Deficiencia proximal femoral,
hemimelia peronea, hemimelia
tibial
Dr Manuel testas Hermo

Embriologia
Periodos embrionario





3 semanas de
gestacion
Engrosamiento en la region
ventrolateral
4 semana de
gestacion. (3-6mm)
La yema embrionaria
A los pocos deias dela yema
del MS aparece layema MP en
contraposicion de el somite 5
lumbar y 1 sacro
Periodos embrionario





4 semana de
gestacion
La yema se aplana en la region
ventral y se redonde en el
dorso 6-9 mm
La yema se engrosa en la base
hasta abarcar los miotomos
sacrales 16 -20mm
Al mismo tiempo aparece la
cresta apical epidermal es
necesario para el crecimiento
Al final de la 4 semana se
divide la yema en 3 regiones
Periodos embrionario







5 semana
aparece eldisco del pie (region
plantar apunta a la cabeza)
Inicia la esqueletogenesis de una
consensacion mesenquimal en la
region tibial y peronea .
El plato del pie inicia rotacion (a
favor de la manecilla la region
derecha, en contra la region
izquierda
El pie se divide en 2 partes
craneal y caudal y estas regiones
se encuentran involucradas con la
tiebia y el perone
La region craneal se relaciona con
el 2 rayo astrgalo navicular y
cuneiforme la region caudal forma
al 3 rayo caboides y calcaneo
Se termina con una etructura en
forma de abanico que forma al 5
rayo
Periodos embrionario




6 semana
se continua con la rotacion
terminando 90º de la posicion
inicial (borde tibial apunta ala
cabeza)
Aparecen los dedos.. abanico
con 5 dedos
Aparece la 2 fase de esqueleto
genesis y crondrificacion
iniciandose en el 3 rayo.
Periodos embrionario





Semana 8
continua la rotación interna
se inicia la condrificacion de la
falanges distales y maleolo
Aparece el sutentaculo tali se
forma la mortaja
se termina el periodo
embrionario
Periodo fetal




Tercer estadio dela
esqueletogenesis falanges
distales y diafisis
metatarsianas --- falanges
proximales y medias,
vacualizacion del astragalo (910 semanas )
Rotacion interna de la pierna
(3 meses)
Dorsiflexion del pie y
pronacion (3-9 meses)
Osificacion calcaneo 5-6
meses astragalo 8 meses y el
cuboides al nacimiento
Periodo fetal






4 estadios de Boehm
Estadio 1 (2 mes ) pie a 90º
en equino y adducto
Estadio 2 (inicio del 3 mes )
pie 90º de equino adducto y
supino
Estadio 3 (mitad del 3 mes ) el
pie se dorsiflexiona perdiendo
la mitad del equino,persiste la
supinacion y el 1 metatarsiano
persiste adducto
Estadio 4 (inicio del 4 mes ):
desaparece el equino, el pie se
prona y persiste un
ligerometatarso varo.
La pronacion continua durante
el resto del periodo fetal y
puede no ser completa al
nacimiento
Regulación embrionaria




Para que una extremidad
se pueda desarrolla
requiere
La extremidad debe estar
posicionada con respecto
al tronco
crecimiento de la
extremidad en sus tres
ejes
La extremidad debe de
formar y modelar cada
una de sus partes.
regulacion embrionaria






Hox genes dependen del tiempo y
de la formacion previa de una
parte de la extremidad
HOX9 and TBX4 posicion de la
yema region lateral plato de
mesodermo.
PITX1 promueve la morfoligia al
ser promotor de TBX4
La familia WNT promueve el
crecimiento transverso.
Gen TBX5 iniciacion --- WNT y
FGF10
Los somites participan en la
determinación del campo de
crecimiento
Desarrollo de la yema embrionaria
Cresta de Wolff anillo
engrosado de ectodemo---------plato de mesodermo
Ectodermo + mesodermo ---primordio
Primordio ---FGF-8. HOXB-6
Sonic hedgehog ---AER, ZPA
y FGF-4
. AER---mantiene el area
proliferativa ---p63

Deficiencia proximal
focal femoral
Problema


Fémur proximal
parcialmente ausente
Alteraciones
biomecánicas
- Alteración de la longitud
- Alteraciones en la rotación
- Inestabilidad proximal
- Musculatura proximal
inadecuada
Epidemiologia

Incidencia 1 por
50,000 ------1 por
200,000
Etiologia





Etiologia
Desconocido
Teorias
Substraccion del esclerotomo
lesiones de la cresta neural
que forma los percusores de
los nervios perifericos
sensitivos de L4 y L5 resulta
en DPFF
Bodeny DPFF se debe a un
defecto en la proliferacion y
maduracion de los condrocitos
en el disco de crecimiento
proximal
Etiologia





4 agentes implicados
madre: anorexia,
radiación
Feto: isquemia, energía
mecánica, lesión térmica
Medicamentos 3,5
talidomida 4 y 6 semanas
hormonas
Bacteriológico bacterias
virus y toxinas
Etiologia

NO HAY ETIOLOGIA
GENETICA
Presentacion






Femur corto,flexionado,
abducto y RE
Gillespie caderas no normales
y rodillas disfuncionales
Contracturas de flexion de la
cadera y de la rodilla
Inestabilidad de cadera -piston
Rodilla inestable
anteroposterio por ausencia de
cruzados
Hipoplasia generalizada de
rodilla
Presentacion

Asociaciones
- Deficiencia peroné 7080%.
- Alteraciones ipsilateral
PEVAC 50%
- Aitken
- 70% Paladar hendido, PEVAC,
defectos cardiacos y
anormalidades columna

Bilateral 15%
Clasificación


Varios sistemas
Basados en
radiografías
Clasificación
Amstutz y Pappas
Descripcion radiologica detallada de las varias
formas de PDFF
Clasificación
Hamanishi describe una
reducción progresiva
del fémur de un
simple acortamiento a
la ausencia total
Fixsen and LloydRoberts estable e
inestable
Clasificación




Gillespie y Torode
radiográfica y clínica 2
grupos
1) fémures cortos
congénitos
2) Verdadera PDFF
Diferencia funcional --tratamiento
Clasificación







Aitken
Mas común
4 categorías
Núcleo de osificación
Radiografías push-pull
Abducción-adduccion
Artrografía
Clasificación
Clase A
 Fémur corto proximal
 Termina ligeramente
sobre el nivel del
acetábulo,
 Cabeza femoral ausente
con posterior osificación ,
 Adecuada formación del
acetábulo
 Defecto subtrocanterico
el cual se osificara
quedando una
deformidad en varo
Clasificación
Clase B




Defecto o ausencia del
fémur proximal el cual no
se osificara a la madurez
ósea
No conexión entre la
cabeza y el fémur
Final del femur proximal
se encuentra sobre el
acetábulo
Cabeza femoral presente
con osificación retardada
Clasificación
Clase C
 ausencia de la cabeza
sin osificación
 acetabulo displasico
 diafisis femoral corta
 no desarrollo de los
trocanteres
Clase D
 Diafisis corta
 acetabulo ausente
Clasificación
Gillespie
Clasificacion funcional
3 grupos en base al tratamiento
A femur congenito corto --alargamiento
femur corto , cadera estable sin
contractura de flexion de la rodilla, pie
a la mitad de la tibia contralateral

B Aitken A,B y C requieren
tratamiento con protesis no hay
cirugia diseñada para maximizar la
funcion protesica

C Aitken D Protesis sin tratamiento
en rodilla

Clasificación
RM vs Rx
 Amstutz
 La valoracion
radiografica tiende a
sobreestimar el grado
de deficiencia femoral
Tratamiento


1)
Multidisciplinario
Meta --- compensar los déficits
funcionales
función de la cadera
DEFICIENCIA
MUSCULAR
PROXIMAL
CADERA
FLEXION y
RE
FLEXION
DE
RODILLA
PIERNA Y PIE
ANTERIO DEL EJE
DEL CUERPO
DESPLAZAMIENTO A ANTERIOR CENTRO DE GRAVEDAD
Tratamiento
1)


Inestabilidad de
cadera y rodilla
Grado de formación
Asociación con hemimelia
peronea --- contractura de
flexion
2) Función del pie



Deformidad en valgo
Inestabilidad
Formación del pie mas 3
dedos
3) Acortamiento

Predicción de la discrepancia
– 20 cm.
Tratamiento con prótesis no
convencionales





Unilateral--- tratamiento
paralelo al desarrollo
Capacidad de pararse--protesis
no convencional--marcha
La deformidad del femur --socket proximal de Funnel
No rodilla articulada—es muy
larga para adaptar un pie
protesico.
Rodilla en flexion permite la
mayoria la de las actividades
Tratamiento con protesis no
convencionales



Con el crecimiento las
protesis no
convencionales pierden
su funcionalidad
Aumenta la deformida de
la cadera
La inestabilidad de la
cadera y la flexion de la
rodiilla empeoral el brazo
de palanca
Tratamiento

Retraso del tratamiento quirurgico hasta
los 3 años
-
Acortamiento
Función de la cadera
Función de la rodilla
Función del pie
Artrodesis de rodilla
Ventajas
 Brazo de palanca largo y eficiente
 Mejor función muscular a través de la rodilla
 Facilidad de contención protésica
 6 meses posterior a la fusión y adaptación
protésica se corrige la deformidad de la cadera
Artrodesis de rodilla




Consideraciones
Fusión en neutro o con
ligera extensión
La alineación de la
extremidad depende de la
longitud de la extremidad
por lo que es beneficioso
la exicion de 1 o 2 fisis de
la rodilla al momento de
la fusion
Edad optima 2-3 años
Artrodesis de rodilla
Contraindicaciones

Gillespie and Torode

Excepciones

Fusion congenita

Segmentos extremos cortos rodilla cerca de la
pelvis
Complicacion

Lexion del nervio ciatico al extenderla rodilla

Amputacion de pie



Al tiempo de la fusión
Función acortar el
nuevo brazo de
palanca ya que el
nuevo brazo de
palanca fémur y tibia
debe de ser acortado
para acomodar una
rodilla mecánica
Con el crecimiento del
pie no se puede
adaptar una prótesis
Plastia rotacional Van Nes




1930, Borggreve, Van
Nes later
Rotación de la pierna
180º junto con artrodesis
de la rodilla
Meta a la madurez el
tobillo esta a la altura de
la rodilla contralateral
El tobillo actúa como una
tibia residual que activa el
mecanismo de la rodilla
Plastia rotacional Van Nes



La función del Van Nes es
superior al de una
prótesis sobre la rodilla
(fusión mas Syme)
EL consumo de oxigeno
es mayor en el Van nes
Alman BA, Krajbich JI, Hubbard S. Proximal femoral focal deficiency:
results of rotationplasty and Syme amputation. J Bone Joint Surg
Am. Dec 1995;77(12):1876-82
Plastia rotacional Van Nes






Adecuada función del pie y del
tobillo
70% hemimelia peronea
La inestabilidad de cadera y la
coxa vara no son
contraindicaciones del Van Nes
2 problemas
1 Falla para poder dar suficiente
rotación en la cirugía para
compensar el crecimiento debido
a estom se recomienda a los 12
años de edad
Apariencia poco estética , se
recomienda la reseccion de los
ortejos pero se pierde fuerza y
propiocepcion
Estabilizacion de la cadera





Indicaciones
Inestabilidad de la cadera con acetábulo
formado Aitken A y B
Corrección de la deformidad en varo y
pseudoartrosis,
La estabilización de la cadera permite un
posterior alargamiento sin riesgo a luxación
En los pacientes Aitken C con índice acetabular
menor a 45º pueden ser tratados con
cotiloplastias
Artrodesis iliofemoral
Finalidad
 Establecer estabilidad de el fémur con la
pelvis
 Facilita el uso de prótesis
Indicación
 Displasias acetabulares severas Aitken C y
D
Artrodesis iliofemoral






2 tipos
Steel: flexion del femur a 90º
perpendicular al eje del cuerpo y
paralelo al piso
Extension dela rodilla-flexion de
cadera y viceversa
22 pacientes 10 años de
seguimiento todos presentaron
una fusion solida y no requierieron
de artroplastia a la madurez osea
Brown plastia rotacional y
artrodesis iliofemoral
El femur distal es totado 180
grados antes de la fusion con su
eje paralelo al cuerpo la rodilla
sirve como cadera el tobillo
Alargamiento



Utilización es las
deficiencias
congénitas, con
cadera, rodilla y
tobillo funcional
Hospital for Sick
Children in Toronto,
alargamiento del 20%
Subluxacion posterior
de rodilla y luxacion
de cadera
Bilateralidad





Tratamiento bilateral
Mas comun en hombres
Aitken clase D --caminan sobre sus propio
pies
Pies deben de ser
preservados
Jamás fusión de rodilla o
Van NES

Hemimelia peronea
Introduccion




La hemimelia perone descrita
inicalmente como una
condicion relacionada a la
hipoplasia o aplasia del perone
Johnson, Achterman y
Kalamchi fueron los pioneroos
de la descripcion, actual
clasificacion y tratamiento .
Una constelacion de
alteraciones de la extremidad
acompaña a la hemimelia tibial
cada una debe de ser evaluda
y tratada
Hipoplasia postaxial de la
extremidad inferior
Historia




Historicamente el
tratamiento usado fue
amputacion
Las primeras
reconmendaciones para
alargamiento fue una
discrepacia de 3 pulgadas
a la madurez osea
Herring demostro que
amputacion posterior a
salvamento aumenta el
riesgo psicologico
Piedra angular criterios
de amputacion
Etiologia
Principal teoria
Interferencia con la
yema embrionaria
 El campo del perone
de la yema
embrionaria controla
el crecimiento del
femur proximal
,meseta tibial, tobillo
y region lateral del pie
Cuadro clinico



La presentacion de la
HOEI tiene un gran
rango de variacion
Ausencia del 5 dedo o
minima diferencia de
longitud hasta severas
deficiencias peroneas
La piedra angular es
valorar la alineacion y la
estabilidad
Cuadro clinico









Anormalia fibular
(acortamiento a ausencia)
DPFF
Coxa Vara
Hipoplasia femoral con
rotacion externa
Subluxacion patelar lateral
Condilo lateral hipoplasico –
Geno valgo
Eminencia tibial plana y
ausencia del LCA cruciate
and a positive Lachman sign
Tobillo valgo
Ausencia de huesos del
tarso
Estudios de imagen
Eje mecanico
Muestra una imagen completa de
la deformida
Control con la extremidad
contralateral
Muestra el grado de acortamiento
y alineacion
AP de pelvis
Evaluacion de la displasia
acetabular, DPFF, grado de
deformidad en varo
Estudios de imagen
AP de rodilla
tangenciales de
rotula
Grado de hipoplasia
delcondilo femoral
Grado de aplanamiento de
la meseta tibial
Aplanamiento del surco
femoral y posicion de
lapatela
Estudios de imagen




Series de perone
Grado a arqueamiento antero
medial dela tibia
Clasificacion del grado de
deformidad
Achterman y Kalamchi



Tipo IA: La epifisis proximal
del perone es distal al nivel de
la fisis proximal de la tibia
con la epificis distal proximal
al domo tibial.
Tipo IB: El perone proximal es
ausente un 30-50% de su
longitud el perone distal no
da adecuado soporte al tobillo
Tipo II: El perone se
encuentra ausente .
Estudios de imagen

Las series de tobillo permiten determinar
la morfologia del tobillo y la aportacion del
perone a la mortaja, morfologia de tibia
distal, el grado de valgo del tobillo
Estudios de imagen


Clasificacion de Stanitski y
Stanitski
Perone









I – Cerca de lanormalidad
II –Fibula pequeña sin
importar su posicion
III – Ausencia dela fibula
Articulacion tibio talar y
morfologia epifisiaria dela
tibia
H - Horizontal
V - Valgo (Epifisis distal
triangular)
S – Esferico l (ball and socket
ankle)
Presencia de coalicion tarsal C
Mumero de rayos 1-5
Indicaciones


La meta del
tratamiento es
permitir la maxima
funcion con una
adecuada alineacion y
estabilidad
Amputacion de
acuerdo al desarrollo
del niño.
- Gran diferencia de
longitud con un pie no
funcional (3 dedos o
menos y tobillo inestable)
Indicaciones




Salvamento
La correccion maxima
recomendada es de
7.5 -15 cm
Pie estable con mas
de 3 dedos
Capacidad para poder
tolerara varias
cirugias .
Tratmiento conservador




Cuando la discrepancia es
mínima se puede utilizar
taloneras -2 cm.
Se puede tolerar sin
cirugía un acortamiento
constante menor al 10%
Casos leves de valgo de
tobillo se puede tratar
mediante una ortosis
Universidad de CaliforniaBerkeley (UCB)
Las deformidades del
tobillo SIEMPRE son
progresivas con la edad
Tratamiento quirurgico




Finalidad mantener
articulaciones simetricas
estables y bien alineadas
Procedimiento
individuales para
deformidades individuales
Brich en pies no
funcionales recomienda
amputacion sin importanr
la descrepancia de la
extremidad
El pacientes con pie
funcional Brich formulo 3
grupos.
Tratamiento quirurgico



Grupo 1 Pacientes con
discrepancia menor 10%
pueden se tratados de
manera conservadora o
con epifisiodesis
contralateral
Grupo 2 Pacientes con
dicrepancia 10-30%. se
recomienda el
alargamiento y
contralateral epifisiodesis
Grupo 3 Discrepancia
Tratamiento quirurgico



Si la amputacion es indicada se
recomienda la amputacion de
Syme ya que permite el apoyo y
no hay exposicion osea y se
cuenta con un cojinete graso el
cual es funcional aunque migre
Boyd se utilizaba con la finalidad
de evitar la migracion porterior del
cojinete pero se asocia con
dehisencia de herida,
malposicionamiento del calcaneo y
no union
Se puede evitar un numero de
alto de exposicionesoseas en la
amputacion transtibial taponeando
el canal centromedular



Si se encuentra asociado con DFFP se
recomienda tener una adecuda reduccion y
cubierta antes del alargamiento
En caso de coxa vara y discrepancia de longitud
NUNCA alargen por callotaxis a nivel
subtrocanterico ya que el momento de
doblamiento es alto para una area pequeña de
femur
Realice una osteotomia intertocanterica en valgo
y posterior alargue por separado




El geno valgo SIEMPRE
sera progresivo cuando
se asocia a hipoplasia
femoral lateral
Corrección aguda
corticotomia femoral
distal y alargamiento
Grapa para alineacion o
placa en 8
Corrección del
arqueamiento antero
medial de la tibia
Tratamiento qururgico
Tobillo valgo
 En deformidades
severas Gruca
 Casos leves de
hipoplasia femoral
osteotomia
supramaleolar o una
epifisiodesis maleolar
medial con tobillo

Hemimelia tibial
Introduccion



La hemimelia tibial es relativamente rara
Incluye un mosaicismo de alteraciones
morfologicas de la region tibial de la yema
embrionaria y sistemicas
Herencia: sindromes de herencia
dominante o recesivos
Epidemiologia



Frecuencia 1-1 000 000
25%-30% presentan bilateralidad
45% son tipo I de jones
Etiologia






Herencia familiar
Se ha encontrado asociación con
síndromes de herencia dominante
Hemimelia tibial con polidactilia
del pie y pulgares trifalangicos
(displasia mesomelica o displasia
de werner)
Sindrome de hemimelia tibial y
diplopodia
Sindrome de hemimelia tibial y
ectrodactilia
Sindrome de hemimelia tibial,
micromelia y trigonobraquicefalia.
Etiologia

En la herencia
recesiva los episodios
son unilaterales,
esporadicos y por lo
general locales
Alteraciones sistemicas









Microcefalia
DDC
Labio y paladar hendido
Manos hendidas
Alteraciones en la
formacion de las
vertebras
Polidactilia
Ausencia de los dedos
Coalicion tarsal
Duplicacion del pie
Gabinete








Franz y O'Rahilly 1961
Deficiencia preaxial
longitudinal completa o
incompleta,
Jones 1978
4 tipos
1-A ausencia total dela tibia
1-B Epifisis tibial presente no
observable en rx
2 tibia proximal visible
3 Tibia distal visible
1985 Kalamchi y Dawe 3 tipos
(1,2 y 4 Jones)
Alteraciones anatomicas





Turker 1996
Anatomia gruesa
Extremidad corta con con
disminucion del diametro
de la pantorrilla
Pie equino, varo y supino
4-8 dedos
Alteraciones anatomicas



Pie y capa subcutanea
Piel sin alteracion
En el tejido
subcutaneo todos
presentaban nervio
sural peroneo
superficial y ambas
safenas
Alteraciones anatomicas








Compartimento posterior
gastrocnemio y soleoque termina en
un tendos de aquiles hipoplasico
El aquiles se insertaba en la region
medil del tuberculo calcaneo
Compartimento lateral
Presencia de los tres peroneos (largo
breve y corto) con sus inserciones
normales
El largo producia una insercion disfusa
plantar en la polidactilia
Compartimento profundo y
anterior
Musculos hipoplasicos dificiles de
determinar debido a la ausencia de
tibia y entrecruce de los tendones
Alteraciones anatomicas



Estructuras no clasificables
Cable delgado que recorre la region
anterior de la tibia que se inserta en la
region posterior de la capsula
Una insercion anormal al cuello del
astragalo Compartments of the foot
Tratamiento



Tratamiento de 1ª, 1B y II
Reconstruccion temprana vs
desarticulacion de la rodilla
III y IV buenos resultados con
recontruccion
Tratamiento






El salvamento
Jones IA,IB y 2
depende de dos puntos
1) funcion del cuadriceps por lo menos 4
2)Estabilidad de la rodilla
Tratamiento







Procedimiento de Brown
Trasnferencia de la tibia con amputacion de
Syme
Niños menores de 1 año
Traccion antes de la cirugia
Reinsercion del ligamento patelar al extremo
proximal de la tibia
Cortamiento dela diafisis femoral
Liberacion de gastronemios
Tratamiento


Deambuladores del hogar
Dependientes de una ortesis K-A-F
Tratamiento






Amputacion temprana
Inestabilidad y una fuerza de cuadriceps 4
Mayor actividad
Menor consumo de oxigeno
Menos dolor
Mayor satisfacción
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Diapositiva 1 - testasmanuel