Preparació de Cèl.lules per obtenir el cariotip
Afegir cèl.lules
(sang, amnios,
biòpsia)
Inducció de mitosis
(PHA)
Incubar 2-3 dies
Cultivar cèl.lules en medi
ric a 37ºC i en atmòsfera
controlada de CO2
Aturar cèl.lules en
Metafase (Colxicina)
Transferir cèl.lules
i centrifugar per
obtenir cèl.lules
aïllades
Prepara cèl.lules en
els portaobjectes
Fixar les cèl.lules
en sol.lució
metanol-acètic
Retallar i muntar
cariotip
Identificar i
fotografiar
cromosomes
Afegir sol.lució
de Tinció
(GIEMSA+Tripsina)
Cultiu de cèl.lules per obtenir Cariotip
G1
Estimulació de la
proliferacio
mitòtica
G0
S
Incubar durant
48-72 hores
Aturada en
Metafase amb
Colxicina
M
G0
G2
Metafase amb tinció homogènea i tinció de
bandes G
Tinció de bandes
Ideogrames
BRAÇ
REGIÓ BANDA
BANDA REGIÓ BRAÇ
distal
proximal
Centròmer (cen)
proximal
distal
Telòmer (tel)
7p21
7p11
7q21-q22
Xp11
Xq21
Xq26-ter
Nomenclatura
• Para describir un cariotipo primero se indica el
– número total de cromosomas seguido por el símbolo coma ",",
– a continuación se anotan los cromosomas sexuales y otra coma ","
– y luego se comienza a describir cada una de las anomalías
encontradas poniendo primero:
• la abreviatura de la anomalía y luego entre paréntesis "()"
• el cromosoma implicado, si son varios cada uno se separa por un
punto y coma ";",
• a continuación englobados por otro paréntesis "()" se indican cada
uno de los fragmentos respectivos de cada cromosoma indicando
primero :
– el brazo correspondiente y luego el número de banda y separando cada
una de las bandas por un punto y coma ";" o dependiendo de la anomalía
descrita por los símbolos correspondientes ":", "::", “>".
Nomenclatura (1)
del = Deleció
de novo = Cromosoma amb una alteració
de novo
der = Cromosoma derivat
dup = Duplicació
fra = Lloc fràgil
ins = Inserció
inv = Inversió
mar = Cromosoma marcador
mat = Origen Matern
Signe menys (-) = Pèrdua
mos = Mosaic
p = Braç curt d’un cromosoma
pat = Origen Patern
Signe més (+) =Gunay
q = Braç llarg d’un cromosoma
r = Cromosoma en anell
rea = Reorganització
rob = Translocació Robertsoniana
t = translocació
tel = Telomer (extrem final del braç
d’un cromosoma)
upd = Disomia Uniparental
? = Desconegut
Nomenclatura (2)
46,XX - Dona amb un cariotip normal
46,XY - Home amb un catiotip normal
Amb aquesta descripció indiquem la dotació cromosòmica complerta (46)
i els cromosomes sexuals (dos X o un X i un Y)
46,XX,del(14)(q23)
Dona amb 46 cromosomes, que presenta una deleció de la regió 2 banda 3 del braç llarg
del cromosoma 14.
46,XY,dup(1)(q22q25)
Home amb 46 cromosomes que presenta una duplicació de la regió 2 del braç llarg
Del cromosoma 1 des de la banda 2 a la banda 5
46,XX,r(7)(p22q36)
Dona amb 46 cromosomes, que presenta un cromosoma 7 en anell. Aquest cromosoma
s’ha format per la fussió del braç curt regió 2 banda 2 (p22) amb el braç llarg
regió 3 banda 6 (q36), forman-se un cercle o anell.
47,XY,+21
Home amb 47 cromosomes. El cromosoma de més correspon al cromosoma 21.
(Síndrome de Down)
Cariotips normals
46, XX
46, XY
Síndrome de Down
47,XX, +21
Cariotip de bandes G d’una pacient de
sexe femení (Síndrome de Turner)
Síndrome de Klinefelter
47, XXY
X - fràgil
14
14
21
Der 14/21
21
14
21
X
46,XX
45,XY, rob (14;21)(q10;q10)
45,XY, -14, -21, +rob (14;21)(q10;q10)
#21+#21
46,XX
45,XY,
rob (14;21)(q10;q10)
#21+#21
46,XY,-14, rob
(14;21)
#21+#21
45,XY-21
#21+#21
#21+#21
47,XY,+rob
(14;21)
46,XY,-21, #21+#21
rob (14;21)
45,XY-14
#21+#21
44,XX,-14,-21
#21+#21
Translocacions recíproques
7qter
7pter
7q31
der (7)
Xp11
der (X)
7q22
Xp21
Xpter
Xqter
t(7,X)(q22;p11)
t(7,X)(7pter-7q22::Xp21-Xpter;Xqter-Xp11::7q31-7qter)
Translocació recíproca
46, XY, t(9,22)
Reorganitzacions cromosòmiques:
Translocació 13, 14 [45,XX, rob(13;14)]
Inversions
Pericèntrica
Paracèntrica
pter
pter
p15
q21
p14
q22
q31
q35
q32
q36
qter
inv(7) (p14-q21)
Inv(7)(pter-p15::q21-p14::q22-qter)
qter
inv(7) (q32-q35)
Inv(7)(qter-q36::q32-q35::q31-pter)
Delecions terminals
del (7)(p14-pter)
del (7)(qter-p14:)
Reorganitzacions complexes
46,XY, t(9;22)(9q34;q11.2)[5] / 47,XY,+8,t(9;22)(q34;q11.2)[11] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2), I(17)(q10)[4]
/ 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),del(5)(q13q33)[3]
Cromosoma Filadelfia (Ph)
Clon 1
46,XY, t(9;22)(q34;q11.2)[5]
Clon 2
/ 47,XY,+8,t(9;22)(q34;q11.2)[11]
Clon 3
Clon 4
/ 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),i(17)(q10)[4]
/ 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),del(5)(q13q33)[3]
Descargar

ppt