LA
HEMOFILIA
NATALIA PALOMINO
Y
SILVIA HIDALGO
¿Qué es la hemofilia?
•La hemofilia es un trastorno de la sangre hereditario (heredado) en el
que la sangre no se puede coagular normalmente en el lugar donde
hay una herida o lesión. Este trastorno ocurre porque ciertos factores
de la coagulación de la sangre faltan o no funcionan debidamente.
Esto puede causar hemorragias, pérdida de sangre abundante, de un
corte o herida. También puede suceder una hemorragia interna
espontánea, especialmente en las articulaciones y músculos. La
hemofilia afecta al sexo masculino más frecuentemente que al sexo
femenino.
Tipos de hemofilia
Existen dos tipos de hemofilia heredada:
•Tipo A, es el tipo más común, es causada por una
deficiencia del factor VIII, una de las proteínas que ayuda
a la sangre a formar los coágulos.
•Tipo B, es causada por una deficiencia en el factor IX.
Causas
•La hemofilia está causada por un gen anormal en el cromosoma X. Si una
mujer es portadora del gen anormal en uno de sus cromosomas (las
mujeres tienen un par de cromosomas X), ella no tendrá hemofilia, pero
será portadora del trastorno. Eso quiere decir que puede pasar el gen de la
hemofilia a sus hijos. Hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de
sus hijos pueda heredar dicho gen y nacerá con hemofilia. También hay un
50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijas sea portadora del
gen, sin que tengan hemofilia ellas.
• En un 20% de los casos de hemofilia, el trastorno es causado por una
mutación espontánea del gen.
El diagrama muestra un ejemplo
de cómo se hereda el gen de la
hemofilia. En este ejemplo, el
padre no tiene hemofilia (es decir,
sus cromosomas X e Y son
normales). La madre es portadora
de la hemofilia (es decir, tiene un
cromosoma X anormal y un
cromosoma X normal).
 Cada una de las hijas tiene una
probabilidad del 50 por ciento de
heredar el gen anormal de su
madre y ser portadora de la
enfermedad. Cada uno de los
hijos varones tiene una
probabilidad del 50 por ciento de
heredar el gen anormal de su
madre y sufrir hemofilia.

Síntomas
Los dos síntomas mayores de la hemofilia son hemorragia externa
prolongada y moraduras que ocurren con facilidad o sin razón aparente.
Los síntomas de la hemofilia varían dependiendo de si la persona
sufre la forma poco severa, moderada o severa del trastorno.
o Para la gente que tiene hemofilia severa, los episodios de
hemorragias ocurren más a menudo y con poca provocación. A veces,
la hemorragia comienza sin razón aparente.
o Para aquellos con hemofilia moderada, las hemorragias
prolongadas tienden a ocurrir después de una lesión significativa.
o La gente con hemorragia leve pueden tener hemorragias inusuales
solo después de lesiones mayores, operaciones quirúrgicas, o
traumas.
La gente con hemofilia también pueden tener hemorragias internas
(dentro del cuerpo), especialmente en los músculos y las articulaciones,
como los codos, las rodillas, las caderas, los hombros, y los tobillos
¿Cómo de común es la
hemofilia?
o La hemofilia es un trastorno extremadamente raro:
alrededor de 18,000 personas en los Estados Unidos han
sido diagnosticadas. Alrededor de 400 bebes en los
Estados Unidos nacen con hemofilia cada año. Más o
menos 9 de cada 10 hemofílicos tienen hemofilia tipo A.
Alrededor del 60 a 70 % de la gente con hemofilia tienen
la forma severa del trastorno, alrededor del 15% tienen la
forma moderada, y el resto tienen la forma poco severa.
La hemofilia puede ocurrir a gente de cualquier raza y
grupo étnico.
¿Cómo se diagnostica?
o Si tienes síntomas de hemofilia, el médico obtendrá información
sobre el historial familiar médico, ya que esta enfermedad tiende
a pasar en familias.
Los análisis de sangre se hacen para determinar cuanto factor VII
o factor IX está presente en tu sangre. Estos análisis demostrarán
qué tipo de hemofilia tienes, y si es leve, moderada o severa,
dependiendo del nivel de factores de coagulación en la sangre:
o La gente que tiene del 5-30% de la cantidad normal de factores
de coagulación en su sangre tienen hemofilia leve.
o La gente que tiene del 1-5% del nivel normal de factores de
coagulación tienen hemofilia moderada.
o La gente con menos del 1% de los factores de coagulación
normal tienen hemofilia severa.
¿Cómo se trata?
o El principal tratamiento para la hemofilia es el tratamiento de restitución.
Consiste en la infusión o inyección intravenosa lenta de concentrados de
factor de coagulación VIII (para la hemofilia A) o del factor de coagulación
IX (para la hemofilia B). Estas infusiones corrigen la ausencia o
deficiencia del factor de coagulación correspondiente.
o Entre las complicaciones del tratamiento de
restitución están las siguientes:
Formación de anticuerpos (un tipo de proteínas) que
actúen contra el factor de coagulación
Transmisión de infecciones virales a partir de
factores humanos de coagulación
Lesión de articulaciones, de músculos o de otras
partes del cuerpo por demoras en el tratamiento.
Bibliografía:
http://my.clevelandclinic.org/es_/disorders/hemophili
a/hic_what_is_hemophilia.aspx
http://www.google.es
http://www.nhlbi.nih.gov/health/dcisp/Diseases/hemo
filia/hemofilia_treatments.html
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