Facultad de Medicina
Instituto de Genética Humana
TALLER SOBRE MECANISMOS
DE HERENCIA
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Instituto de Genética Humana
NOMENCLATURA
Hombre
Mujer
Unión
Pareja con
dos hijas
mujeres
Afectados
Unión
consanguínea
(Entre
familiares)
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CASO No. 1
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PREGUNTA
• Diga cual es el mecanismo de
herencia más probable para el
siguiente árbol genealógico
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ÁRBOL #1
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Instituto de Genética Humana
ÁRBOL #1
•Fíjese que la enfermedad está
presente en ambos sexos
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ÁRBOL #1
•Observe que hay transmisión
vertical de la patología. De
Bisabuelo al abuelo, del abuelo al
padre, del padre al hijo, etc.
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ÁRBOL #1
•Por lo tanto se trata de una
herencia: Autosómica
Dominante!
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ÁRBOL #1
•¿Si pensamos que el alelo
enfermo es el B y el sano el
b, como sería la
genotipificación?
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ÁRBOL #1
•¿El primer enfermo sería?
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ÁRBOL #1
•¿El primer enfermo seria?
Bb
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ÁRBOL #1
•¿Su pareja?
Bb
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ÁRBOL #1
•¿Su pareja?
Bb
bb
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ÁRBOL #1
•¿La segunda generación?
Bb
bb
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ÁRBOL #1
•¿La segunda generación?
bb
Bb
bb
Bb
bb bb
Bb
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CONCLUSIÓN
• Se trata de un mecanismo
de herencia AUTOSÓMICO
DOMINANTE
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la
pareja de la primera
generación del árbol # 1
de tener un hijo
afectado?
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera
generación de tener un hijo afectado?
Padre
Tablero de
Punnet
B
b
b
Bb
bb
b
Bb
bb
Madre
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera
generación de tener un hijo afectado?
Padre
B
b
b
Bb
bb
b
Bb
bb
Tablero de
Punnet
Madre
50% (2 de 4
posibilidades)
de ser afectado
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera
generación de tener un hijo afectado?
Padre
B
b
b
Bb
bb
b
Bb
bb
Tablero de
Punnet
Madre
50% (2 de 4
posibilidades)
de ser sano
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CASO No. 2
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PREGUNTA
• Diga cual es el mecanismo de
herencia más probable para el
siguiente árbol genealógico
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ÁRBOL #2
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ÁRBOL #2
•Observe que no hay
afectados en las primeras
generaciones…
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ÁRBOL #2
•Los padres del afectado
son familiares! ¿Qué
familiaridad tienen?
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ÁRBOL #2
•Exactamente! Primos en
segundo grado.
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ÁRBOL #2
•¿Cuál es el genotipo de los
padres si el alelo enfermo
es el a y el sano el A?
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ÁRBOL #2
•Ellos son Heterocigotos
para la mutación y por esa
razón son sanos
Aa
Aa
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ÁRBOL #2
•El hijo afectado será por lo
tanto Homocigoto para el
alelo mutado
Aa
aa
Aa
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ÁRBOL #2
• Y su hermana podrá ser
Heterocigota u Homocigota
para el alelo sano
Aa
Aa
aa AA o Aa
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la
pareja de la penúltima
generación del árbol # 2
de tener un hijo
afectado?
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima
generación de tener un hijo afectado?
Tablero de
Punnet
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima
generación de tener un hijo afectado?
Tablero de
Punnet
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
25% (1 de 4
posibilidades)
de ser sano NO
portador
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima
generación de tener un hijo afectado?
Tablero de
Punnet
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
50% (2 de 4
posibilidades)
de ser sano
Portador
(Heterocigoto)
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima
generación de tener un hijo afectado?
Tablero de
Punnet
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
75% (3 de 4
posibilidades)
de ser sano
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima
generación de tener un hijo afectado?
Tablero de
Punnet
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
25% (1 de 4
posibilidades)
de ser
AFECTADO!
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CASO No. 3
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PREGUNTA
• Diga cual es el mecanismo de
herencia más probable para el
siguiente árbol genealógico
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ÁRBOL # 3
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ÁRBOL # 3
•Observe que ambos sexos
están afectados
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ÁRBOL # 3
•Todos los hijos de las
mujeres afectadas están
enfermos
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ÁRBOL # 3
•Todos los hijos de las
mujeres afectadas están
enfermos
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ÁRBOL # 3
•Pero ningún hijo de los
hombres enfermos, es
afectado
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CONCLUSIÓN
• Se trata de un mecanismo
de herencia
MITOCONDRIAL
• ¡Recuerde que las mitocondrias
se transmiten por vía materna
únicamente!
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CASO No. 4
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PREGUNTA
• Diga cual es el mecanismo de
herencia más probable para el
siguiente árbol genealógico
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ÁRBOL # 4
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ÁRBOL # 4
•Observe que solo los
hombres están
afectados!
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ÁRBOL # 4
•Los hombres no
transmiten
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ÁRBOL # 4
•¡Por lo tanto esta
mujer es portadora
OBLIGADA!
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CONCLUSIÓN
• Se trata de un mecanismo
de herencia RECESIVO
LIGADO a X
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la
pareja de la primera
generación del árbol # 4
de tener un hijo
afectado?
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera
generación de tener un hijo afectado?
Madre
X
X
Xx
XXx
XXx
Y
YX
YX
Tablero de
Punnet
Padre
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera
generación de tener un hijo afectado?
Madre
X
X
Xx
XXx
XXx
Y
YX
YX
Tablero de
Punnet
Padre
Este es el X
afectado.
Ese hombre
está enfermo
porque no
tiene
contraparte
en otro X
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera
generación de tener un hijo afectado?
Madre
X
X
Xx
XXx
XXx
Y
YX
YX
Tablero de
Punnet
Padre
Habrá un riesgo
de 0% de tener
hijos afectados
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera
generación de tener un hijo afectado?
Madre
X
X
Xx
XXx
XXx
Y
YX
YX
Tablero de
Punnet
Padre
Pero TODAS las
mujeres serán
portadoras
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la
pareja de la segunda
generación del árbol # 4
de tener un hijo
afectado?
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda
generación de tener un hijo afectado?
Madre Portadora
Xx
X
X
XXx
XX
Y
YXx
YX
Tablero de
Punnet
Padre
Sano
Facultad de Medicina
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda
generación de tener un hijo afectado?
Madre Portadora
Xx
X
X
XXx
XX
Y
YXx
YX
Tablero de
Punnet
Padre
Sano
25% (1 de 4
posibilidades)
de tener un hijo
afectado de
cualquier sexo
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda
generación de tener un hijo afectado?
Madre Portadora
Xx
X
X
XXx
XX
Y
YXx
YX
Tablero de
Punnet
Padre
Sano
25% (1 de 4
posibilidades)
de tener un hijo
portador de
cualquier sexo
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda
generación de tener un hijo afectado?
Madre Portadora
Xx
Tablero de
Punnet
Padre
Sano
X
X
XXx
XX
Y
YXx
YX
50% (2 de 4
posibilidades)
de tener un hijo
sano no portador
de cualquier
sexo
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda
generación de tener un hijo afectado?
Madre Portadora
Xx
Tablero de
Punnet
Padre
Sano
X
X
XXx
XX
Y
YXx
YX
75% (3 de 4
posibilidades)
de tener un hijo
sano de
cualquier sexo
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda
generación de tener un hijo afectado?
Madre Portadora
Xx
X
X
XXx
XX
Y
YXx
YX
Tablero de
Punnet
Padre
Sano
50% (1 de 2
posibilidades)
de tener un hijo
varón afectado
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda
generación de tener un hijo afectado?
Madre Portadora
Xx
X
X
XXx
XX
Y
YXx
YX
Tablero de
Punnet
Padre
Sano
50% (1 de 2
posibilidades)
de tener un hija
(mujer)
portadora
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FIN
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