Sofía Ornelas Arroyo R3MI
PREGUNTAS
1. Componentes de MEN1
a) Neoplasia paratiroidea, adenomas hipofisiarios,
tumores enteropancreáticos.
b) Feocromocitoma, carcinoma medular de
tiroides, hiperparatiroidismo.
c)
Feocromocitoma, adenomas hipofisiarios, hábito
marfanoide.
d) Candidiasis mucocutánea, hiperparatiroidismo,
insuficiencia adrenal
2. ¿Cuál es el patrón de herencia de
transmisión en MEN1?
a) Autosómico recesivo con penetrancia
variable
b) Ligado al X
c) Autosómico dominante
d) Herencia mitocondrial
3. Mutación encontrada en MEN1
a) Sobre expresión del gen MEN1
b) t 19p 21
c) t 11q13
d) Inactivación del gen supresor de
tumor MEN1
4. ¿Con que otro nombre se le conoce
a la Neoplasia Endócrina Múltiple
tipo I?
a) Sx de Von Hippel-Lindau
b) Sx de Wermer
c) Sx de Verner-Morrison
d) Sx de Zollinger-Ellison
5. Primera manifestación de MEN1
a) Gastrinoma
b) Feocromocitoma
c) Hiperparatiroidismo
d) Carcinoma medular de tiroides
6. Característica cardinal de los
tumores endócrinos en MEN1
a) Siempre metastatizan
b) Son de lento crecimiento
c) Siempre son resecables
d) Son multicéntricos
7. Tumor enteropancreático más común
en MEN1
a) Gastrinomas
b) Insulinomas
c) Vipoma
d) glucagonoma
8. ¿Cuáles son los componentes del
síndrome de Verner-Morrison?
a) Diarrea, hipokalemia, acidosis metabólica,
hipocloridia
b) Hipokalemia, diarrea, hipocloridia, acidosis
metabólica
c)
Acidosis respiratoria, diarrea, hipokalemia,
hipocloridia
d) Alcalosis metabólica, hipercloidia, hipokalemia,
diarrea
9. Forman parte de MEN2 excepto:
a) Feocromocitoma
b) Carcinoma medular de tiroides
c) Hiperparatiroidismo
d) Tumores hipofisiarios
10. Lo siguiente es cierto respecto a
feocromocitoma y MEN2 excepto
a) Comúnmente metastatizan
b) Ocurren en 50% de los pacientes con MEN2
c) La mitad son bilaterales
d) Casi siempre son suprarrenales
11. Manifestación más común en MEN2
a) Hiperpatiroidismo
b) Prolactinoma
c) Gastrinoma
d) Carcinoma medular de tiroides
12. Localización habitual del carcinoma
medular de tiroides en MEN2
a) Itsmo tiroideo
b) Lóbulos inferiores
c) Unión del tercio superior con los dos tercios
inferiores
d) Lóbulos superiores
13. Paciente con carcinoma medular de
tiroides + feocromocitoma + neuromas
mucosos + hábitos marfanoides, ¿su
diagnóstico es?
a) MEN2 A
b) ME 2 B
c) MEN 1
d) a y b son correctas
14. Células que dan origen al
carcinoma medular de tiroides
a) Células C
b) Folículo tiroideo
c) Células T
d) a y c son correctas
15. Mutación encontrada en la mayoría
de los pacientes con MEN2
a) K-ras
b) Cmyc
c) Bcr/abl
d) Proto-oncogen RET
16. Con respecto al Sx PGA tipo I lo
siguiente es correcto excepto
a) Inicio en la infancia
b) Existe mutación en el gen APECED
c) Tiene patrón de herencia autosómico
recesivo
d) Predominio en hombres
17. Con respecto al Sx PGA tipo II ¿Cuál
de las siguientes aseveraciones es
correcta?
a) Asociación con HLA DR3 y DR1
b) Inicio en la edad adulta
c) Predominio en hombres
d) Patrón de herencia autosómico dominante
18. Paciente con polineuropatía
sensorimotora + organomegalia + DM2 +
plasmocitoma + hiperpigmentación
cutánea, ¿Cuál es el diagnóstico?
a) Síndrome de POEMS
b) Síndrome de Kearns-Sayre
c) Síndrome PGA tipo III
d) Ninguna de las anteriores
19. Componentes del síndrome PGA tipo I
a) Insuficiencia adrenal, tiroiditis, DM1
b) Candidiasis mucocutánea,
hipoparatiroidismo, DM1
c) Hipoparatiroidismo, insuficiencia adrenal,
candidiasis mucocutánea
d) Hiperparatiroidismo, candidiasis
mucocutánea, insuficiencia adrenal
20. Diagnósticos diferenciales de Sx
PGA
a) Sx de DiGeorge
b) Sx de Wolramis
c) Rubeola congénita
d) Todas son correctas
RESPUESTAS
1. Componentes de MEN1
a) Neoplasia paratiroidea, adenomas hipofisiarios,
tumores enteropancreáticos.
b) Feocromocitoma, carcinoma medular de
tiroides, hiperparatiroidismo.
c)
Feocromocitoma, adenomas hipofisiarios, hábito
marfanoide.
d) Candidiasis mucocutánea, hiperparatiroidismo,
insuficiencia adrenal
2. ¿Cuál es el patrón de herencia de
transmisión en MEN1?
a) Autosómico recesivo con penetrancia
variable
b) Ligado al X
c) Autosómico dominante
d) Herencia mitocondrial
3. Mutación encontrada en MEN1
a) Sobre expresión del gen MEN1
b) t 19p 21
c) t 11q13
d) Inactivación del gen supresor de
tumor MEN1
4. ¿Con que otro nombre se le conoce
a la Neoplasia Endócrina Múltiple
tipo I?
a) Sx de Von Hippel-Lindau
b) Sx de Wermer
c) Sx de Verner-Morrison
d) Sx de Zollinger-Ellison
5. Primera manifestación de MEN1
a) Gastrinoma
b) Feocromocitoma
c) Hiperparatiroidismo
d) Carcinoma medular de tiroides
6. Característica cardinal de los
tumores endócrinos en MEN1
a) Siempre metastatizan
b) Son de lento crecimiento
c) Siempre son resecables
d) Son multicéntricos
7. Tumor enteropancreático más
común en MEN1
a) Gastrinomas
b) Insulinomas
c) Vipoma
d) glucagonoma
8. ¿Cuáles son los componentes del
síndrome de Verner-Morrison?
a) Diarrea, hipokalemia, acidosis metabólica,
hipocloridia
b) Hipokalemia, diarrea, hipocloridia, acidosis
metabólica
c)
Acidosis respiratoria, diarrea, hipokalemia,
hipocloridia
d) Alcalosis metabólica, hipercloidia, hipokalemia,
diarrea
9. Forman parte de MEN2 excepto:
a) Feocromocitoma
b) Carcinoma medular de tiroides
c) Hiperparatiroidismo
d) Tumores hipofisiarios
10. Lo siguiente es cierto respecto a
feocromocitoma y MEN2 excepto
a) Comúnmente metastatizan
b) Ocurren en 50% de los pacientes con MEN2
c) La mitad son bilaterales
d) Casi siempre son suprarrenales
11. Manifestación más común en
MEN2
a) Hiperpatiroidismo
b) Prolactinoma
c) Gastrinoma
d) Carcinoma medular de tiroides
12. Localización habitual del carcinoma
medular de tiroides en MEN2
a) Itsmo tiroideo
b) Lóbulos inferiores
c) Unión del tercio superior con los dos tercios
inferiores
d) Lóbulos superiores
13. Paciente con carcinoma medular de
tiroides + feocromocitoma + neuromas
mucosos + hábitos marfanoides, ¿su
diagnóstico es?
a) MEN2 A
b) ME 2 B
c) MEN 1
d) a y b son correctas
14. Células que dan origen al
carcinoma medular de tiroides
a) Células C
b) Folículo tiroideo
c) Células T
d) a y c son correctas
15. Mutación encontrada en la
mayoría de los pacientes con MEN2
a) K-ras
b) Cmyc
c) Bcr/abl
d) Proto-oncogen RET
16. Con respecto al Sx PGA tipo I lo
siguiente es correcto excepto
a) Inicio en la infancia
b) Existe mutación en el gen APECED
c) Tiene patrón de herencia autosómico
recesivo
d) Predominio en hombres
17. Con respecto al Sx PGA tipo II ¿Cuál de
las siguientes aseveraciones es correcta?
a) Asociación con HLA DR3 y DR1
b) Inicio en la edad adulta
c) Predominio en hombres
d) Patrón de herencia autosómico dominante
18. Paciente con polineuropatía
sensorimotora + organomegalia + DM2
+ plasmocitoma + hiperpigmentación
cutánea, ¿Cuál es el diagnóstico?
a) Síndrome de POEMS
b) Síndrome de Kearns-Sayre
c) Síndrome PGA tipo III
d) Ninguna de las anteriores
19. Componentes del síndrome PGA tipo I
a) Insuficiencia adrenal, tiroiditis, DM1
b) Candidiasis mucocutánea,
hipoparatiroidismo, DM1
c) Hipoparatiroidismo, insuficiencia adrenal,
candidiasis mucocutánea
d) Hiperparatiroidismo, candidiasis
mucocutánea, insuficiencia adrenal
20. Diagnósticos diferenciales de Sx
PGA
a) Sx de DiGeorge
b) Sx de Wolramis
c) Rubeola congénita
d) Todas son correctas
DESÓRDENES QUE AFECTAN
MÚLTIPLES SISTÉMAS
ENDÓCRINOS
PUNTOS CLAVES
NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLE
• DEFINICIÓN
– Desorden con neoplasias en dos o más
tejidos hormonales diferentes,
involucra a varios miembros de la
familia.
NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLE
• MEN tipo 1
1. Hiperplasia o adenoma paratiroideo
2. Tumor enteropancreático
3. Adenoma hipofisiario
MEN 1
• Síndrome de Wermer
• La más común de las neoplasias
endócrinas múltiples
• Autosómico dominante
• Inactivación del gen supresor de
tumor MEN1
– 11q13
– Menina
MEN 1
• HIPERPARATIROIDISMO
–
–
–
–
Manifestación más común
La primera manifestación
Múltiples paratiroides
Hiperplasia
MEN1
TUMORES ENTEROPANCREÁTICOS
2ª manifestación
mas común
– Gastrinomas
• Zollinger Ellison
• Niveles de gastrina
de 200 pg/mL
– Insulinomas
• Hipoglicemia +
↑insulina o péptido
C
– Glucagonomas
• Hiperglicemia,
eritema necrolítico
migratori, anorexia,
glositis, anemia,
depresión, diarrea,
TV
– VIPomas
• Sx de VernerMorrison: diarrea +
hipokalemia +
hipocloridia +
acidosis metabólica
MEN1
• TUMORES HIPOFISIARIOS
– 20-30% pacientes
– Multicéntricos
– Comportamiento agresivo, localmente
invasivos
– Prolactinoma, acromegalia
NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLE
• MEN tipo 2
– Mutación del proto-oncogen RET
– Carcinoma medular de tiroides
– Feocromocitoma
MEN 2A
- CMT
- Feocromocitoma
- hiperparatiroidismo
MEN 2B
- CMT
- Feocromocitoma
- Neuromas mucosos
- Ganglionueromatosis
intestinal
- Hábito marfanoide
MEN 2A
• CMT
– Manifestación mas
común
– Infancia
– Hiperplasia de las
células C
– Unión del 1/3
superior con los
2/3 inferiores
• Hiperparatiroidismo
• Feocromocitoma
–
–
–
–
–
50% MEN 2 A
La ½ bilaterales
Suprarenales
MET´s poco frecuentes
Epinefrina/norepinefrina
MEN 2B
• CMT
– Edad mas temprana
– Mas agresivo
• Feocromocitoma
• Neuromas
– Lengua, párpado, tubo digestivo
– Suboclusión, dolor abdominal, diarrea
• Hábito marfanoide
Sx POLIGLANDULARES AUTOINMUNES
• DEFINICIÓN
– Disfunción inmune afecta dos o mas
glándulas endócrinas + desorden
inmune no endócrino.
• Tipo I
• Tipo II
Sx PGA tipo I
• Candidiasis
mucocutánea
• Hipoparatiroidismo
• Insuficiencia
adrenal
• Autosómico
recesivo
• Gen APECED
• Inicio en la
infancia
• Hombre:mujer
similar
Sx PGA tipo II
• Sx de Schmidt
• Insuficiencia
adrenal
• Tiroiditis
• DM tipo 1
• Herencia
poligénica
• Asociación HLA
DR3, DR4
• Inicio en edad
adulta
• Predominio
mujeres
Sx PGA
• Asociación con:
–
–
–
–
–
–
–
–
Hipogonadismo
Alopecia
Vitiligo
Anemia perniciosa
Alopecia
Enfermedad celiaca
Hipofisitis
Hipoplasia
estmalte
• Dx diferencial
–
–
–
–
–
Sx de DiGeorge
Sx Kearns-Sayre
Sx Wolfram´s
Sx IPEX
Rubeola congénita
Sx de Crow-Fukase
• POEMS
– P olineuropatía (sensori motora
progresiva)
– O rganomegalia
– E ndocrinopatia (hiperprolactinemia,
DM2, hipotiroidismo, insuf suprarrenal
– M proteins, plasmocitomas
– S kin changes, hiperpigmentación,
hirsutismo, hiperhidrosis.
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desórdenes que afectan múltiples sistemas endócrinos