Aumentando el Árbol Familiar:
El Poder del ADN
en la reconstrucción de las Relaciónes Familiares
Sorenson Molecular Genealogy Foundation (smgf.org)
Nuestra Identidad Genética
• Cada individuo viviente tiene una identidad genética única
• Ésta identidad está formada como una combinación de
firmas de sus ancestros, y pasará a ser parte de las
generaciones futuras
• Estamos por ello intrínsecamente relacionados a, y somos
parte de nuestros ancestros y de nuestros descendientes
Ningún hombre es una Isla
• “Ningún hombre es una isla, llena de sí mismo; cada
hombre es una pieza del continente, una parte de lo
principal. . . Cada muerte de un hombre me disminuye,
porque estoy involucrado en la humanidad.”
•
[John Donne, Meditation XVII]
• Conocer a nuestros ancestros nos ayuda a conocernos
Genealogía Molecular
• Genealogía Molecular (o genética) es la aplicación de
Tecnicas de Análisis de ADN,
Estadisticas genéticas de población y
analisis algoritmicos
para la tarea de
Reconstruír genealogías desconocidas a partirde la
información genética y la información de personas
vivas.
Sorenson Molecular Genealogy Foundation
• la Sorenson Molecular Genealogy Foundation
(www.smgf.org) está creando la mayor base de datos
correlacionada del mundo (información genetica y genealógica
en una sola base de datos)
Sorenson Molecular Genealogy Foundation
• Progresos:
– ADN y genealogías recolectadas de mas
de 1,000,000 de voluntarios
– Más de 170 marcas genéticas analizadas
– Cuadros Genealógicos ampliados hasta
donde las bases de datos permiten, para
incluir más de 1 millón de datos
ancestrales
Tipos de ADN
Cromosoma Y
(solo hombres)
ADN
Autosomal
(todos los individuos)
ADN Mitocondrial
(hombres y mujeres; se pasa en la linea
femenina)
Tipos de Datos Genéticos
• Datos de la secuencia de ADN: A, G, C, T
• SNPs
• STRs / Microsatellite loci
Modelos de Herencia Genética
(Cromosoma Y)
• Cromosoma Y (Ycs)
– Se transmite por via paterna (paternal) line
– Trenzado simple (haploid)
– Se hereda de forma similar al apellido paterno
de muchas sociedades
– De gran utilidad para genealogistas: correlacion
entre el Cromosoma Y y apellidos
– La búsqueda de Cromosomas Y similares está
en linea www.smgf.org
Búsquedas
• Busca lineas paternas potenciales y ancestros
• El sitio web www.smgf.org se actualiza constantemente
Perfiles similares del Cromosoma Y
Ejemplo de un apellido: Anders
 La Genética muestra lo que el nombre no dice
Modelo en que se hereda el
Cromosoma Y
• Cromosoma Y
– Al futuro: estructura de Arbol
– Al pasado: en forma de Linea simple
• Poblaciones Paternalmente relacionadas
– No se recombina el Cromosoma (es un
haploide)
– Las poblaciones haploid se comportan
diferentemente de poblaciones tradicionales
• no afectado por la endogamia
• Las contracciones de la población son como las
Filogenia (Construyendo el
Árbol)
• Programas filogenicos (e.g. PAUP
pueden ser usados para reconstruir posibles
arboles de herencia
Phylogenetic Analysis Using Parsimony
)
Descubriendo Relaciones Desconocidas
40
36 Generaciones
30
20
10
A
Sorenson
B
C
D
E
F
Sorensen
G
Los Problemas de la Filogenia
• Muchas dificultades: el tamaño del espacio del
problema (intractabilidad); significativa
diferencia en los resultados entre los calculos;
IBS matches; incapacidad para manejar
propiamente la topologia de la herencia
recombinando ADN
• Los resultados filogénicos deben ser tratados
como “informativos” y no “autoritativos”
Modelo en que se hereda el ADN
Mitocondrial (mtDNA)
• ADN Mitocondrial
– Las mitocondrias (unidades de energia para la celula)
más bien que del núcleo
– Pasado de madre a los niños (casi exclusivamente en
línea maternal de ADN)
– Usualmente mtDNA SNPs es usado para trazar
genealogias largas o profundas (en una escala
antropologica)
– Haploid (trenza simple), es similar a las propiedades
(population-genetic) del Cromosoma Y ; los algoritmos
de la filogenía son aplicables
Modelo en que se hereda (ADN
Autosomal)
• ADN Autosomal
– El resto de nuestro ADN del nícleo
– Diploid (doble helice): pairs of homologous
chromosomes
– Se Recombina
– Recibimos una mitad de nuestro ADN
autosomal de cada padre
– Cada padre pasa solamente la mitad de su ADN
autosomal a cada niño
Modelo de herencia del Cromosoma X
(Xcs)
• El Cromosoma X
– Varones: X-Y; Hembras: XX
– Cualquier par “madre-hija” o del “padre-hijo”
tiene exactamente un cromosoma de X en
común, permitiendo que construyamos un
sistema de fase conocido de haplotipos para los
algoritmos de prueba de Haplotipos
– Reenviado atraves del tiempo: el cromosoma X
pasa del padre a todas las hijas; uno de los
cromosomas X de la madre pasa a cada niño; El
cromosoma X no pasa de padre al hijo
Modelo de herencia genética
Cromosoma X
– Retrocediendo en el tiempo: el número de los
antepasados posibles del cromosoma X sigue la
secuencia de Fibonacci:
Crecimiento de la población
con tiempo
• El numero de psibles ancestros (autosomales)
rápidamente sobrepasa el número de la poblacion
• Las genealogías se
expanden y luego se fusionan
La Fusión
• Dos individuos teóricamente comparten todos sus ancestros en
un punto reciente de tiempo
Ancestros
Comúnes
Ancestros
Únicos
Individuo 1
Ancestros
Únicos
Individuo 2
El Plan 2007
• Estamos buscando personas con genealogias escritas (PAF)
• Pueden participar todos los miembros de una familia
• A cambio se ofrece un cupon de descuento para obtener los
resultados de su ADN, si no se desea el resultado por escrito se
puede consultar la pagina para ver el resultado por internet
• Si se tienen los resultados se puede consultar el valor de cada
marca de ADN y localizar otros parientes vivos que descienden
de nuestros ancestros
• Este año 2007 se inicia la fase con el Cromosoma X
www.smgf.org
Conclusiones
• Molecular Genealogy allows for DNA to be
used in combination with pedigree data to fill in
unknown genealogy
• New field, many exciting problems
• Several useful analysis techniques already exist,
e.g. Y chromosome surname search
• Much work still needs to be done, particularly in
the areas of algorithm design and statistical
analysis
QUESTIONS?
Questions?
Additional
Slides
(included for informational purposes,
will probably not be covered in the presentation)
Goals of Molecular Genealogy
• To create a comprehensive database of the peoples of
the world, using correlated genealogical and genetic
information
• To provide tools to reconstruct genealogies using
DNA, to reunite us with our ancestors
• To change the way that we think about each other, and
hopefully the way we act towards each other, by
showing that we are really one great human family
Why Family History?
• Ask a genealogist!
• “No man is an island”
– Our family is part of our identity and purpose
– We cannot fully know ourselves without knowing
those through whom we came
– We all have a responsibility to search out our ancestors
Problems with the numbers
30 generations = 750 years = 1 billion possible ancestors
World population 750 years ago:
~ 450 million
(i.e. everybody is potentially
related to a large proportion
of the earth's population that
lived within the last 500-750
years)
Total humans ever to live on earth:
~ 70 billion
Living Individual
The Basis of Molecular Genealogy
• Each individual carries within their DNA a record of who
they are and how they are related to all other people.
• Specific regions of DNA have properties that can:
• Identify an individual
• Link them to a family
• Identify extended family groups
• Tie the individual to their ancestral
populations
The DNA Paradox
•
•
•
•
Almost 4 billion pieces of information
Can identify you as a unique individual
All humans share many regions exactly
The level of sharing is directly related to the degree of
relationship
• DNA is what makes us different
• DNA is what makes us the same
Translating the Language of DNA
• Unique approach
–We focus specifically on using DNA to accelerate
the work of family history.
• We extract and interpret information in DNA to:
– identify individuals who lived in the past, and
– link them to individuals living today.
We are one family
“[…] the word generosity has the same derivation as the word
genealogy, both coming from the Latin genus, meaning of the same
birth or kind, the same family or gender. We will always find it easier
to be generous when we remember that this person being favored is
truly one of our own.”
(Jeffrey R. Holland, SLC General Conference, April 2002)
Haplotyping
• Haplotyping or setting phase is the problem of
determining which alleles (marker values) in a
diploid genotype were located on the same
chromosome strand
• Haplotypes are more informative than
individual alleles (less chance of IBS match)
IBD and IBS
• Genetic markers that match because they were
passed down from a common ancestor are
“identical by descent” (IBD)
• Genetic markers that match after
mutation are “identical by
state” (IBS)
• IBS Matches can be
misleading
Mutation Models and Rates
• Mutation can happen between generations
• Only approximate mutation models exist to
explain mutational changes
– Stepwise Mutation Model (SMM)
– Infinite Alleles Model
• Mutation rates have been estimated only
approximately, e.g. 0.3%/STR locus/gen and
0.000002%/nucleotide/gen
Clustering of Pacific Island Populations
• Collected 1500+ individuals from the Pacific Islands
• Typed at 60+ autosomal loci
• Clustered with STRUCTURE
– 682 individuals using 58 loci
– Clustered into 8 pops
• Visualized with TULIP
Population assignments
to clusters
Tonga
USA
Samoa
Korea
Hawaii
Japan
China
Philippines
Other Issues
• Clustering
– Some success with autosomes
• Tracing of autosomal-line DNA
– “Goldmine” but harder to work with
• Statistical population genetics
– Gives us understanding of population dynamics,
e.g. Hardy-Weinberg Equilibrium
• Accuracy of genealogical data
– Deep, accurate genealogies crucial to molecular
genealogy [need common ancestors]
Descargar

Growing the Family Tree: The Power of DNA in