Introducción
Genética General
Gisella Orjeda
La genética
• Porque estudiar genética?
– Posición central en las ciencias
– Toca nuestra humanidad
Qué es la genética?
• Gente antigua
– Porqué los hijos se parecen a los padres?
– Porqué hay familias en las que muchos tienen
la misma enfermedad?
• Fueron genetistas?
No
La genética
• La genética viene de la palabra gen
• Los genes son siempre el punto focal de
estudio (molecular, organísmico,familiar,
población o evolutivo)
• La genética empezó con los estudios de
Mendel que mostraron la existencia de los
elementos que hoy llamamos genes
• Mendel usó principios y procedimientos
analíticos que son la base de la genética.
Qué es un gen?
• Es una sección de una molécula de doble
hélice llamada ácido desoxirribonucleico
DNA
Propiedades de los genes
• Replicación
• Propiedad informacional
• Variación genética
Replicación
Asegurar la
continuación
Producción de org
multicelular
ADN y su replicación
ADN y su replicación
Ej de diploides, haploides, poliploides
• El ADN esta
compuesto de dos
cadenas de
nucleótidos
sostenidas por el
apareamiento
complementario de
• A con T
• G con C
• El ADN se replica por el desenrollamiento de las
dos hebras de la doble hélice y la construcción
de dos nuevas hebras complementarias a cada
una de las hebras separadas de la doble hélice
original
Propiedad informacional
• El rol biológico de los genes es llevar
información sobre la composición química
de las proteinas y de las señales que
gobiernan la producción de éstas por las
células
• Dicha información está codificada por la
secuencia de nucleótidos
• Un gen típico contiene la información de
una proteína específica
En una célula eucariota
Propiedad informacional
• Durante la transcripción una de las hebras
de ADN actua como molde para la síntesis
de una molécula de ARN complementario
• El ADN es transcrito a ARNm el cual es
traducido a la secuencia de aminoácidos
de un polipéptido.
• El flujo ADNARN Proteina es el punto
focal central de la biología moderna
Variacion genética
• Los genes vienen en diferentes tonos o formas
llamadas alelos
• En una poblacion pueden haber uno o muchos
alelos de un gen
• En organismos diploides cada individuo lleva
uno o dos alelos por gen de los muchos que
pueden haber en una población.
• La variacion alelica es la base de la variacion
hereditaria
Tipos de variacion
• Discontinua
–
–
–
–
Formas separadas
Fenotipos claros
Los alelos de un gen se designan por letras
La constitucion alelica de un organismos es su
genotipo
• Continua
– Rango de fenotipos
– Caracteres medibles
– Muy afectos a la variación ambiental
Variacion discontinua
• La existencia de dos o mas variantes
discontinua se llama polimorfismo
• Los variantes raros o excepcionales se
llaman mutantes donde el fenotipo mas
usual se llama el tipo silvestre
Organismos modelo
• Organismos en los cuales los mecanismos
geneticos son comunes ya sea con todas
las especies o con un gran numero de
especies relacionadas
• Tarea: Hacer un listado de organismos
modelo
– Especie, uso, modelo para que grupo y cita
bibliografica inicial.
• Virus
• Procariotes
• Eucariotes
– Levaduras
– Hongos
– Organismos multicelulares
Primer organismo modelo
Pisum sativum
Tres leyes de Mendel
• Ley de la segregacion
• Ley de la dominancia
• Ley de la distribucion independiente
GxE
• Durante el desarrollo de un organismo y
en cada momento de su historia de vida,
sus genes interactuan con el ambiente.
La interaccion de los gnees y el ambiente
determina lo que esl organismo es.
Norma de reacción
tarea
• Qué es el ruido del desarrollo?
(developmental noise)
Mendel
• Gregor Mendel nació en Julio de 1822 en
Heizendorf (hoy Hynice en la Republica
Checa)
Historia
• El ambiente tan favorable que Gregor Mendel encontró
al entrar en la orden de los Agustinos de la Abadía de
Santo Tomás en 1843, fué un reflejo de una serie de
circunstancias históricas
• En 1780s, un cambio en la política de los Habsburgo
hacia todas las instituciones religiosas del Imperio forzó
a estos últimos a servir al estado tanto como a la iglesia
Debido a eso los miembros de las ordenes monásticas
fueron enviados a trabajar a colegios y hospitales.
• En 1807, una orden Imperial ordenó que los Agustinos
en Santo Tomas deberían tomar a su cargo la
enseñanza de matematicas y estudios bíblicos en el
nuevo instituto de Filosofía del Colegio de Teología de
Brno.
Historia
• La agricultura había sido recientemente establecida
como una disciplina científica en si misma en Edimburgo
en Escocia. Fue el naturalista Christian Carl André
(1763-1831) quien en 1808, recomendó la puesta en
marcha de estudios agrícolas en Moravia.
• La Moravian Society for the Improvement of Agriculture,
Natural Science and Knowledge of the Country (la
sociedad Agricola) había sido inaugurada en 1806. El
primer profesor de agricultura en fue establecido en
Oulmuc en 1811, y el segundo en Brno en 1816. En
1825 la cátedra de Brno en agricultura fue tomada por F.
Diebl (1770-1859), quien fue uno de los mas cercanos
asociados de Abate Napp, y ambos participaban en el
comité de la Sociedad agrícola y la sociedad pomologica
y enologica de la que Napp era presidente.
Mendel el hombre y el
pensamiento
• El soporte del Abate Napp debe ser visto
desde este contexto. Gracias a él, Mendel
pudo matricularse en la universidad de
Viena (1851-53), donde, como sus
certificados lo constatan, llevó cursos de
fisiología de plantas dictado por Franz
Unger (1800-1870) y uno de física
experimental dictado por Chistian Doppler
(1803-1853) ambos figuras cruciales en le
desarrollo científico de Mendel
El jardín del convento Agustino de
Brno.
Mendel el hombre y el
pensamiento
• Franz Unger (1800-1870) – a cuyos cursos
asistió Mendel en Viena, plantearon la cuestión
sobre la determinación del numero de formas
diferentes bajo las cuales los híbridos podrían
aparecer y las relaciones estadísticas entre
estas formas. En Botanical Letters (1852) ,
Unger niega la fijación de las especies y llama la
atención a una nueva área de la exploración
científica, la transformación celular.
Mendel el hombre y el
pensamiento
• Mendel le debió mucho al trabajo de Unger sobre el rol y
comportamiento de las células en la polinización y sus
observaciones sobre las nuevas variedades usando
fertilización cruzada, en particular a la noción que
involucra la unión de dos células. A través de sus
experimentos en arvejas, Mendel exploró mas aun la
pregunta de cómo la unión de dos células producía un
nuevo organismo, el enigma de la generación. Se
concentró en lo que hasta entonces no se había notado,
la importancia de considerar pares de caracteres
observables y las leyes estadísticas que gobiernan el
patrón de su re-aparicion en las progenies.
Mendel el hombre y el
pensamiento
• Los experimentos de Mendel con Pisum
comenzaron en el verano de 1856; en 1859
Darwin publicó “The Origin of Species. Mendel
leyó la traducción alemana de 1863 haciendo
unas notas en lápiz en los márgenes y en la
parte de atrás del libro tal como hizo tambien
con otros libros de Darwin, The Variation of
Animals and Plants under Domestication
(London,1863). Mendel pareció aceptar la idea
de la evolución de las formas orgánicas.
Planos del Invernadero de Mendel, July 1854
Plan 1: Front view (Length) and profile
Brno, Abbey of St Thomas
• Mendel también
experimentó con abejas
una técnica que ganaba
en importancia en la
época. En sus
cruzamientos buscaba la
confirmación de sus
resultados con arvejitas y
la abadía hizo construir
paneles equipados con
colonias de acuerdo con
el diseño de Mendel
G. G. von Morlot
Die Bienenzucht, theoretisch und praktisch...(Bern, Druck und
Verlag von Chr. Fischer 1839), title page and plate, types of bee
houses Brno, Abbey of St Thomas
Los experimentos de Mendel
• Mendel usó 34 variedades de Pisum sativum, (subspecies y variedades de la arverja). Esta planta le
había sido recomendada por otros biólogos como
Kölreuter en Alemania, Seton y Goss en Inglaterra,
debido a sus flores grandes y gran rango de
variación, como el largo y color de tallo, tamaño y
forma de las hoja, posicion/color de las flores, etc.
• Mas aun Pisum es una planta "inbreeder" (es auto
compatible sexualmente) y es una "true breeder"
(las progenies serán similares a los parentales , a
menos que sea artificialmente fertilizada o cruzada).
• Hubo muy poca reacción de la comunidad científica
• La naturaleza de sus experimentos fue no
convencional para la época, nadie antes de el había
usado Matematicas y Estadística como un medio
para interpretar los resultados de la búsqueda
biológica
• – Mendel era conocido como relativamente tímido y
tal vez no supo presentar sus resultados con el
énfasis necesario
• – A pesar que sus resultados provenían de no
menos de 355 cruzamientos y de 12,980 híbridos, su
trabajo fue clasificado como incompleto.
• – Mendel recibió un consejo fatal,: continuar sus
investigaciones con Hieracium, planta de la que mas
tarde se descubrió tenia reproducción asexual.
El redescubrimiento de las Leyes
de Mendel
• Tomo 34 años antes que las predicciones de Mendel
se convirtiera en realidad para la comunidad
científica.
• En 1900, Carl Correns en Alemania, Hugo de Vries en
Holanda y Erich von Tschermak-Seysenegg en
Austria.
• Su éxito fue el darse cuenta que Mendel no había
conducido simplemente experimentos de
hibridación exitosos
• Sino que en realidad había estudiado la herencia de
características especificas en el proceso de
transmisión de estas de los parentales a las
progenies.
Innovaciones de Mendel
• Las leyes de Mendel establecen las bases
teóricas para nuestra comprensión de la
genética
• Mendel hizo dos innovaciones :
– Desarrolló el concepto de líneas puras
– Contó sus resultados e hizo análisis
estadísticos
La leyes de Mendel
• Ley de la Uniformidad de la primera
Generación Filial
• Ley de la segregación independiente de
alelos
• Ley de la transmision independiente de
Caracteres
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Las leyes de mendel