Principios básicos de la herencia
Capítulo 10
Tópicos
• Los principios de la herencia de Mendel
• Características, segregación, sorteo
independiente y dominancia
• Leyes de la herencia
• Cruces: Parentales, F1, F2,
• Mapas de cromosómicos
• Variaciones en la herencia Mendeliana
• “In-breeding” y “out-breeding”
Algunos términos importantes
Herencia – La transmisión de información genética de
los padres a la progenie siguiendo patrones predecibles
Genética – La ciencia de la herencia que estudia las
similitudes y la variación genética de los organismos. No
solamente estudia la transmisión de genes sino que estudia
la expresión de la información genética.
Variación genética – Las diferencias entre los padres y
la progenie y entre individuos de una población
Principios Mendelianos de Herencia
• Híbridos – la progenie de dos padres geneticamente
distintos
• “True-breeding” – organismos puros genéticamente
* La progenie de organismos “true breeding” son
similares en apariencia
* Cuando estos organismos (miembros de la progenie)
son entrecruzados entre si producen progenie con una
mezcla de características (de los padres, abuelos etc.)
Creencias “Pre-Mendelianas”
•
La forma anticuada de visualizar la herencia consistía en
el concepto de que ocurrían mezclas de caracteres
(características)
• Nos parecemos a nuestros padres
• Los criadores de animales cruzaban animales con
caracteristicas deseadas
• Se pensaba que las características eran fluidos
que se combinaban o se mezclaban en la nueva
generación
¡ Esto en realidad no ocurre así !
•Después de miles de generaciones deberíamos ser idénticos
pero esto en realidad no es así (mira a tu alrededor…)
•Nosotros nos parecemos a nuestros padres pero somos
claramente diferentes
El primero en estudiar este problema de una forma sistemática
fué Gregor Mendel (1822-1884)
Gregor Mendel
• El estudio de la herencia comenzó en la mitad del
siglo 19
• Mendel fué el primero en demostrar los principios de herencia
• Utilizó un esquema sistemático basado en el entendimiento
de las matemáticas y estadísticas aun cuando la estadística
no había sido fundada
• El aplicó su conocimiento de las matemáticas y utilizó el
método científico
¿Qué probaron los experimentos de
Mendel ?
•
•
•
Hasta mediados de los 1800’s los criadores de plantas y
aiímales sabían que los híbridos se asemejaban a cada uno de
los padres y a veces se asemejaban a los abuelos. Nadie sabía
por que.
Mendel desarrolló una forma sistemática de entender la
herencia utilizando muy buenas técnicas científicas
El aplicó el método científico combinado con análisis
matemáticos para demostrar que:
1. Las características existían en forma de unidades
(hoy llamamos a estas unidades genes) no son
fluídos que se mezclan
2. Esas características se segregaban
3. Algunas de esas características dominaban a otras
4. Las características se sorteaban
independientemente de las otras
• Su trabajo fué ignorado y luego reduscubierto en el 1900
• La genética actualmente está basada en sus descubrimientos
conocidos como “Los principios Mendelianos de segregación y
sorteo independiente”
• Sus descubrimientos fueron complementados con el
conocimiento de los genes y del ADN y con el estudio de estos
mismos mecanismos en distintos organismos
• El estudio de la estadística ha contribuido mucho al estudio de
la genética
• Los científicos han combinado los principios de selección natural
de Charles Darwin y la genética poblacional para desarrollar una
nueva teoría de la evolución basada en los principios
genéticos
La planta de guisantes (Pisum sativum)
• Esta flor era perfecta para
estudios que requerían
polinización controlada
• La flor proteje el aparato
reproductivo
• Órgano macho (anteridio:
produce pollen)
• Hembra (ovario: produce
óvulos)
• La estigma (stigma en Inglés)
se origina en el ovario
• Buena para la polinización cruzada
y el entrecruzamiento artificial
• Los anteridios se le pueden
cortar para evitar la
polinización
Pollen
Mendel escogió cuidadosamente su organismo
• Pisum sativum: guisante de jardin
1. Muy productiva: produce muchos guisantes (N
grande: bueno para estadísticas)
2. Ciclo de vida corto: producen muchas
generaciones en un corto tiempo
3. Típicamente se autopolinizan : buena
característica para “inbreeding”
4. Se pueden polinar de forma cruzada debido a
la estructura de las flores
La planta tiene 7 características fenotípicas muy
útiles:
1. Semillas amarillas y verdes
2. Semillas lisas y arrugadas
3. Vainas verdes y amarillas
4. Plantas altas y otras significativamente mas
bajitas
5. Vainas gruesas y vainas finas
6. Cubierta de la semilla gris o blancas
7. Localización de las flores: en la punta del tallo
o a lo largo del mismo
Mas términos importantes………
• Fenotipo – la apariencia física del organismo
Una línea “true breeding” o pura produce solamente progenie que
expresa un solo fenotipo generación tras generación
Gregor Mendel se aseguró de que las líneas de guisantes que trabajó
fueran puras
• Caracteres – atributos (e.g. color de semilla) de un
organismo para los cuales se conocen
formas alternas (e.g. semillas verdes y
amarillas). Estas formas alternas se conocen
como “traits”.
Fenotipos contrastantes y fáciles de identificar
Experimentos de Mendel
• Cruzó plantas de dos lineas puras o “true-breeding”
que tenían fenotipos contrastantes
• Generación parental o P
• En todos los casos solo se obtuvo
plantas idénticas en la primera generación,
estas plantas eran idénticas a uno de los
padres
P
X
Tall plant
Primera
generación
filial
Short plant
F1
All tall plants
Segunda
generación
filial
Mucha gente de le época
pensaban que las
existian fluídos que se
mezclaban y causaban las
diferencias en la progenie
F2
Tall plant
Cruces o autopolinización
de las plantas hibridas de la
F1
Tall plant Tall plant Short plant
3 tall : 1 short
(787 altas y 277 bajas)
Fig. 10.02
La progenie híbrida
confundía a la gente…
• La gente de esa época pensaba
que los híbridos tenían que
tener características intermedias entre
los dos padres
• Los criadores de plantas veían algunas
formas intermedias
• Mendel estudió las formas en las cuales
las características de uno de los padres
se expresó mientras que la del otro
padre no se “veía”
• Aparentemente uno de los “factores hereditarios”, como el
les llamaba, estaba opacando el otro. Los criadores de la época
habían visto esto pero ni siquiera lo intentaron explicar
Explicación utilizando términos y conceptos
modernos
• Los factores expresados en la F1 se
conocen como dominantes
• Los factores no expresados en la F2 se
conocen como recesivos
• Los factores dominantes opacan
(hay excepciones a esto) a los
recesivos cuando ambos estan
presentes en el mismo individuo
• Mendel propuso que cada característica
hereditaria de un organismo está controlada
por dos factores que se comportan como partículas
y están presentes en cada individuo
• Estos factores es lo que hoy en día conocemos como
genes
Mas términos importantes
• Alelos – formas alternas de un gene (existen
alelos dominantes y recesivos) que controlan variaciones
de la misma característica y ocupan loci correspondientes
en cromosomas homólogos
Para explicar esos resultados Mendel utilizó una idea que es
conocida hoy día como:
• Principio de segregación – antes de ocurrir la
reproducción sexual los dos alelos cargados por
uno de los padres deben separarse y terminar en
el huevo o espermatozoide
Cada célula sexual contendrá uno de los alelos de
cada par
Base cromosomal de
la segregación
• La segregación ocurre en
la meiosis durante la
meiosis I y luego en la
meiosis II
• Como resultado, los
óvulos y espermatozoides
contribuyen diferentes
cromosomas homólogos a
la progenie
Óvulos o
espermatozoides
El proceso aleatorio de fertilización
produce tres posibles combinaciones
de alelos
Mendel esperaba que aproximadamente
tres cuartos (787 de 1064) del total de las
plantas salieran altas mientras que solo
un cuarto (277 de 1064) salieran con
baja estatura.
Algunos ignoraron el trabajo de
Mendel
• Mendel presentó su trabajo en una reunión en 1866 y
nadie lo tomó en serio
Otros apreciaron y le dieron crédito
por su trabajo
Reconoció los principios de Mendel en
propios experimentos
Ya la biología experimental y los métodos
cuantitativos tenían mas popularidad en
esta época.
Hugo De Vries
1848-1935
Hoy en día sabemos que:
Los alelos ocupan un locus (plural = loci) o lugar
correspondiente en cromosomas homólogos
Los cromosomas sin duplicar = segmento largo lineal
de ADN que controla algún aspecto de la estructura y función
de algún organismo
Los genes son segmentos de esa molécula de ADN
que tienen la información para controlar algún aspecto de
la estructura o función de un organismo
Los cromosomas homólogos son de igual tamaño y forma
además de que tienen los mismos genes.
Each diploid cell has two sets of
chromosomes, the 2n number.
Members of one set can be paired
with members of the other set. The
members of a given pair correspond
in shape, size, and type of genetic
information, and are referred to as
homologous chromosomes. For
purposes of illustration each
chromosome is shown in the
unduplicated state.
Gene Ioci
These chromosomes are
nonhomologous. Each chromosome
Is made up of perhaps thousands of
Genes. The genes occupy definite
Physical locations on the
Chromosomes known as gene loci.
A pair of
alleles
These genes
are not allelic to
one another
These chromosomes are
homologous. Because diploid
organisms possess pairs of
homologous chromosomes, the
genes borne at corresponding loci of
the pair also occur in pairs. Genes
that occupy the same locus on each
of a pair of chromosomes are said to
be alleles. Allelic genes govern the
same kind of characteristics of the
organism.
Alleles controlling
fur color:
Black
Brown
Alleles controlling
fur length:
Long
Short
A gamete has one set of
chromosomes, the n number.
It carries one chromosome of
each homologous pair. A given
gamete can only possess one
gene of any particular pair of
alleles.
When the gametes fuse, the
resulting zygote has
homologous pairs of
chromosomes. There are
shown physically paired for
purposes of illustration. One
member of each pair is of
maternal origin (red) and the
other is paternal (blue). Each
pair bears allelic genes.
En el mas simple de los casos los organismos
pueden expresar uno de los alelos, no los dos
El termino “locus” designa la posición en un gene
pero también el tipo de gene que controla alguna
característica, por lo tanto: Y (amarillo) : y (verde)
representa un par específico de alelos de un locus
que controla el color de la semilla
Although alleles govern
the same kinds of
characteristics., they do
not necessarily contain
identical information.
Fig. 10.04
Cruce monohíbrido
Black female (BB)
Brown male (bb)
P
generation
Cruce monohíbrido – la herencia
de dos alelos distintos de un solo
locus es estudiada
Gametes
All Bb
Homocigótico – cuando los dos
alelos para un locus idénticos
F1
generation
Dominant B
masks
recessive b
Gametes
Heterocigótico – cuando los dos
alelos para un locus son diferentes
Gametes
El alelo recesivo para color de pelo
solamente se expresa cuando está
junto a otro alelo recesivo. Solamente
se expresaría en un individuo homocigótico
recesivo.
El “B” es un alelo dominante
Fig. 10.05
F2 generation
Los conejillos de India
siguen las reglas de
Mendel
• Conejillos “true-breeding”
de colores diferentes
• Producen una F1 de un solo color:
negro
Gametos de uno de los padres
B
B
b
Bb
Bb
b
Bb
Bb
Cuadrado de Punnet
Progenie
(cigotos)
F1
BB = homocigótico dominante
bb = homocigótico recesivo
Bb = heterocigótico
** Siempre se escribe primero la letra
correspondiente al alelo dominante **
** El fenomeno de dominacia explica porque un
individuo se parece mas a uno de los padres
si ambos han contribuido de igual manera
al individuo **
** La dominancia no es predecible solo se averigua
mediante la experimentación **
** Los rasgos dominantes de una característica
varian de especie a especie**
¿Qué tipo de gametos producirán
estos organismos?
Producirán gametos que contengan
el alelo dominante B o el alelo recesivo
b.
Ambos tipos de alelos tendrán la misma
oportunidad y probabilidad de unirse
un gameto de otro individuo
B
b
B
BB
Bb
b
Bb
bb
Resumen
¿El fenotipo de estos
organismos revela su
genotipo?
• ¾ (BB y Bb) son fenotípicamente negros
• ¼ (bb) son marrón
• Los mecanismos que gobiernan esta razón de
3:1 en la F2 se conoce como la razón fenotípica
monohíbrida (igual a la que obtuvo Mendel
con sus guisantes)
Genotipo = la constitución genética de un organismo,
esto usualmente es expresado con letras
¿Cómo podremos averiguar el fenotipo de
un conejillo de Indias color negro?
¿ Seran BB o Bb ?
Test Cross o
cruce de prueba
• ¿ Que harías si solo
supieras que tienes un
conejillo de Indias negro
y uno marrón? No habría
forma de saber el
genotipo…..
• Para averiguar esto
necesitarías llevar a
cabo un “test cross” o
cruce de prueba
• Puedes cruzar el negro
con uno marrón
homocigótico recesivo
(el genotipo de este
individuo se sabe de
antemano)
Homologs & Alleles
A
B
a
b
H om o lo gs
C
c
D
d
F ro m D ad
F ro m M om
• 2n organisms have a chromosome
received from each parent.
• Called homologous chromosomes
• These have alleles of A, B, C & D.
• A & a, B & b, C & c, D & d
• C is NOT an allele to D; nor is A
or B
• A locus is a physical location of
DNA that encodes for a protein
product; i.e. a gene
• A, B, C & D are at specific loci
Tipos de cruce
Cruce monohíbrido – cruces que envuelven un par de
alelos de un solo loci
Cruce de prueba o “test cross” – cruces que envuelven un
animal de genotipo desconocido y uno homocigótico recesivo
Cruce dihíbrido – cruces que envuelven individuos
con alelos diferentes en dos loci diferentes
Cruces dihíbridos utilizando conejillos
de Indias
• El primer cruce
en el que se
consideran dos
genes en padres
puros (true
breeding) tiene
un resultado
predecible
• Todos
dominantes en la
F1
Cruce de la F1
• Hay cuatro gametos
diferentes para cada uno de
los padres
• Se reproducen para formar
16 (= 42) posibles fenotipos
• La razón dihíbrida
(fenotípica) obtenida en la
F2 es de 9:3:3:1
• La razón genotípica es de
1:1:2:2:4:2:2:1:1
• Todo esto es cierto si los
genes no estan ligados
(unlinked)
Principio de sorteo independiente (principle of
independent assortment)
• Dice que los miembros de un par de genes se
segregan independientemente de otros pares
de genes. Estos genes pueden estar en cromosomas
diferentes
• Este mecanismo ocurre de una forma regular de tal
forma que cada gameto contenga un alelo para cada
locus pero los alelos de diferentes loci estan sorteados
aleatoriamente en relación con otros alelos en los gametos
Esto esta relacionado con los eventos de la meiosis
Mendel formuló este principio - basandose en resultados
muy parecidos a los que vimos en la diapositiva anterior.
Los mecanismos meióticos son los
responsables del sorteo independiente
• La meiosis I provee el
sorteo independiente de
cromosomas y genes en
los gametos
• Los cromosomas
homólogos estan
arreglados en el ecuador
de la célula en Metafase I
• Esto resulta en cuatro
posibles combinaciones
de cromosomas y genes
en los gametos en una
razón de 1:1:1:1
Las leyes de probabilidad son útiles
para predecir la herencia Mendeliana
• Las razones genéticas pueden ser expresadas en
términos de probabilidades
• e.g. la razón esperada para los fenotipos recesivos
y dominantes de un cruce monohíbrido es de 3:1
• Probabilidad de que ocurra un evento – La
frecuencia esperada de que ocurra un evento
•
3:1
• Tres oportunidades en 4 de que el conejillo sea negro (3/4)
• Una oportunidad de 4 de que el conejillo sea marrón (1/4)
B la ck fe m a le (B B )
B ro w n m a le (b b )
P
g e ne ra tio n
G a m e te s
A ll B b
F1
g e ne ra tio n
D o m in an t B
m a sks
re ce ssive b
3:1 (razón fenotípica)
G a m e te s
1:2:1 (razón genotípica)
G a m e te s
F 2 g e n e ra tio n
F ig . 1 0 .05
S lid e 5
La probabilidad de que ocurra un evento es su
frecuencia esperada
Si es seguro que ocurra un evento la probabilidad
de que el mismo ocurra será = 1
Si es seguro de que no ocurrirá un evento la probabilidad
de que el mismo ocurra sera = 0
Las probabilidades van a oscilar siempre entre 1 y 0 (son
números decimales o fracciones)
La regla del producto
Los cuadrados de Punnett
nos permiten combinar
dos o mas probabilidades
La regla del producto =
predice la probabilidad
combinada eventos
Independientes (el que ocurra
uno no afecta el que ocurra el
otro)
The Penny Solution
La regla del producto
¿Si los dos padres son Bb cual es la probabilidad
de que un niño sea bb?
1/2
1/2
1/2
1/2
B
b
B
BB
Bb
b
Bb
bb
½ X ½ = 1/4
La regla de la suma
La regla de la suma – predice las probabilidades
combinadas de de eventos mutuamente exclusivos
Si ocurre un resultado el otro no puede ocurrir =
eventos mutuamente exclusivos
E.g. si ambos padres son Bb, ¿Cuál sería entonces la
probabilidad de que su primer hijo fuese Bb?
Existen dos formas de que esto ocurra
• Huevo B + Espermatozoide b
Probabilidad = 1/4
• Espermatozoide B + Huevo b
Probabilidad = 1/4
¼+¼=½
Pregunta
• ¿Cual es la probabilidad de que la pareja tenga dos
niñas una seguida de la otra?
• Son eventos independientes: ½ X ½ = ¼
Homologous
chromosomes
METAPHASE I
Herencia Mendeliana y los
cromosomas
METAPHASE II
• Mendel descubrió los principios
de segregación sin conocimiento
de los cromosomas y del sorteo
independiente
T
t
La base cromosomal de la segregación
Genes enlazados
A
B
a
b
H om o lo gs
C
c
D
d
F ro m D ad
F ro m M om
No es fácil que se
sorteen
independientemente
Los genes ligados no se sortean independientemente
A
B
Thomas H. Morgan (1910)
a
b
H o m o lo g s
C
c
D
d
F ro m D a d
F ro m M o m
• Utilizó la mosca frutera Drosophila melanogaster para demostrar
que los genes están arreglados en forma lineal en los cromosomas.
• También demostró que el sorteo independiente no ocurre cuando los
loci están localizados cerca el uno del otro en un par de cromosomas
homólogos.
• En Drosophila hay un locus que controla la forma de las alas
V = alas normales
v = alas vestigiales
B = cuerpo gris
b = cuerpo negro
Estos loci estan bien cerca en cromosomas homólogos
Genes enlazados
A
B
a
b
H om o lo gs
C
c
D
d
F ro m D ad
F ro m M om
• Estos se conocen como genes enlazados o
“linked genes” (genes que se heredan juntos
en generaciones sucesivas)
• “Linkage” es la tendencia de un grupo de genes
localizados en el mismo cromosoma y son heredados
juntos en generaciones consecutivas
Genes enlazados
• Cuando un alelo se mueve durante la recombinación y
otro se mueve con el entonces sabemos que:
• Algunos genes estan enlazados (estan en el mismo
cromosoma)
• Los genes enlazados no muestran sorteo
independiente y por lo tanto interfiere con las
frecuencias Mendelianas
• Los genes enlazados pueden ser facilmente
detectados:
• Si la distribución de frecuencia de los genes en la progenie
en un cruce dihibrido no es Mendeliana por lo tanto los
genes estan enlazados
BBVV
bbvv
• Si cruzas una mosca BBVV con una mosca bbvv
obtendrías una mosca con el siguiente genotipo : BbVv
Cruce de prueba de dos puntos
• Para saber si hubo “linkage” podemos hacer un cruce entre
una mosca de la F1 del cruce anterior (BbVv) con una
mosca homozigótica recesiva (bbvv)
• Este tipo de cruce se conoce como un “cruce de prueba
de dos puntos” porque hay alelos de dos loci diferentes
envueltos
From previous cross
Identical to
the parents
Resulting
from crossing
over
3.
1.
2.
Nos permite determinar le genotipo de la progenie directamente de los fenotipos
Recombinación por
entrecruzamiento
mezcla los genes
• En la profase I puede ocurrir
entrecruzamiento
• Esto resulta en la
recombinación (cualquier
proceso que resulte en nuevas
combinaciones de genes) de la
información entre los pares
homólogos
• Si ocurre entrecruzamiento
entre dos cromátidas en la
tétrada, dos de los cuatro
gametos producidos van a tener
un set de cromosomas
recombinantes
Frecuencia con que ocurre
el entrecruzamiento
• Mientras mas lejos esten los loci en un cromosoma,
mayor probabilidad de que ocurra entrecruzamiento
entre esos loci en las cèlulas meióticas de una hembra
heterozigótica (enDrosophila el crossing over es comun en
hembras)
Frecuencia con que ocurre el
entrecruzamiento
• La frecuencia de entrecruzamiento revela el orden
lineal de los genes en un cromosoma
• Existe una correlación entre la frecuencia de
recombinación entre dos loci y la distancia lineal entre
ellos
• Se pueden construir un mapa genético del cromosoma al
convertir el porciento de recombinación a unidades de mapa
• 1 % de recombinación entre dos loci = una unidad de mapa
Mapas genéticos
• Si la recombinación entre A y C = 8 %
entonces B debería estar en el medio
• Si la recombinación entre A y C = 2 %
entonces C debería estar en el medio
Un entrecruzamiento
doble produce alelos no
recombinantes
• Si ocurre entrecruzamiento
dos veces entre dos
genes, los alelos no serán
recombinantes
Entrecruzamiento doble
• Un entrecruzamiento doble entre una
tetrada puede corregir los efectos de un evento
de entrecruzamiento previo eliminando el efecto
del mismo
• Mientras mas cerca esten los loci menor
es el efecto de entrecruzamiento doble
El sexo es determinado por los cromosomas
sexuales
• Los genes son los principales determinantes del sexo
en la mayor parte de los organismos
Excepción (como siempre pasa en la biología)
• En algunos organismos (e.g. Daphnia) los factores
ambientales pueden tener cierto control sobre el
sexo de algunos organismos
Cromosomas sexuales
• Los genes que determinan el sexo en la mayor
parte de los animales se encuentran en los
cromosomas sexuales
• Las células de las hembras de muchas especies de
animales contienen dos cromosomas X
• Los varones tienen un cromosoma X y
uno Y (mas pequeño)
• Los seres humanos tienen 22 autosomas (cromosomas
que no son cromosomas sexuales) y dos cromosomas
sexuales
• e.g. Los gatos tienen 19 autosomas mas un par de
cromosomas sexuales (XX hembras y XY machos)
Un cariotipo
Cariotipo de una hembra femenina humana
El cromosoma Y determina el sexo masculino
en la mayor parte de las especies de mamíferos
• ¿ El fenotipo masculino en los seres humanos será el
resultado de la presencia del cromosoma X o de la
presencia del cromosoma Y ?
Desordenes genéticos relacionados a los
cromosomas sexuales
• XXY = macho de apariencia normal
externa pero con testículos sin
desarrollar muy bien (Sindrome
de Kleinfelter)
• X = hembra de apariencia pero pequeña
de estatura y con ovarios
subdesarrollados (Sindrome de Turner)
• Y = no sobrevive
Todos los individuos necesitan al menos un cromosoma X y el
cromosoma Y es el que causa que un individuo sea macho
Cariotipo de un paciente con sindrome de Kleinfelter
Every egg cell contains
an X chromosome
A sperm cell may
contain either an
X or a Y chromosome
FEMALE
If the egg is fertilized
by an X sperm, the
zygote will contain
two X chromosomes
and the offspring will
be female.
MALE
If the egg is fertilized
by an Y sperm, the
zygote will contain
an XY combination
and the offspring
will be male.
Fig. 10.14
Determinación del genero masculino
• Hay varios genes en el cromosoma Y que estan
envueltos en la determinación del sexo masculino
• El gene que determina el sexo en los seres humanos
funciona como un “switch genético” que causa que los
testículos se desarrollen en el feto
Testículos
en desarrollo
Secreción
Progesterona
Desarrollo de otras características
masculinas
Determinación del sexo
• Algunos genes en el cromosoma X también juegan un
papel muy importante en la determinación del sexo
• Al igual que algunos genes en los autosomas también
afectan el desarrollo del sexo
Origen de los cromosomas sexuales
• Se cree que los cromosomas sexuales (X y Y)
se originaron de cromosomas homólogos
Hoy día estos cromosomas no son homólogos
a. tamaños diferentes
b. formas diferentes
c. constitución diferente
Tienen secuencias que les permiten aparearse
(sinapsis) durante la meiosis
Cromosomas sexuales
• La mitad de los espermatozoides tienen cromosomas
X mientras que la otra mitad tiene cromosomas Y
• Los óvulos humanos pueden tener solamente
un cromosoma X
Y
X
Óvulo
Espermatozoide
Cromosomas sexuales
• La razón de espermatozoides protadores del cromosoma
X y espermatozoides Y es de 1:1
• Se supone que la producción de humanos macho a
hembras también sea de mas o menos 1:1
• En realidad la producción de machos en los seres humanos
es mayor a la de hembras (aproximadamente se producen
106 embriones masculinos por cada 100 femeninos)
Puede que el tener el cromosoma Y le provea al organismo una
ventaja selectiva en el organismo
Mecanismo cromosómico X y Y
• El mecanismo cromosómico de XX/XY es muy
común para en las especies de los organismos
vivos pero no es universal
• En Drosophila XX (hembras) y XY (machos) pero
el cromosoma Y, aparentemente, no es determinante
para la masculinidad ya que existen machos con
con un solo cromosoma X
Ejemplos en diferentes organismos
• En las mariposas y las aves:
XX = macho
XY = hembra
Los genes ligados al cromosoma X
• El cromosoma X contiene muchos
loci requeridos por individuos de
los dos sexos
• Genes ligados al sexo (genes
ligados al cromosoma X) – Son los
genes que estan localizados en el
cromosoma X
(deberían ser llamados genes ligados a X)
e.g. genes que controlan la percepción de colores
genes que controlan la coagulación de la sangre
Los genes ligados al cromosoma X cont.
• El macho recibe un cromosoma
X (con todos los genes que
estan incluidos en ese cromosoma)
de la madre
• Todos los alelos presentes en ese
cromosoma van a ser expresados
en el macho independientemente
de que sean dominantes o recesivos
• Se dice entonces que el macho es
hemizigótico para esos alelos ya que
de esos alelos el solamente tiene una
copia en su único cromosoma X
XY
Notación especial para problemas genéticos en
los que hay genes ligados al sexo envueltos
• Xc = alelo recesivo ligado al cromosoma X (e.g. colorblindness)
• XC = alelo dominante ligado al cromosoma X (e.g. vision normal)
XcXc = esta es la única forma en la que se puede
expresar el alelo recesivo en una hembra
XcY = el fenotipo de este organismo macho sería un individuo
“colorblind” – en este caso solamente basta con
que haya un solo alelo recesivo en el cromosoma X
para que se exprese la condición
XCXc = No se expresa el alelo recesivo pero la hembra heterozigótico
puede ser portadora de la condición
Conclusión
Los rasgos recesivos ligados al cromosoma X
son generalmente mas comunes en los machos
que en las hembras
Esto podría explicar porque hay una mayor tasa
de mortalidad en los embriones humanos machos
Colorblind male
Heterozygous female
Gametes
Gametes
(a)
La compensación de dosis equaliza la expresión
de los genes ligados al cromosoma X en individuos
de ambos sexos
• El cromosoma X contiene genes requeridos por ambos
sexos
• La hembra tiene dos copias (dosis) de cada locus mientras
que un macho normal tiene solo uno
• ¿Cómo hacen los organismos machos para igualar la dosis
que tienen las hembras?
Compensación de dosis
• Compensación de dosis – mecanismo mediante el
cual se hacen equivalentes las dosis de los alelos
presentes en el cromosoma X se hacen iguales entre un
macho y una hembra
e.g. en Drosophila los machos logran esto haciendo que
el cromosoma X esté mas activo
Actividad del cromosoma X = actividad combinada de los
dos cromosomas que estan presentes en la hembra
Cuerpos de Barr
Desarrollo temprano
• En los mamíferos se inactiva
(aunque no completamente) uno
de los dos cromosomas X en la
hembra
• Cuerpos de Barr – un
cromosoma denso e inactivo
observado en la interfase de
mitosis
Variegación
• La activación del cromosoma X es un evento aleatorio en cada
célula somática del embrión femenino
• Un mamífero femenino que es heterozigótico en un locus
ligado al cromosoma X expresa uno de los alelos en casi la mitad
de sus células y el otro alelo en la otra mitad
Algunos animales tienen algunos genes ligados a X para color de pelo
Variegación en
plantas
• Variegación – es un fenómeno mediante el cual las
hembras que son heterozigóticas
para esos genes muestran “parches”
de un color en medio de areas de otro color
Dificil de observar cuando estan envueltos aspectos
moleculares o bioquímicos del organismo en el fenotipo
Relación entre un locus y las características que codifica
La relación entre un locus y las características que el
mismo controla puede que no sean tan simples
Un par de alelos de un locus pueden
regular la apariencia de una sola característica
(e.g. altura de una planta de guisantes)
Alelos de multiples loci pueden
interactuar y afectar la expresión
fenotípica de una sola característica
Un par de alelos pueden
controlar varias características
Fenotipo (phenotype)
• Puede determinarse a varios niveles
I. Características morfológicas
a. color
b. forma
c. tamaño
II. Características fisiológicas
III. Características bioquímicas
e.g. presencia y ausencia de una enzima
¿La dominancia es siempre completa?
Rr
La dominancia no es siempre
completa
Muchas veces la dominancia de un alelo sobre otro
no es completa
Dominancia incompleta – cuando el individuo
heterocigoto expresa simultáneamente el fenotipo de
los dos tipos de homocigotos
Codominancia – condición en la cual los dos alelos
de un locus son expresados a la vez en un
organismo heterozigótico
Red
White
R 1R 1
R 2R 2
P
generation
Pink
F1
generation
All R 1R 2
Gametes
Dominancia
incompleta
Gametes
La razón del fenotipo
y la del genotipo son
identicas en estos
casos
F2 generation
Fig. 10.18
Codominancia
♀
Ambos fenotipos
son expresados a
la misma vez
♂
El pelaje de este animal
está compuesto de pelos
rojos y blancos
Codominancia de los tipos de sangre
en los seres humanos
• Grupos de sangre ABO
Tres alelos en solo
locus
El alelo IA = síntesis de una glucoproteina
(Antigeno A) que se expresa en la superficie de los
glóbulos rojos
El alelo IB = síntesis del antígeno B
(diferente al A)
CODOMINANTES
RECESIVO
El alelo i = no codifica para ningun
antígeno
¿A qué tipos de sangre corresponden
los siguientes fenotípos?
IB IB = B
IB Ii = B
IA IB = AB
I AI A = A
Ii Ii = O
IA Ii = A
Ejercicios
• Si un hombre con tipo de sangre B se casa
con una mujer con tipo de sangre O.
• ¿Cuales son los posibles genotipos y
fenotipos de los hijos?
• Describe la razón fenotípica y genotípica de
la progenie
Mas ejercicios
• ¿Podrá un hombre con un tipo de sangre AB
ser el padre de un niño con tipo de sangre
O?
• ¿Podría una mujer con tipo de sangre O ser
la madre de un niño con tipo de sangre AB?
• ¿Crees que un niño con tipo de sangre B con
una madre de tipo de sangre A tener un
padre A o O?
En una población puede existir mas
de un alelo para un locus
• Un ejemplo sería los tipos de sangre ABO
• Cada individuo diploide solamente tiene un total de dos
alelos
• Cada gameto “carga” solamente un alelo para cada locus
• Alelos múltiples – cuando existen tres o mas alelos
para un locus en una población
Muchos loci poseen alelos multiples
Los fenotipos producidos por algunos alelos multiples no no son fácil de
reconocer (e.g. enzimas producidas o otras características bioquímicas
A veces es mas evidente…………
C = pelo gris
cc = albino
cchcch = Chinchilla
chch = Patrón de Himalaya
cchch = Chinchilla
C > cch > ch > c (de acuerdo a la dominancia)
Un solo gene puede afectar varios
aspectos del fenotipo
• Hasta ahora los ejemplos de la relación entre los
genes y el genotipo han sido directos y sencillos = los loci
han controlado la apariencia de rasgos individuales
• La relación entre el gene y las características fenotípicas
no son tan simples como aparentan ser hasta ahora
• La mayoría de los genes tienen diferentes efectos sobre mas
de un caracter (Pleitropía)
e.g. Hay ciertas condiciones genéticas en las cuales un defecto en
un solo par de alelos causan síntomas multiples en una persona
como en la fibrosis cística
Los alelos de loci diferentes pueden
interactuar de tal forma que se
produzca un fenotipo
• Diferentes pares de alelos pueden interactuar para afectar un
fenotipo sencillo o un par de alelos puede inhibir o “reversar” los
efectos de otro par
En las gallinas
R = cresta en forma de rosa
r = cresta de forma sencilla
P = cresta en forma de guisante
p = cresta de forma sencilla
Dos pares de genes gobiernan cuatro tipos de fenotipos
de cresta diferentes
Single comb
pprr
Pea comb
PPrr or Pprr
Walnut comb
PPRR, PpRR,
PPRr, or PpRr
Rose comb
ppRR or ppRr
Cuando la R y la P están juntas en un individuo
surge una cresta llamada “walnut”
Epistasis
Epistasis = interacción genética en la cual la presencia
de ciertos alelos de un locus previene o
enmascara la expresión de alelos de
un locus diferente y en vez expresa su fenotipo
• La epistasis no produce fenotipos nuevos como ocurre
en el ejemplo de las gallinas
• El color de pelo en los perros “Labrador retreiver” es controlado
por dos genes
El gene epistático es recesivo y por lo tanto solamente se expresa en la
condición homozigótica independientemente de la combinación de alelos
B y b en el fenotipo
e.g. labrador amarillo (ee)
Gene que codifica para la
deposición de color en el
pelaje
E = pelo negro y marrón
e= alelo epistático que bloquea
la expresión del gene B/b
Gene que codifica para la
tipo de pigmento en el pelaje
B = negro
b = marrón
Deposición de pigmento
E = pelo negro y marrón
e= alelo epistático que bloquea
la expresión del gene B/b
Tipo de pigmento
B = negro
b = marrón
• Los complejos poligénicos actuan aditivamente para
producir un fenotipo
• Muchas características del ser humano tales como la
altura, forma del cuerpo, y pigmentación de la piel
no son heredadas mediante alelos en un solo locus
VARIOS LOCI AFECTAN CADA RASGO
Herencia poligénica
• Herencia poligénica = multiples pares independientes
de genes tienen efectos aditivos sobre la misma
característica
e.g. Un total de 60 loci controlan la herencia de la
pigmentación en el ser humano
Color de piel en los humanos
La herencia de la pigmentación de la piel en los
seres humanos es codificada por poligenes (hasta 60 loci)
AaBbCc
Las letras mayúsculas representan alelos con
dominancia incompleta que codifican para piel
oscura y estan en loci diferentes
Mientras mas letras mayúsculas haya en el fenotipo
mas oscura es la piel del individuo
aabbcc
aabbcc
AABBCC
AABBCC
F1
aabbcc
AaBbCc
(triple heterocigótica)
F1
AaBbCc
AaBbCc
La herencia poligénica es
caracterizada por la
generación F1 que es
intermedia entre dos padres
completamente homocigóticos
La F2 muestra una variación entre
los dos tipos parentales
F2
F2
Number of individuals (F2)
20/64
15/64
15/64
6/64
6/64
1/64
Dark
1/64
Skin color
Light
Los genes interactuan con el ambiente
para generar un fenotipo
Durante el desarrollo de un organismo, ambos, el genotipo
y los factores ambientales afectan la expresión del fenotipo
Los organismos genéticamente idénticos pueden desarrollarse
de forma diferente en ambientes diferentes
Efecto de las condiciones ambientales
sobre el fenotipo
• Algunos cambios en las condiciones ambientales
bajo las cuales un organismo se desarrolla puede
alterar la expresión fenotípica de los genes
Ausencia de peces
Presencia de peces
Daphnia
Norm reaction
“Norm of reaction” = Todas las posibilidades
fenotípicas que pueden surgir de un solo genotipo
bajo diferentes condiciones ambientales
e.g. la estatura en los seres humanos es controlada por varios
genes y es modificada por una serie de condiciones
ambientales
Conclusión
• Los genes de un individuo proveen el
potencial de desarrollar un fenotipo en
particular pero la influencia ambiental
tambien modifica el fenotipo
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