimorfismo clínico
Formas hipocrómicas
Mosaicismo cromosomal asociado
Siguen líneas de Blaschko
Neurológicas y Esqueléticas .
Nevus Queratinocítico
Variantes
•
•
•
•
•
•
Union lateralis
Epidermal Verrucoso
Ictiosis Hystrix
Nevus organoide
S. Solomon
S. Schimmelpenning
INCONTINENCIA PIGMENTI
MOSAICISMO PATRÓN IA
Hiperpigmentación lineal y arremolinada
INCONTINENCIA PIGMENTI
Nervioso Central:
Retardo mental, convulsiones,
parálisis espástica, microcefalia
Dentales:
Deformidades cónicas, dentición tardía, anodoncia parcial
Oculares:
Estrabismo, cataratas, ceguera, microftalmos, uveítis
Sd. MCCUNE ALBRIGTH
MOSAICISMO PATRON IB
NEVUS SPILUS
MOSAICISMO PATRÓN II
NEVO MELANOCÍTICOCONGENITO
MOSAICISMO PATRÓN IV
Melanosis Neurocutáneas
GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
HIPERPIGMENTADAS
SIN MOSAICISMO
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I
SIN MOSAICISMO
Máculas Café con leche
Pecas axilares
Neurofibroma plexiforme
Ojo Nódulos Lish
SNC RM, Tu cerebral, Tu nervioso
Oseo Cifosis, Lordosis
HIPERPIGMENTADAS
Sd. CARNEY
SIN MOSAICISMO
Lentigos centrofaciales
Máculas pigmentadas intraorales
Nevus azul tronco y extremidades
Mixoma cardiaco, cutaneo, mamario
Alt Endocrina
Sd Cushing, tu testiculares,
Afecc. hipofisiarias
HIPERPIGMENTADAS
SÍNDROME DE PEUTZ JEGHERS
HIPERPIGMENTADAS
SIN MOSAICISMO
• Máculas hiperpigmentadas :
Perioral, perianal, genital y palmo plantares
• Hamartomas GI
GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
CON MOSAICISMO
PATRÓN IA
PATRÓN IB
PATRÓN II
PATRÓN III
PATRÓN IV
HIPOPIGMENTADAS
SIN MOSAICISMO
LOCALIZADAS
GENERALIZADAS
GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
HIPOPIGMENTADAS
CON MOSAICISMO
•Hipomelanosis de Ito
•Nevus Depigmentosus
•Nevus Epidermal Queratinocítico
•Mosaicismo cutáneo
•Hipoplasia dérmica focal
•Enfermedad de Menkes
•Incontinencia Pigmenti (IV estadio)
Hipomelanosis de Ito
Criterios Diagnósticos
•
•
•
SINE QUA NON
MAYORES
MENORES
(RRM. Pediatr Dermatol. 1992;9:1-10)
– Hipopigmentación cutánea,en bandas
lineales en + de 2 segment corporales
– No hereditaria, congénita o adquirida
tempranamente
– Una o mas anomalías del SNC
– Una o mas anomalías músculoesqueléticas
– Dos o mas malformac congénitas
diferentes (SNC, ME)
– Anomalías cromosomiales
HIPOMELANOSIS DE ITO
HIPOPIGMENTADAS
MOSAICISMO PATRON IB
•Mácula Hipopigmentadas segun lineas de Blashko (Ia)
•RM
•Ojo Hetrocromia iris opacidad corneal, estrabismo
•Musculoesqueletico Escoliosis, sindactilia
•Oral Dientes conicos, anodoncia parcial, hipoplasia dental y defectos del
esmalte
Nevus Depigmentosum
Mácula hipopigmentada bien
circunscrita
Presente desde el nacimiento
Estable en forma y tamaño
Formas extensas siguen
Blaschko (JAAD
1994;31:157)
Asociado a alteraciones SNC
(Pediat Dermatol 1995;12:286)
GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
HIPOPIGMENTADAS
SIN MOSAICISMO
ESCLEROSIS TUBEROSA
SIN MOSAICISMO
Máculas en hoja de fresno
Adenomas sebaceos
Máculas cafe con leche
Piel ¨ zapa ¨
Fibromas periunguelaes
RM
HIPOPIGMENTADAS
ALBINISMO OCULOCUTANEO
HIPOPIGMENTADAS
SIN MOSAICISMO
ALBINISMO OCULOCUTANEO Ia
ALBINISMO OCULOCUTANEO Ib
ALBINISMO OCULOCUTANEO II
ALBINISMO OCULOCUTANEO III
PIEBALDISMO
HIPOPIGMENTADAS
SIN MOSAICISMO
• Mácula y mechón frontal hipopigmentados
• Mácula hipopigmentada en tronco lateral y medial de brazos
• RM
SINDROME WAARDENBURG
HIPOPIGMENTADAS
SIN MOSAICISMO
• Desplazamiento lateral ojos y heterocromía
• Prominencia nariz
• Sordera
• Máculas hipopigmentadas / acrómicas.
GENODERMATOSIS
PIGMENTADAS
HIPERPIGMENTADA
HIPOPIGMENTADA
PATRÓN PIGMENTARIO
NO
SI
CON MOSAICISMO
SIN MOSAICISMO
AFECTACIÓN SISTÉMICA
SI
EVALUACIÓN:
NEUROLÓGICA
OFTALMOLÓGICA
ORL
GASTROINTESTINAL
ENDOCRINOLÓGICA
ODONTOLÓGICA
TRAUMATOLÓGICA
CARDIOLÓGICA
NO
OBSERVACIÓN
EVALUACIÓN GENÉTICA
GENODERMATOSIS PIGMENTADAS
IMPORTANCIA
Dx preciso
Orientación prenatal de trastornos graves
Conocimiento de las patologías
GENODERMATOSIS
PIGMENTADAS
Dr. González F ,Cirocco A, Pulido A.
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Diapositiva 1 - Dermatologia Pediatrica