ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON
Integrantes: - Antonia Rojas.
- Martin Vergara.
- Magdalena Hurtado.
Curso: III º A
Profesor: Omar Jaque
Historia
• En 1872 George Huntington fue el primero en dar
una descripción completa de esta enfermedad.
• Presentó su trabajo en el Meias y Mason
Academia de medicina, Middleport, Ohio.
• El 13 de Abril se da a conocer su investigación a la
comunidad médica.
Causas
• Defecto genético en el cromosoma 4.
• El gen hace que la repetición CAG en las
moléculas de ADN se repitan más veces de las
normales.
Síntomas
• Cambios de comportamiento (malhumor,
antisocial, alucinaciones, etc.)
• Mov. involuntarios (espasmos, muecas, etc.)
• Adicionales (ansiedad, estrés, tensión, etc.)
Diagnóstico
• Test Pre sintomático: buscando el número de veces que
se repite ese gen en nuestro código genético.
• Prueba prenatal: indica si el feto ha adquirido este gen de
algún progenitor.
• Tomografía axial computarizada: permite obtener
imágenes nítidas del cerebro y demostrar que los
ganglios basales se encuentran disminuidos de tamaño.
Nº de
repeticiones
Clasificación
Resultado
rango normal
No desarrollo de EH.
CAG
<28
El individuo no desarrolla la EH,
29–34
intermedio
pero la siguiente generación está en
riesgo.
35–39
>39
penetrancia
reducida
penetrancia
total
Algunos, pero no todos, desarrolla
la EH. La siguiente generación está
en riesgo.
Desarrollo la EH.
Tratamiento
• No existe cura para esta enfermedad y tampoco
se conoce como detener el empeoramiento.
• Sin embargo el objetivo es reducir los síntomas y
ayudar a la persona a valerse por si misma.
• Antipsicóticos.
• Antidepresivos.
Prevención
• Análisis de ADN en los familiares ya que es muy
alta la probabilidad de que los hijos padezcan la
enfermedad si el padre la tiene.
• Considerar la alternativa de la adopción.
Conclusión
• La enfermedad de Huntington es hereditaria, es
muy peligrosa ya que deja a enfermo incapaz de
su propio cuidado.
• No tiene cura, por lo que su tratamiento consiste
en aliviar los síntomas.
• Es importante tomarla con seriedad para así no
seguir expandiéndola.
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