CASOS CLÍNICOS DEL MIR:
“tiene” GÓNADAS + miscelánea
Pedro Alarcón Blanco
AulaMIR 2011
La transformación de testosterona a dihidrotestosterona lo cataliza la
siguiente enzima:
1) CYP19 Aromatasa.
2) 5-a Reductasa.
3) 17,20 Liasa.
4) 17-a Hidroxilasa.
5) 20- Deshidrogenasa.
FISIOLOGÍA TESTÍCULO
Pulsos de LHRH
5-Alfa-reductasa
(tej. periféricos)
(-)
L
H
LEYDIG
TESTOSTERONA
(+)
(+)
(+)
FSH
(-)
DIHIDROT.
Virilización externa
y maduración sexual
Aromatasa
(tej.adiposo)
ESTRÓGENOS
regulan
SERTOLI
inhibina
ESPERMATOGÉNESIS
(túbulos seminíferos)
EMBRIOGÉNESIS:
•T → Wolff
•DHT →Virilización
¿Qué hormonas son las responsables de la fusión de
las epífisis y del cese del crecimiento tanto en
varones como en mujeres?:
1) Testosterona.
2) Estrógenos.
3) GH.
4) IGF-1.
5) TSH.
En relación con la pubertad ¿cuál sería la respuesta
verdadera?
1) En la gran mayoría de los casos el primer hecho
indicativo de la puesta en marcha del desarrollo puberal
en niñas lo constituye la aparición de vello pubiano.
2) El primer hecho indicativo de la puesta en marcha del
desarrollo puberal en niños es la aparición del vello
facial.
3) El brote de crecimiento en los niños se inicia cuando el
volumen testicular es de 4 ml.
4) En las niñas la media de edad de presentación de la
menarquia, en nuestro medio, tiene lugar a los 11 años y
medio.
5) El brote de crecimiento de la pubertad en las niñas
precede en muchos casos al desarrollo mamario.
PUBERTAD (conceptos)
NIÑAS
 6-8 AÑOS: Adrenarquia
↑ andrógenos suprarrenales (DHEAs)
ACTH independiente.
Pulsos nocturnos de LHRH
 10-11 AÑOS: Caracteres 2os.
Comienza el estirón
1) Telarquia (lo primero)(mama)
(estrógenos)
2) Pubarquia y axilarquia (andrógenos)
 12-14 AÑOS: MENARQUIA
Unos 2 años tras el botón
mamario. Después en obesas.
El estradiol cierra epífisis.
NIÑOS
Igual
11-13 AÑOS: Caracteres 2os:
↑Volumen testicular >4ml (lo
primero).
Testosterona:
- Voz grave, ↑muscular, wolff,
espermatogénesis, osificación
Dihidrotestosterona:
- Genitales externos, vello, próstata,
acné, caída del pelo.
El estirón coincide con el
crecimiento longitudinal del
pene: 13 años.
CRONOLOGÍA (DICHO DE OTRA FORMA)
MUJER
1.
6-8 años: ADRENARQUIA
2.
10 -11 años: TELARQUIA
Comienza ESTIRÓN
3.
4.
HOMBRE
1.
6-8 años: ADRENARQUIA
11 – 12 años: PUBARQUIA
Y AXILARQUIA
2.
11 – 13 años: VOLUMEN
TESTICULAR > 4 ml
12 – 14 años: MENARQUIA
3.
13 años: LONGITUD DEL
PENE Y ESTIRÓN.
Niña de 9 años con padres obesos que consulta porque desde los 6 años ha
aumentado excesivamente de peso aunque el aumento de talla ha sido
importante. Refiere un buen apetito y una ingesta consecuente de alimento y
una tendencia a la inactividad. A la exploración física los datos más relevantes
son un Índice de Masa Corporal de 30 con telarquia 2/4 bilateral un vello
pubiano 3/6 con inicio de vello axilar. Enumere los posibles diagnósticos y que
pruebas complementarias solicitaría:
1) Diagnóstico: Pubertad precoz idiopática. Solicitaría una determinación de
FSH y LH para distinguir si es central o periférica.
2) Diagnóstico: Pubertad precoz secundaria a la obesidad. Solicitaría FSH y
LH y 17 beta estradiol y si los valores son elevados iniciaría tratamiento con
andrógenos.
3) Diagnóstico: Obesidad y Adelanto puberal secundario. Solicitaría FSH, LH
y 17 beta estradiol y maduración esquelética para comprobarlo. Iniciaría
en el momento restricción calórica y valoración a los 6 meses.
4) Diagnóstico: Adelanto puberal y obesidad como problemas independientes.
Tras un estudio de la función tiroidea y de los niveles de FSH y LH, iniciaría
tratamiento con progestágenos para retrasar la pubertad.
5) Diagnóstico: Obesidad, adelanto puberal, ambas por un posible
hipotiroidismo. Solicitaría FT4 y TSH y aunque los valores fueran normales si la
maduración esquelética está atrasada iniciaría tratamiento sustitutivo.
Pubarquia y telarquia (adelanto
puberal)
 VARIANTE DE LA NORMALIDAD.
 NO HAY ADELANTO ÓSEO (FUNDAMENTAL).
 PUBARQUIA: SE ASOCIA: OBESIDAD, OVARIO
POLIQUÍSTICO, HIPERINSULINEMIA.
 NO TIENE TRATAMIENTO.
 SE DESCARTA POR SI ACASO LA PATOLOGÍA: FSH-
LH, NIVELES DE ESTRÓGENOS, EDAD ÓSEA.
Niña de 7 años que presenta pubarquia grado II-III sin telarquia asociada.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?
1) La aparición precoz de pubarquia es mucho más frecuente en niñas que en
niños.
2) En esta paciente está incrementando el riesgo de Hiperandrogenismo
ovárico e Hiperinsulinismo en la adolescencia, por lo que es recomendable
realizar seguimiento.
3) El que se asocien axilarquia y aumento del olor corporal no implica un
cambio de actitud.
4) Está indicado realizar una radiografía de muñeca y una determinación basal
de DEA y 17-OH-progesterona.
5) Esta situación conduce en la mayoría de las ocasiones a un crecimiento
acelerado y desarrollo puberal completo, disminuyendo la talla final.
PP GnRH DEPENDIENTE o central
NIÑOS
NIÑAS
 <9 años. ↑FSH/LH
 <8 años. ↑FSH/LH
 Adelanto de edad ósea
 Adelanto de edad ósea.
 Testosterona ↑ (testículos↑)
 Estrógenos aumentados
 Trastornos del SNC
(menstruación).
 Idiopática. Después las
alteraciones del SNC
(hamartomas, infecciones,
masas…).
 Análogos de la LHRH(prevenir
talla baja) o corrección de la
causa.
 Análogos de la LHRH (prevenir
talla baja) o corrección de la
causa.
PP LHRH
INDEPENDIENTE
•Isosexual: = sexo propio
•Heterosexual: virilización niñas
y feminización niños.
NIÑOS
 ↑andrógenos: ↓FSH/LH
 Causas típicas:
- Tumores/hiperplasia testiculares
NIÑAS
 ↑estrógenos: ↓FSH/LH
 Causas típicas:
(leydig).
- Tumores secretores gonadotropinas
(HCG).
- Testotoxicosis.
TRATAMIENTO:
SEGÚN CAUSA:
-Extirpación tumores
- GlucoCTC en alt de esteroidogénesis
-Testolactona, espironolactona,
Ketoconazol.
 Quistes o tumores ováricos
(tumores cls teca o granulosa, disgerminomas,
teratomas, cistoadenomas y carcinomas)
Causas comunes:
-Hiperplasia suprarrenal
-Tumores adrenales
-McCune Albright
-Hipotiroidismo primario severo
-Aporte exógeno hormonal.
Niño de 12 años con una talla para la edad en el percentil 10 y cuya
velocidad de crecimiento esta por encima del percentil 25. Existen
antecedentes de baja talla familiar en la rama materna y de
pubertad retrasada en la paterna. La exploración física es normal,
siendo su volumen testicular de 3 cc. Señale la respuesta correcta:
1) La opción terapéutica de elección es el empleo de
hormona del crecimiento.
2) El indicador clínico que mejor refleja la normalidad del
proceso es la velocidad de crecimiento.
3) La edad ósea probablemente estará adelantada con
respecto a la cronológica.
4) Es aconsejable estudiar el eje de la hormona del
crecimiento.
5) Se debe realizar control periódico de la talla cada 2
meses.
Niña de 14 años que consulta por disminución del crecimiento desde hace 2-3
años previamente normal (aporta datos) y que las demás niñas de su edad
tienen un mayor desarrollo físico y sexual. Últimamente tiene cefaleas y
problemas visuales que nota en clase y al estudiar. No ha tenido la menarquia
ni polidipsia o poliuria. Padres con talla normal. Exploración: talla baja situada
en 2,1 desviaciones estándar, proporciones corporales normales, poco vello
pubiano y desarrollo mamario. La campimetría muestra hemianopsia parcial
temporal izquierda. Edad ósea: retraso de 2 años. Analítica general normal.
Gonadotrofinas (FSH y LH) y estradiol bajos. ¿Cuál le parece la respuesta más
idónea?
1) La disminución del crecimiento y desarrollo sexual, edad ósea retrasada,
cefalea y alteración visual sugieren déficit hormonal y compromiso del
quiasma óptico.
2) Al ser una niña en edad puberal, lo más probable es que su disminución de
crecimiento y retraso sexual sean debidos a un síndrome de Turner.
3) No debe tener un tumor hipotalámico por la ausencia de poliuria y
polidipsia. Seguramente tenga retraso constitucional y su problema visual
sea de refracción.
4) Un déficit de hormona de crecimiento puede explicar el retraso del
desarrollo y estradiol bajo. Valorar si precisa gafas, por sus cefaleas y
alteraciones visuales.
5) Podría tener un craneofaringioma, pero sería raro que no hubiera dado
síntomas antes. Además, no justificaría las gonadotrofinas y estradiol bajos.
PUBERTAD RETRASADA O INCOMPLETA
 No desarrollo caracteres sexuales 2º: Niña < 13 a. o niño < 14 a. (+
común en niños).
CAUSAS:
1)
Retraso constitucional: No hay prueba específica, sólo la historia.



HªFAMILIAR
Retraso estatura y madurez ósea.
VELOCIDAD DE CRECIMIENTO NORMAL 60%
2)
Las gónadas no “furulan” porque les falta estímulo (hipogonadismo
hipogonadotropo)
- Enfermedad aguda o desnutrición.
- Alt SNC Congénitos: Kallman, P-W, Lmoon
Adquiridos: Tumores SNC y tto, hiperPRL,
obesidad, hemocromatosis
3)
Las gónadas no funcionan en sí mismas (Hipo. Hipergonadotrófico):
- Klinefelter, aplasia Leydig, turner, disgenesia gonadal, anorquia, adquirido (RT,
orquitis, castración…)
Una niña de 6 años, diagnosticada de coartación de aorta
consulta por talla baja. En la exploración física se observa
talla en Percentil 3 para su edad y pterigium coli. ¿Cuál de
los siguientes es el diagnóstico más probable y que
exploración realizaría para confirmarlo?.
1) Déficit de GH y determinación de IGF- 1 sérica.
2) Síndrome de Turner y cariotipo.
3) Hipocondroplasia y radiografías de esqueleto óseo
completo.
4) Hipotiroidismo y determinación de TSH y T4 séricas.
5) Disgenesia gonadal pura y cariotipo.
Mujer de 17 años de edad que acude a la consulta por
retraso en el inicio de la pubertad. Refiere ausencia de
menarquia. En la exploración física destacan los siguientes
hallazgos: talla 1.49 cm., cuello ancho, pezones mamarios
muy separados, y mamas y vello púbico propios de la
etapa I de Tanner. Señale cuál de las siguientes
pruebas confirmará el diagnóstico con mayor
probabilidad:
1) Hormona de crecimiento.
2) Resonancia magnética de cráneo.
3) Cariotipo.
4) Hormona folículoestimulante (FSH).
5) Hormona luteinizante (LH).
Entre otras manifestaciones, la talla baja está presente en
múltiples síndromes genéticos y polimalformativos, como
los que se exponen a continuación,EXCEPTO en uno. ¿Cuál
de ellos NO suele cursar con talla baja?:
1) Síndrome de Turner.
2) Síndrome de Down.
3) Síndrome de Silver-Russell.
4) Síndrome de Seckel.
5) Síndrome de Klinefelter.
En el reconocimiento médico a un hombre de 18 años, de 180 cm
de altura y 92 kg. de peso, se descubre una distribución
ginoide de la grasa, ausencia de vello facial y corporal,
ginecomastia y un tamaño testicular de 1,5 cm. En las pruebas
complementarias se confirma una elevación de la LH y la FSH y
una azoospernia. ¿Cuál sería la conducta a seguir?:
1) Esperar a que cumpla 21 años y repetir el estudio.
2) Iniciar sin más pruebas un tratamiento con testosterona.
3) Se debería hacer un cariotipo.
4) Determinar la concentración de cloro en el sudor.
5) Estudiar el perfil hormonal de las suprarrenales.
KLINEFELTER (hombre)
TURNER (mujer)
1.Clásico: 47 XXY (meiosis)
 Tipos:
1. Turner 45 XO
2. Mosaico 46 XX/45 XO
3. 46 XX (alteración crom X)
2.Mosaico: 46 XY/47 XXY (mitosis)
 ↑LH y FSH / ↓ E2
 El más frec TDS (1/500 niños)
 Tipos:
 ↓Testost./↑LH y FSH / ↑E2
 Testículos ↓y duros (azoospermia)
 Características:
 Retraso mental
 Talla alta (piernas)
 Ginecomastia (operación)
 Algunos fértiles (mosaicos)
 Asocian: ca.mama, DM, TVP, prolapso
Mi, LES, osteoporosis, colelitiasis.
 Trat: Andrógenos
 Cintillas gonadales fibrosas
 Características:
 Talla baja
 Infantilismo sexual
 Pterigium colli (CoAo, retraso)
 Linfedema (Bonnevie-Ulrich)
 Micrognatia, epicanto, pelo y orejas bajas, 4 meta
corto, cúbito valgo.
 Alt renales 10%
 Asocian: DM, Hashimoto, AR…
 Diferenciar con Noonan (EPu)
 Si en cintillas hay Y: extirpar
 Tto: estrógenos y GH
Una mujer de 18 años consulta por amenorrea primaria. En la
exploración se observa un fenotipo femenino normal pero
con ausencia de desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios. Los genitales externos son femeninos de aspecto
infantil y los genitales internos femeninos e hipoplásicos. La
talla es normal. El cariotipo es 46 XX. Los niveles plasmáticos
de gonadotropinas (FSH y LH) están muy elevados. ¿Cuál de
los siguientes diagnósticos corresponden a este cuadro?:
1) Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (feminización
testicular).
2) Disgenesia gonadal tipo Síndrome de Turner.
3) Disgenesia gonadal pura.
4) Defecto congénito de hormona liberadora de
gonadotropinas (Gn -RH).
5) Síndrome adrenogenital.
RESUMEN TRASTORNOS CROMOSÓMICOS y GONADALES
Alteración
Cromosoma
Gónada
Genitales
internos
Genitales
externos
Características
Klinefelter
47 XXY o
46 XY/47XXY
Hialinización
testículos
Hombre
Hombre
Ver anterior
Varón XX
46 XX
(translocación SRY
o XY)
Hialinización
testículos
Hombre
Hombre
= Kline salvo:
Talla baja,
hipospadias, no
retraso.
Turner
45 XO
45 XO/46XX
Cintillas gonadales
Mujer (poco
desarrolladas)
Infantilismo
femenino
Ver anterior
Disgenesia gonadal
mixta
45 XO/46XY
Testículo +
Cintilla
Variable
Variable
(+ mujer)
Extirpar estrías
gonadales y
testículos
abdominales.
(cuidado tumores)
Hermaf. verdadero
46 XX
46 XY…
Test+ovario
Ovoteste+
Test/ovario
Variable
Variable
Mantener fenotipo
de crianza
Disgenesia gonadal
pura
Normal (46 XX
O 46 XY)
Cintillas gonadales
Mujer (poco
desarrolladas)
Infantilismo
femenino
= Turner sin manif
somáticas ni talla
baja
Sd del testículo
ausente
46 XY (normal)
Anorquia
No estructuras
mullerianas ni
testículos
Infantilismo
femenino (varón si
>16s gestación
Fenotipo mujer
La hiperplasia suprarrenal congénita agrupa a un conjunto de
déficits enzimáticos que ocurren en la generación de los
glucocorticoides ¿Cuál es el más frecuente?:
1) La hidroxilación de C21.
2) La hidroxilación de C17
3) La hidroxilación de C11
4) La hidroxilación de C18.
5) Ladeshidrogenación de C3.
Un lactante de 15 días de vida presenta ambigüedad genital
desde el nacimiento. Comienza con un cuadro de vómitos,
deshidratación y tendencia al colapso cardiocirculatorio. Desde
un punto de vista analítico presenta acidosis metabólica,
hiponatremia y natriuresis elevada. ¿Qué enfermedad presenta
este paciente?:
1) Un trastorno de la esteroidogénesis suprarrenal.
2) Una disgenesia gonadal.
3) Una estenosis hipertrófica del piloro.
4) Una anomalía del receptor androgénico.
5) Un hermafroditismo verdadero.
Hiperplasia suprarrenal
Patología
Déficit 21-OH
(cromosoma 6)
Efecto
Virilización niñas
Pubertad precoz
niños
Fisiopatología
Cortisol y
aldosterona ↓
Andrógenos ↑
Clínica
Insuficiencia
suprarrenal
Otras cosas
↑17-OH-PROG
(Test + ACTH)
90% HSC
TTO: Q<2ª.
CTC.
Una mujer de 21 años presenta una amenorrea secundaria. Los
niveles plasmáticos de gonadotropinas (LH y FSH) son
inferiores a 10 mUI/ ml. Los niveles de Prolactina y de
Hormona Tireoesti-mulante (TSH) son normales. La paciente
no menstrúa tras la administración de progestágeno, pero sí
lo hace al administrar un estrógeno junto con un
progestágeno. ¿Cuál de los diagnósticos que a continuación
se relacionan es el más correcto?:
1) Síndrome de ovario poliquistico.
2) Fallo ovárico autoinmune.
3) Tumor hipotalámico o hipofisario.
4) Síndrome de déficit congénito de hormona liberadora de
gonadotropinas
(Gn-Rh).
5) Disgenesia gonadal.
ALGORITMO DIAGNÓSTICO AMENORREA
Hay estrógenos
1) Descartar embarazo
2) HC y exploración física
Mucosa, moco.
3) MEDIR ESTRÓGENOS
DAR GESTÁGENOS Y SUSPENDER
MENSTRUACIÓN
SOP, tumores
No menstruación
4) MEDIR PROLACTINA
5) GONADOTROFINAS
ELEVADAS
INSUFICIENCIA OVÁRICA (turner, 17-oh-asa, menopausia)
DESCENDIDAS
6) DAR ESTRÓGENOS+PROGESTERONA
CÍCLICAMENTE Y SUSPENDER
MENSTRUACIÓN
SI
NO
PATOLOGÍA
CENTRAL
PATOLOGÍA
ANATÓMICA
TUMORES TESTICULARES
Hombre de 25 años que presenta tumoración testicular derecha
indolora de 1 mes de evolución. La alfafetoproteína (AFP) está
elevada. ¿Cuál de los siguientes tipos histológicos de cáncer de
testículo es MENOS probable?:
1) Seminoma puro.
2) Carcinoma embrionario.
3) Tumor del saco vitelino.
4) Tumores mixtos.
5) Teratocarcinoma.
Hombre de 35 años que consulta por la aparición de una masa en el
testículo izquierdo sin antecedentes traumáticos ni infecciosos; la
ecografía testicular demuestra que se trata de una masa sólida.
¿Cuál, entre las siguientes, es la actituda seguir más adecuada?:
1) PAAF de la masa.
2) Biopsia quirúrgica de la masa.
3) Orquiectomía por vía inguinal previa toma de muestra sanguínea
para determinar a-fetoproteína y b-gonadotropina coriónica.
4) Orquiectomía transescrotal con resección del hemiescroto.
5) Vigilancia mediante ecografías cada 2 meses para valorar aumento
de tamaño de la masa.
¿En cuál de las siguientes enfermedades no se produce elevación en
la alfafeto proteína sérica?:
1) Carcinoma embrionario testicular.
2) Tumor del seno endodérmico testicular.
3) Ataxia-Telangiectasia.
4) Seminoma testicular.
5) Gonadoblastoma.
Un hombre de 31 años de edad consulta por la presencia de una masa
palpable en el teste derecho, de un mes de evolución, no dolorosa.
Su urólogo le realiza una ecografía testicular, en la que se evidencia
una lesión hipoecoica, bien delimitada, intratesticular. Los
marcadores tumorales alfafotoproteína y beta HCG son negativos.
La actitud más correcta de entre las siguientes sería:
1) Dado que los marcadores tumorales son negativos, se descarta
neoplasia
testicular y requiere observación.
2) Repetir la ecografía testicular en un plazo de tres meses.
3) Realización de una tomografía axial computorizada tóracoabdóminopélvica.
4) Biopsia transescrotal del testículo.
5) Orquiectomía radical y esperar resultado
del patólogo.
Un hombre de 24 años de edad presenta un nódulo testicular de 2,5
cm. de tamaño, duro, heterogéneo, sugestivo de tumor testicular. En
la RX de tórax aparecen múltiples nódulos pulmonares
metastásicos. El nivel de beta HCG es elevado (superior a
19.000UI/L). ¿Cuál es el diagnóstico histopatológico más
probable?:
1) Seminoma.
2) Seminoma espermatocítico.
3) Teratoma puro.
4) Coriocarcinoma.
5) Tumor de células de Leydig.
¿Cuál de estas sustancias es habitualmente utilizada como marcador
tumoral de los tumores de testículo?:
1) CEA.
2) PSA.
3) AFP.
4) TPA.
5) CA 19.9
Si un tumor testicular, es secretor de alfa-fetoproteina, probablemente
se tratará de:
1) Sarcoma.
2) Tumor de células de Leydig.
3) Seminoma puro.
4) Seminoma espermatocítico.
5) Carcinoma embrionario.
Un paciente de 28 años de edad ingresa por dificultad respiratoria, sin
antecedentes de enfermedad obstructiva pulmonar previa. En la exploración
física se evidencia ginecomastia. En su radiografía de tórax y TAC torácico se
muestran múltiples imágenes y nódulos pulmonares sugestivos de suelta
de globos. En su analítica destaca una elevación de BetaHCG (12.000 U/L).
¿De qué tumor primario es más probable que estemos hablando?:
1) Tumor de Wilms (nefroblastoma).
2) Carcinoma embrionario de testículo.
3) Seminoma.
4) Tumor seno endodérmico.
5) Coriocarcinoma testicular.
TUMORES TESTICULARES
EPIDEMIOLOGÍA Y GENÉTICA:
 Niños y adultos < 50 a (25-30).
 Isocromosoma 12 en los de cls germinales.
 Predisponen:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Criptorquidea (el + frecuente).
Hernia inguinal de niño.
Cáncer contralateral (2%)
Orquitis por parotiditis
Sd de feminización testicular.
Klinefelter (tumor cls germinales mediastínicas)
 En > 50 a es más frecuente el linfoma y en < 50 a los primarios
TIPO DE TUMOR
SEMINOMAS
(gonocitos)
SACO VITELINO
(benigno) O SENO
ENDODÉRMICO
(malo)
TERATOMAS
CORIOCARCINOMA
TUMOR DE CÉLULAS
EMBRIONARIAS
CARACTERÍSTICAS
Tumor primario más
frecuente (>50%)
Curso clínico indolente
Radiosensible
El más frecuente en
niños
MARCADORES
No tiene marcadores
diagnósticos ni
pronósticos.
La hCG ↑ 5%
DISEMINACIÓN
70% (ESTADÍO 1)
20% (ESTADÍO 2)
10% (ESTADIO 3)
NO SEMINOMAS
AFP
Varias células
Ambos
Ginecomastia
Posible hipertiroidismo
Mal pronóstico
hCG
AFP (9%)
hCG + AFP
GERMINALES (los de arriba): 95%
ESTROMA GONADAL: cls de Leydig/sertoli (1-2%): Pubertad precoz
GONADOBLASTOMA: mixto (cls germinales+estroma)
1/3 (ESTADÍO 1)
1/3 (ESTADÍO 2)
1/3 (ESTADÍO 3)
Los marcadores (+ la
LDH) son diagnósticos,
pronósticos y de recidiva
Tendencia a metastatizar
a retroperitoneo y
pulmón
TUMORES TESTICULARES
DIAGNÓSTICO:
 Clínica: masa, aumento de tamaño, dolor
 Ecografía
 Biosia inguinal alta (dx-tto)
TRATAMIENTO: Orquiectomía (salvo III ) +:
ESTADÍO
I (en testículo)
SEMINOMA
Radioterapia
NO SEMINOMA
Observar o Resección ganglios
retroperitoneales
II(ganglios < 5cm)
Igual
Igual +/- QT previa
II(ganglios>5cm)
QT (cisplatino)
QT +/- RGanglionar
III(metástasis)(NO ORQ)
QT
QT +/- cirugía mx
NEOPLASIAS ENDOCRINAS
MÚLTIPLES (MEN)
Una paciente de 36 años, previamente diagnosticada de Diabetes
Mellitus y enfermedad de Adison, acude por presentar amenorrea
de 4 meses de evolución.Un estudio hormonal revela niveles de LH
y FSH en sangre elevados y estradiol bajo. La paciente presenta un:
1) MEN I.
2) Síndrome poliglandular autoinmune tipo I.
3) MEN II A.
4) Síndrome poliglandular autoimmune tipo II.
5) MEN II B.
SD PLURIGLANDULAR INMUNE
 TIPO 2: SCHMIDT

Hipólito addivinó el
día
 Hipotiroidismo
 Addison
 Diabetes tipo 1
Un paciente diagnosticado de úlcera duodenal presenta hemorragia
digestiva alta, litiasis renal con cálculos calcificados, pérdida de
peso, eritema necrolítico migratorio. El calcio plasmático era de
11,8 mg/dl, la hormona paratiroidea de 220 mcg/ml, la gastrina
de 1830 pg/ml, el cociente BAO/MAO de 0,85 y las grasas en
heces de 12 g/24 horas. Varios familiares por vía paterna habían
padecido de úlcera duodenal y litiasis renal. El cuadro clínico de
este paciente sugiere principalmente:
1) Úlcera péptica por Helicobacter Pylori.
2) Síndrome de Verner-Morrison.
3) Síndrome de neoplasia endocrina
múltiple tipo 1 (MEN-1).
4) Síndrome de neoplasia endocrina
múltiple tipo 2 (MEN-2).
5) Gastrinoma.
La acromegalia puede formar parte de:
1) Síndrome de Nelson.
2) Síndrome de Turner.
3) Neoplasias endocrinas múltiples I (Men I).
4) Neoplasias endocrinas múltiples II (Men II).
5) Síndrome poliglandular autoinmune
En un hombre de 28 años operado y curado hace 3 años de acromegalia,
en el que se detecta hipercalcemia, con fosforemia baja y PTH elevada y
la gammagrafía con Sestamibi a los 150 minutos (2ª fase de la prueba, tras
el lavado de la actividad tiroidea) demuestra captación positiva en 3 puntos
de la región anterocervical, el diagnóstico
más probable es:
1) Carcinoma medular de tiroides.
2) Osteomalacia.
3) Insuficiencia renal crónica.
4) Neoplasia endocrina múltiple.
5) Bocio multinodular tóxico.
¿Cuál es la enfermedad endocrina más frecuente en la Neoplasia
Endocrina múltiple tipo 1?
1) Carcinoma medular de tiroides.
2) Tumor endocrino del páncreas.
3) Hiperparatiroidismo Primario.
4) Feocromocitoma.
5) Adenoma hipofisario.
La neoplasia endocrina mútiple (MEN) tipo I, o síndrome de
Wermer asocia:
1) Tumores hipofisarios, hiperparatiroidismo y síndrome de
Zollinger-Ellison.
2) Hiperparatiroidismo, feocromocitoma y carcinoma medular de
tiroides.
3) Hiperparatiroidismo, cáncer microcítico de pulmón y tumor
carcinoide.
4) Insulinoma, tumor de células claras renal y hepatocarcinoma.
5) Carcinoma medular de tiroides, insulinoma y glioblastoma.
MEN 1:
Para de comer pan
que te da hipo

 Hiperpara 1º (lo más frec)
 Tumores pancreáticos: gastrinoma
 Tumores hipofisarios
¿Cuál de los siguientes tumores tiroideos puede aparecer en el seno de
un síndrome de neoplasia endocrina múltiple?:
1) Carcinoma papilar.
2) Carcinoma folicular.
3) Carcinoma de células de Hurthle.
4) Carcinoma medular.
5) Carcinoma anaplásico.
MEN 2:
Para los feos no hay
medicinas

 Carcinoma medular de tiroideas
 Hiperpara 1º
 FEocromocitoma
Mujer de 18 años de edad hija de paciente con carcinoma medular de
tiroides y feocromocitoma. La exploración pone de manifiesto
neuromas mucosos e hiperplasia de los nervios corneales:
1) Se deberá practicar estudio genético de la mutación del gen que
codifica la menina.
2) Es útil la determinación de prolactina sérica.
3) Se debe realizar la prueba de secretinagastrina.
4) Determinación en plasma de hormonas gastrointestinales.
5) Posiblemente se trata de una neoplasia endocrina múltiple tipo 2b.
 MEN 3:

Me dan mar-fario los
mocos feos
 Carcinoma medular de tiroideas
 Hábito marfanoide
 Neuromas mucosos
 FEocromocitoma
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CASOS CLÍNICOS DEL MIR: “tiene” GÓNADAS