
El ser humano tiene aproximadamente 30.000
genes

Distribuidos en 23 pares de cromosomas
 Autosómicos
○ iguales en el varón y la mujer
 Sexuales
○ 46, XX, mujer
○ 46, XY, hombre

Cariotipo humano

Grupos cromosómicos

Bandeado cromosómico

Grupo de enfermedades consecuente a
las variaciones numéricas, estructurales
o combinadas en la población normal de
los cromosomas.
<>

Enfermedades producidas por la
alteración de los cromosomas, tanto en
su número como en su estructura
externa o en la disposición de sus
partes.

6 de cada 1000 nacimientos
2/1000 (de las
cuales 1,4/1000 tienen fenotipo masculino)
1,5/1000; o enfermedades
autonómicas no balanceadas: 0,5/ 1000
2/1000
 Entre 1000 embarazos conocidos
○ 150 abortan espontáneamente, de estos
 100 tienen anomalías cromosómicas: 20 Síndromes
de Turner, 20 trisomías del cromosoma 16 y 20
triploidías
 más del 10% de cada uno de estos 3 síndromes se
encuentran en los abortos espontáneos;
 sólo una de cada 2 concepciones llegan a término).
 Los humanos tendríamos el índice más alto
de anomalías en los gametos.

El desarrollo normal del embrión humano
depende del contenido genético y del equilibrio
cromosómico

Cualquier desequilibrio, de número o
estructura, durante la meiosis o mitosis, da
origen a individuos con patologías
cromosómicas.

Entre los trastornos que se deben total o
parcialmente a factores genéticos se reconocen
tres tipos principales:
 Monogénicos: Son aquellos provocados por genes
mutados, es un error único en la información genética.
 Cromosómicos: El defecto no se debe a un error en un
gen único, sino a exceso o deficiencia de los genes
contenidos en el segmento o cromosoma involucrado.
 Multifactoriales: Genera varios trastornos del desarrollo
que causa malformaciones congénitas y trastornos de la
edad adulta.

Anormalidad cromosómica más frecuente

1/200 nacimientos

Explica el 50% de los abortos espontáneos

Factores que predisponen la no disyunción

Interés con propósitos preventivos
2n
2n
Aneuploidías
Malformaciones
congénitas
Segregación
alterna
Adyacente 1
Adyacente 2
Isocromosoma de brazos cortos
Isocromosoma de brazos largos
Puentes de tensión en la
anafase
Cada centrómero tiende a
migrar a un polo diferente
Resultado de translocaciones
• Porciones de cromosomas rotos
sin centrómero
• Porciones no teñidas en una o
ambas cromátides
• Desplazamiento de porciones
cromosómicas
• Presencia de pequeños
fragmentos cromosómicos
Anomalía mas
frecuente
1:700
Se origina por la
no disyunción
en la meiosis de
la madre
O por
translocacion
Robertsoniana
Edad materna
significativa
2º y 5º dedo
superpuestos
• Sindactilia.
• Dislocación de la
cadera.
• Estenosis
pilórica
retraso del
crecimiento
• y desarrollo
neurológico.
• Hipertonía
muscular.
• Elevada
frecuencia de
arcos en los
dedos
Hernias
abdominales
• Criptorquidia o
hipoplasia de los
labios mayores.
• Malformaciones
cardiovasculares
• 1:8000
Translocacion
robertsoniana
• Mortalidad
del 90% en
los primeros
meses
• No
disyunción en
uno de los
progenitores
Mortalidad
Intrauterina
elevada
Frecuentemente
la madre
Paladar hendido con labio
leporino y microftalmia
Polidactilias, criptorquidia,
microcefalia, Retraso en el
desarrollo neurológico.
Malformaciones cardiacas,
renales, gastrointestinales
y cerebrales.
amenorrea
Ausencia de cambios
puberales femeninos
Disgenesia ovárica
Cuello membranoso o en esfinge
Cubito valgo
Estatura
anormalmente baja
Coartación aortica
Riñón en herradura o
duplicación del uréter
Mentón pequeño
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Cromosómicos