Interrogantes Éticos en
Genética Humana
VIII Congreso Brasileiro de Bioética
Buzios 24 de septiembre, 2009
Dr. Victor B. Penchaszadeh
Profesor de genética, salud pública y
bioética
[email protected]
Interrogantes éticos en genética
• Influencia de los factores genéticos en la salud
• Prevención de las enfermedades con influencia
genética
• Genética reproductiva
• Investigación en genética
• Patentamiento de genes
• Bases de datos genéticos
• Usos de la genética para la “seguridad”
• Usos de la genética en salvaguarda de los derechos
humanos
Cuánto influye la genética en la
en las características humanas y
la salud?
Distorsiones de la Genética
Reduccionismo Genético
“La principal explicación de la salud, la conducta, los
fenómenos sociales y los estilos de vida está en los
genes”
“Los fenómenos humanos pueden ser reducidos al
efecto de los genes ”
Determinismo Genético
• “Los rasgos humanos influenciados por genes son
características fijas y poco modificables por
cambios en el medio-ambiente físico, biológico y
social”
Reduccionismo y Determinismo en las
Palabras de sus Proponentes
• “Ahora sabemos que el destino del hombre está en
nuestros genes (Watson, 1989)
• “La secuencia del genoma proveerá la explicación
última de lo que es un ser humano (Gilbert, 1987)
• “El conocimiento proveniente del Proyecto del
Genoma Humano podrá resolver los problemas de
la miseria y el crimen, y ayudar a los pobres, los
débiles y los desamparados” (Koshland, 1991)
• “La inteligencia es hereditaria y los negros son
menos inteligentes que los blancos” (Watson,
2008)
“Heredabilidad”
• Los cálculos de heredabilidad de ciertos
fenotipos, provenientes de estudios de mellizos u
otras metodologías tienden a malinterpretarse
como el “componente hereditario” de tal
fenotipo.
• La heredabilidad de un fenotipo es una
construcción estadística que depende de la
población en que se ha estudiado y la varianza
genética del rasgo en cuestión.
• Decir que un rasgo de conducta, por ejemplo,
tiene alta heredabilidad, no dice nada sobre
cómo ese rasgo podría modificarse y qué
factores familiares, culturales o sociales podrían
inducir esos cambios.
Expresiones Sutiles de
Reduccionismo Génetico
• Exageración de las explicaciones genéticas de la
salud y la conducta
• Discriminación genética en seguros de salud y
empleo
• Ultra-simplificación y distorsión por los medios de
comunicación masiva de hallazgos científicos
cuestionables
• Promesas de curaciones rápidas de las
enfermedades por “balas genéticas” mágicas
• Distorsión de prioridades en investigación médica
Todas las características humanas
está influídas por factores
genéticos y ambientales
Red compleja de causalidad, con múltiples
interacciones a lo largo del tiempo entre:
• Determinantes socioeconómicos: clase
social, educación, inserción laboral,
inequidades económicas
• Factores psicosociales y ambientales:
dinámica familiar y crianza, tabaco,
actividad física, dieta, atención de salud
• Genes: que influencian rasgos de conducta y
morbilidad
Genética en la Prevención de
Enfermedades Comunes
Prevención de Enfermedades con
Influencia Genética
• La detección de individuos con susceptibilidad
genética a una enfermedad y la implementación en
ellos de “medicina a medida” es ineficiente y
puede acentuar inequidades
• El control de factores ambientales de riesgo
(hábito de fumar, inactividad física, dietas
inadecuadas, contaminantes químicos, estress, etc)
es la estrategia mas eficiente en la prevención de
enfermedades comunes
Percentage of colon cancer, stroke, coronary heart disease and type-2 diabetes that is
potentially preventable by life-style modifications (Willet, Science 296: 695, 2002)
Pruebas Predictivas de ADN :
Aspectos éticos
• Se conoce el valor predictivo de la prueba
(validez clínica)?
• Existe intervención preventiva o terapéutica
de eficacia comprobada (utilidad clínica)?
• Estabilidad mental del paciente
• Voluntariedad
• Pruebas presintomáticas en niños
Interrogantes Éticos en Genética
Reproductiva
• Derecho a la información sobre un aspecto
particular de la salud del feto
• Derecho a las opciones reproductivas en casos de
riesgo genético
• Derecho a continuar o interrumpir un embarazo
afectado con una enfermedad genética
• Voluntariedad
• Equidad en el acceso
• Uso para objetivos no médicos o para beneficio de
terceros?
• Uso coercitivo para políticas de eugenesia
Interrogantes Éticos en
Investigación en Genética
Riesgos Éticos de las
Investigaciones Genéticas
• Daños individuales
- discriminación en seguros de salud o en el
empleo
- estigmatización social
- perturbación familiar
- aflicción psicológica
• Daños grupales
- discriminación y estigmatización de grupos
humanos
- reforzamiento de la genetización de la salud
Investigaciones en Genética de la
Conducta
• Los límites de la “normalidad” son arbitrarios
• Medicalización y genetización de variaciones
biológicas y conductuales normales
• Predicciones simplistas basadas en preceptos
reduccionistas
• Desentendimiento de la influencia del medio
ambiente social y cultural
Patentamiento de Genes
• En los 1980s se hicieron aparentes las
posibilidades comerciales de la manipulación
genética y las ventajas que otorgaría la aplicación
del sistema de patentes a los descubrimientos
genómicos.
Patentamiento de Genes
• En los últimos 25 años se han patentado
miles de genes, segmentos de genes y las
proteínas que producen.
• Requisitos legales, oficinas de patentes
Criterios:
• El “invento” debe ser
• novedoso
• inventivo, ingenioso, no obvio
• Con función conocida, ser útil o tener
aplicación industrial definida
Es ético patentar ADN humano?
• Naturaleza inalienable del ADN
• Patrimonio común de la humanidad
• Los genes son entidades que ocurren en la
naturaleza y se descubren, no se inventan
• Posición de las oficinas de patentes:
- “No se patentan los genes tal como ocurren
naturalmente, sino moléculas creadas
artificialmente por clonación y aislados del cuerpo
humano”
- “Similitud con compuestos químicos”
Problemas resultantes
• Se impide o dificulta el desarrollo de nuevos
medicamentos y tratamientos
• Se limita el acceso a servicios de salud al
aumentar el costo de pruebas diagnósticas y
tratamientos
• Explotación del conociento y materiales e
inhibición del libre intercambio entre
investigadores
• Creación de un clima de batallas legales extensas
y costosas
Bases de Datos Genéticos
Privacidad de la información
genética
• Características de la información genética
- permanente
- relación con la identidad de la persona
- capacidad predictiva
- información mas allá del individuo (familia,
comunidad, grupo étnico)
• Estigmatización genética
• Discriminación genética:
- en seguros de salud
- en el mercado de trabajo
Usos de las bases de datos genéticos
• Investigaciones sobre genética y salud: búsqueda
de genes asociados a enfermedades
• Genética forense
- identificación de lazos de parentesco (paternidad,
política inmigratoria)
- “prevención” del delito (identificación genética
para la “seguridad”)
- identificación genética con objetivos de
reparación de derechos humanos: víctimas de
violaciones de derechos humanos
Aspectos éticos de las bases de
datos genéticos. Declaración de
la Unesco
• Consentimiento informado o presunción de
consentimiento?
• Recaudos para asegurar la privacidad de la
información
• Provisiones para compartir eventuales
beneficios de los resultados de
investigaciones que usan las bases de datos
con los sujetos que contribuyen muestras
Dilemas Éticos a Enfrentar en
Genética Humana I
•
•
•
•
Temas prioritarios de investigación
Revisiones científica y ética independientes
Participación de las comunidades en estudio
Consentimiento para estudios futuros en la
muestra de ADN
• Bases de datos genéticos (Declaración de
UNESCO)
Dilemas Éticos a Enfrentar en
Genética Humana II
• Colaboraciones internacionales:
transferencia de tecnología, desarrollo de
capacidades locales
• Riesgos de explotación a poblaciones
vulnerables, investigaciones “safari”,
piratería genómica
• Quienes se beneficiarán con los resultados
de la investigación? Compartir beneficios?
Dilemas Éticos a Enfrentar en
Genética Humana III
• Visión bio-psico-social mas equilibrada de
la naturaleza humana con reconocimiento
de la importancia de lo ambiental y social
• Crítica a la genomanía y el reduccionismo
genético
• La eugenesia “blanda” y el derecho a la
autonomía reproductiva
• La discriminación genética
Dilemas Éticos a Enfrentar en
Genética Humana IV
• La privacidad de la información genética
• La equidad en los beneficios de las
aplicaciones de la genética a la salud
• Protección al público de la introducción de
tecnologías genéticas que no tienen eficacia
y validez demostradas
Riesgos Éticos del Énfasis
Excesivo en los Determinantes
Genéticos de Enfermedad
• Reduccionismo genético: el ser humano
reducido a sus genes
• Determinismo genético
• Pérdida del concepto del contexto social del
ser humano y del proceso
salud/enfermedad
• Falta de interés por el estudio de los
determinantes ambientales de enfermedad
y la interacción genética-ambiente
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Aspectos Eticos y Sociales de las Aplicaciones del Genoma