5. LOS GENES
Los cromosomas se componen de miles de genes, los cuales son
las unidades básicas de la herencia. El gen es la zona de
información para la transmisión de un caracter hereditario.
Los genes están dispuestos en forma lineal en el cromosoma. La
localización exacta del gen en un cromosoma es su locus
(lugar). Cada cromosoma tienes miles de loci dispuestos en
forma definida y el número y disposición de los genes en los
cromosomas homólogos es idéntica. Los genes que ocupan loci
homólogos se denominan alelomorfos o genes congéneres.
Algunos conceptos
Gameto: Célula reproductiva
femenina (esperma u óvulo)
madura
masculina
o
Cruzamiento: Apareamiento entre dos individuos, lo que
condiciona la fusión de gametos.
Cigoto: Célula producida por la fusión de gametos
masculino y femenino.
Gen: Determinante de una característica.
Locus: lugar específico de un cromosoma, donde se
localiza un gen.
Loci: plural de locus.
Alelos: formas alternativas de un gen (S, s). La letra
usada se basa en el fenotipo dominante.
Genotipo: Constitución genética de un organismo.
Fenotipo. Características físicas de un individuo,
determinadas por el fenotipo.
5. ACIDOS NUCLEICOS
Los ácidos nucleícos al igual que las proteínas, son
moléculas polímeras formadas por la combinación de
bloques más pequeños. Los bloques reciben el nombre
de nucleótidos.
Cada nucleótido está formado por tres subunidades: un
derivado nitrogenado (purina o pirimidina), un azúcar de
cinco carbonos y ácido fosfórico.
Existen dos tipos de ácidos nucleícos:
Ácido ribinucleíco (ARN)
Ácido desoxirribonucleíco (ADN)
5.1. ACIDO RIBONUCLEICO
ARN, son de una sola hebra, la cual que se sintetiza a partir de
moldes de ADN. Aún así, los ARNs, tienen estructuras estables
(regiones de doble hélice antiparalelas) que les permite tener
estructuras tridimensionales
ARN es la abreviatura de ácido ribonucleico. Toma su
nombre del grupo de los azúcares en la columna vertebral
de la molécula ribosa. Varias similitudes y diferencias
existen entre el ARN y el ADN. Como el ADN, el ARN tiene
una columna vertebral de azúcar y fosfato con bases
nitrogenads unidas a ella. Como el ADN, el ARN contiene
las bases adenina (A), citosina (C) y guanina (G); sin
embargo el ARN no contiene timina. En vez de esto, el
cuarto nucleótido del ARN es la base uracilo (U). Al
contrario de la molécula bicatenaria ADN, el ARN es una
molécula monocatenaria, de una sola hebra. Es el
principal material genético de los virus y también es
importante en la producción de proteínas en otros
organismos vivos.
Puede moverse dentro de las células y por consiguiente
sirve como una suerte de mensajero genético,
transmitiendo la información guardada en el ADN de la
célula, desde el núcleo hacia otras partes de la célula
donde se usa para ayudar a producir proteínas.
Obtenido de "http://es.wikipedia.org/wiki/Gen_de_ARN"
5.2 TIPOS DE ARN
5.2.1 Gen de ARN
Un gen de ARN es cualquier gen que codifica ARN y que no
funciona como molde para la síntesis de proteínas . Comúnmente
se usan sinónimos como ARN no codificante (ncRNA en inglés) y
ARN pequeño. Menos frecuentemente se le denomina ARN no
mensajero (nmRNA en inglés), pequeño ARN no mensajero
(snmRNA), y ARN funcional (fRNA).
Los ejemplos más significativos de genes de ARN son el ARN de
transferencia (tRNA) y el ARN ribosómico (rRNA), ambos
implicados en el proceso de traducción.
Sin embargo, desde finales de 1990 se han encontrado muchos
genes de ARN nuevos y estos ARN desempeñan un papel más
significativo de lo que anteriormente se pensaba.
Dentro de los nuevos genes de ARN se deben resaltar los
micro ARNs (miRNA) y el ARN interferente pequeño (small
interfering RNA, siRNA), que desempeñan un importante
papel en la regulación de la expresión génica
5.2.2. ARN MENSAJERO
El ARN mensajero es el ácido ribonucleico que contiene la
información genética procedente del ADN para utilizarse en la
síntesis de proteínas, es decir, determina el orden en que se
unirán los aminoácidos.
El ARN mensajero es un ácido nucleico monocatenario, al
contrario que el ADN que es bicatenario.
Procesamiento del ARN mensajero
El ARNm sufre diferentes fases durante su existencia que
suele ser generalmente breve. El ARN mensajero se
sintetiza en el núcleo celular en eucariotas mediante el
proceso llamado transcripción del ADN. Inicialmente el ARN
se conoce como transcrito primario o ARN precursor (preARN), que en la mayoría de los casos no se libera del
complejo de transcripción en forma totalmente activa, sino
que ha de sufrir modificaciones antes de ejercer su función
(procesamiento o maduración del ARN).
Entre
esas
modificaciones
se
encuentran
la
eliminación de fragmentos, la adición de otros no
codificados en el DNA y la modificación covalente de
ciertas
bases
nitrogenadas.
Concretamente,
el
procesamiento del ARN en eucariotas comprende
diferentes fases:
1. Adición al extremo 5' de la estructura denominada
caperuza (o cap, su nombre en inglés) que es un
nucleótido modificado de guanina, la 7-metilguanosina,
que se añade al extremo 5' de la cadena del ARNm
transcrito primario (ubicado aún en el núcleo celular).
Esta caperuza es necesaria para el proceso normal de
traducción del ARN y para mantener su estabilidad; esto
es crítico para el reconocimiento y el acceso apropiado
del ribosoma.
2. Poliadenilación: es la adición al extremo 3' de una
cola poli-A, una secuencia larga de poliadenilato, es
decir, un tramo de RNA cuyas bases son todas adenina.
Su adición está mediada por una secuencia o señal de
poliadenilación
(AAUAAA),
situada
unos
20-30
nucleótidos antes del extremo 3' original. Esta cola
protege al ARNm frente a la degradación, aumentando
su vida media en el citosol, de modo que se puede
sintetizar mayor cantidad de proteína.
3. En la mayoría de los casos, el ARN mensajero sufre
la eliminación de secuencias internas, no codificantes,
llamadas intrones. El proceso de retirada de los intrones
y conexión o empalme de los exones se llama ayuste, o
corte y empalme (en inglés, splicing). A veces un mismo
transcrito primario o pre-ARNm se puede ayustar de
diversas maneras, permitiendo que con un solo gen se
obtengan varias proteínas diferentes; a este fenómeno
se le llama ayuste alternativo.
4. El ARN mensajero maduro es trasladado al citoplasma de
la célula, en el caso de los seres eucariontes, a través de
poros de la membrana nuclear.
5. El ARN mensajero en el citoplasma se acopla a los
ribosomas, que son la maquinaria encargada de la
síntesis proteica.
6. Después de cierta cantidad de tiempo el ARNm se
degrada en sus nucleótidos componentes, generalmente
con la ayuda de ribonucleasas.
Obtenido de "http://es.wikipedia.org/wiki/ARN_mensajero"
5.2.3. ARN RIBOSOMICO
El ARN ribosómico es el más abundante de la célula. Está
formado por una sola cadena de nucleótidos, aunque
presenta zonas de doble hélice debido a su conformación
tridimensional.
Este tipo de ARN presenta las siguientes características:
Forma parte de las subunidades del ribosoma junto con
algunas proteínas.
Participa en la síntesis de proteínas en el ribosoma.
Existen varios tipos de ARNr, cada uno con un tamaño y
estructura característicos.
Los ARN ribosómicos se han venido clasificando
tradicionalmente
según
su
coeficiente
de
sedimentación, medido en svedvergs (S). De esta
manera podemos decir que en organismos procariotas
existen tres ARNr distintos (5S, 16S y 23S) y en
organismos eucariotas cuatro (5S, 5'8S, 18S, 28S).
En procariotas los ARNr 23S y 5S forman parte de la
subunidad mayor de los ribosomas, mientras que el
ARNr 16S forma parte de la subunidad menor.
En eucariotas los ARNr 5S, 5'8S y 28S forman parte
de la subunidad mayor de los ribosomas, mientras que
el ARNr 18S forma parte de la subunidad menor.
5.2.4. ARN DE TRANSFERENCIA
El ARN de transferencia o ARNt es un tipo de ácido
ribonucleico, encargado de transportar los aminoácidos
a los ribosomas para incorporarlos a las proteínas,
durante el proceso de síntesis proteica. Los ARNt
reconocen los ARNm y transfieren un aminoácido
determinado a la cadena de proteína que se está
sintetizando. Según la información del ARNm, los ARNt
sitúan los distintos aminoácidos en el lugar adecuado
para sintetizar una cadena polipeptídica.
Un ARNt está formado por entre 73 y 90 nucleótidos, con
un peso molecular de unos 25000 dalton, siendo el ácido
ribonucleico más pequeño o de cadena más corta, pero
representando el 45% del total de ARN que existe en la
célula. Se encuentra disuelto en el citoplasma celular.
Pueden presentar nucleótidos poco usuales como ácido
pseudouridílico, ácido inosílico e incluso bases
características del ADN como la timina.
El ARNt presenta zonas de complementariedad intracatenaria,
es decir, zonas complementarias dentro de la misma
cadena, lo que produce que se apareen dando una
estructura característica semejante a la de un trébol de tres
hojas.
Existen distintos ARNt dentro de la célula. La diferencia
fundamental reside en dos zonas de la molécula de ARNt
que son:
El extremo 3' terminal, capaz de unir un determinado
aminoácido y
La porción intermedia denominada anticodón que es la
combinación de tres nucleótidos complementaria de la del
codón o triplete del ARNm.
ESTRUCTURA DEL ARN DE
TRANSFERENCIA
La molécula de ARNt se pliega sobre sí
misma formando 5 regiones de unión tipo
pares de bases y 4 asas sin unión de sus
pares de bases, con una zona con pares de
bases desparejada, donde pueden unirse,
como si fuera una cola, los aminoácidos.
En el asa II hay un codón (triplete de 3
nucleótidos) llamado anticodón que va a
unirse a un codón específico del ARNm.
Cada molécula de ARNt va a conseguir de
esta forma la adición de un aminoácido a
una proteína.
Existen unos 20 ARNt, tantos como capaces de unirse
a cada aminoácido, con la particularidad de que cada
ARNt reconoce un solo aminoácido. Otra característica
de los ARNt es que además de las cuatro bases
fundamentales presentan otras bases púricas y
pirimidínicas menos frecuentes. Las enzimas conocidas
como aminoacil-ARNt sintetasas catalizan la unión de
cada aminoácido a su molécula de ARNt específica.
Veamos un ejemplo de la síntesis proteíca. La leucina en
ARNm se codifica como: CUA. El ARN de transferencia de
la leucina, tiene en uno de sus extremos el
complementario a CUA que es GAU. En el otro extremo se
une la leucina.
Debemos recordar que G siempre se une a C y viceversa
y que la U siempre se una a la A.
El triplete, por ejemplo CUA, en ARNm se llama codón. El
triplete complementario, en ARNt, se llama anticodón.
El ARNt se encarga se suministrar los aminoácidos al
ribosoma para que éste haga el ensamblaje de la
proteína. Una vez que el ribosoma ha utilizado el
aminoácido que estaba pegado al ARNt, éste se separa
del ribosoma y se desplaza por el citoplasma buscando
nuevos aminoácidos. En el ejemplo, el ARNt de leucina,
suministra la leucina al ribosoma y cuando se queda si él,
se separa de él y va a buscar otra leucina. Cuando
encuentra el aminoácido leucina, se une a él y queda
preparado para suminitrarlo al ribosoma cuando éste lo
necesite.
Resumiendo:
La proteína está codificada en un gen de ADN en el
núcleo celular. El ADN nunca sale del núcleo.
La fábrica de proteínas son los ribosomas que están
fuera del núcleo, en el citoplasma. Para llevar el
mensaje del gen desde el núcleo al citoplasma se utiliza
el ARN mensajero.
El ribosoma construye lo que le dice el ARN mensajero,
utilizando como ladrillos los aminoácidos que le
suministra el ARN de transferencia.
El ribosoma es un complejo molecular compuesto en parte por
proteínas y también por moléculas de ARN que se llama ARN
ribosómico.
Obtenido de
"http://es.wikipedia.org/wiki/ARN_de_transferencia"
5.2.5. ARN INTERFERENTE
El ARN interferente (o ARN de interferencia), abreviado
ARNi, es una molécula de ARN que suprime la expresión
de genes específicos mediante mecanismos conocidos
globalmente como ribointerferencia o interferencia por
ARN.
El término tal cual no se usa mucho, sino que se usan los
de distintos tipos de ARN que se engloban en esta
categoría:
ARN interferente pequeño, ARNip o ARN pequeño de
interferencia, actúa como componente de un mecanismo
de respuesta antiviral.
Ribo-llaves (ribo-switches): son formas de ARN que
actúan como llaves "encendido-apagado" de gran
precisión.
ARNnc (ARN no codificante): ARN funcional que no
codifica proteínas.
5.2.6. ARN INTERFERENTE
El ARN interferente pequeño, ARNip o ARN pequeño
de interferencia es una clase de ARN bicatenario con
una longitud de 20 a 25 nucleótidos y es altamente
específico para la secuencia de nucleótidos de su ARN
mensajero diana, interfiriendo por ello con la expresión
del gen respectivo.
Es uno de los tipos de ARN interferente (ARNi) y se
produce mediante procesamiento por la enzima Dicer
(una endonucleasa).
5.2.7. ARN NUCLEOLAR
El ARN nucleolar (ARNn) es una pequeña molécula de
ácido ribonucleico, sintetizado y localizado en el nucleolo de
las células eucariotas, a partir de la transcripción del ADN,
formado por una corta secuencia de entre 100 a 300
nucleótidos, y que es precursor e indispensable para la
síntesis de parte del ARN ribosómico.
El ARNn tiene un tamaño de 45 S (coeficiente de
sedimentación), es precursor de parte del ARNr,
concretamente del ARNr 28 S (de la subunidad mayor), el
ARNr 5,8 S (de la subunidad mayor) y el ARNr 18 S (de la
subunidad menor).
Los anticuerpos anti-ARN nucleolar aparecen en la
esclerodermia y otras enfermedades reumáticas.
5.2. ADN ACIDO DEXOSIRRIBONUCLEICO
Definición: Molécula poliforme, larga, en la cual se
encuentra almacenada la información genética en forma
de genes.
Gene. Es una sección específica de ADN, que contiene la
información para la síntesis de una proteína.
Bases nitrogenadas
Purinas
Pirimidinas
Adenina (A)
Citocina (C)
Guanina (G)
Timina ((T)
Uracilo (U)
Uniones
C
G
A
T
5.2.3 TEORIA DEL DOGMA CENTRAL
El dogma central establece esencialmente, que la información
secuencial que da paso a la proteína, no puede volver a salir de
nuevo del núcleo.
El dogma central se refiere al hecho de que la información
genética viaja en una dirección.
Replicación
ADN
ARN
Transcripción
Proteína
Traducción
5.2.4 REPLICACION DEL ADN
La doble hilera de ADN se separa y sirve de templete
para la síntesis de una nueva hélice (las dos hileras se
replican).
La complementariedad de las hileras de ADN asegura que
las nuevas moléculas sean duplicadas de las primeras.
Las dos hélices de ADN son complementarias, por lo que
una se deduce la otra.
5.2.5. TRANSCRIPCION DEL ADN
El ARNm es sintétizado (trascrito), a partir de unas hélice
de ADN. Sólo una cadena de la doble hélice del ADN
sirve de molde para la síntesis de ARN.
5.2.6. TRADUCCION
Traducción
Síntesis de proteínas a partir de ARN, usando moléculas de
ARNt y ribosomas (etapa que se realiza en el citoplasma)
5.3 CODIGO GENETICO
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