Síncope vaso vagal
familiar
Dr. Manuel Delgado Ramos
Unidad Coronaria CSM
Diciembre 2007
Caso clínico LMM
• Paciente de 19 años, sano.
• Derivado a tilt test por síncope único, en
diciembre 2006, a los minutos de despertar
luego de micción matinal, durante período de
virosis.
• Pródromo lipotímico breve, con visión borrosa.
• Además síndrome vertiginoso 3 semanas
previo a síncope.
Caso clínico LMM
• Evaluado por neurólogo, examen clínico y EEG
normales.
• Tiene hermano gemelo univitelino, con
disautonomía y tilt test positivo hace 2 años.
• Padre, síncopes recurrentes en su infancia.
• Hermana mayor también disautonómica,
síncopes recurrentes ¿Mecanismo?
Caso clínico LMM
• TILT TEST: Pruebas autonómicas normales.
• Fase de inclinación sin drogas a 80º.
• Asintomático, con taquicardia sinusal, 94 a 113 por minuto, sin hipotensión
ortostática.
• Completados 40 minutos se inicia infusión de isoproterenol, en dosis de 1
microgramos por minuto, presentando a los 2.40 minutos respuesta
neurocardiogénica, cardioinihibidora con síncope y asistolía de 8.4
segundos, con breve convulsión tónico-clónica asociada.
• Rápida recuperación con el retorno a la posición de Trendelenburg.
Caso clínico MMM
• Varón 19 años. Gemelo de L.M.M.
• Historia de +/- 10 síncopes, desde los 6 años de edad. Tilt
test positivo en el año 2005. Ultimo síncope en febrero
2007, en vacaciones. Pródromo lipotímico breve, con
visión borrosa e hipoacusia de segundos de duración.
Recuperación rápida y total.
• Evaluado por neurólogo, examen clínico y EEG normales.
Caso clínico MMM
• TILT TEST: Pruebas autonómicas normales
• Fase de inclinación sin drogas a 80º.
• A los 4.40 minutos inicia respuesta neurocardiogénica,
cardioinihibidora con bradicardia sinusal e hipotensión
66/32 mm. Hg., que progresa a los 5 minutos a síncope
asociado con asistolía de 11.7 segundos y breve
convulsión tónico-clónica.
• Rápida recuperación con el retorno a la posición de
Trendelenburg.
Gemelos MM
Gemelos MM
Síncope vaso vagal familiar
• ESCASOS REPORTES.
– SVV mixto familiar + 2 Gemelos monocigotos, masc.
y femeninos con NC mixto (Europace 2005).
– Historia familiar de síncope en 24/47 SVV
confirmados por tilt (51%), especialmente en
síncope de < 30 años (Lancet 1998).
– Historia familiar de intolerancia ortostática en
19/152 (12,5%) POTS. (Mayo Clin Proc. 2007)
Síncope vaso vagal familiar
• MECANISMOS INVOLUCRADOS - POTS:
– Mas de 12 Mutaciones en Gen Recaptación de
NorAdrenalina en Sinapsis - “Gemelos” (NEJM
2000).
– Mutación en receptor B1 y B2 y POTS.
– Mutaciones NO sintasa endotelial(HTA 2005).
– Escasa relación causal.
– Descrita influencia genética de sensibilidad de
barorreflejos en gemelos monocigotos.
POTS 2: Perfil hemodinámico
Shannon JR. et al. NEJM 2000: Vol 342; 541-549.
POTS 2: Transporte alterado de Norepinefrina
Shannon JR. et al. NEJM 2000: Vol 342; 541-549.
P.OT.S. Hemodinámia y Catecolaminas
Shannon JR. et al. NEJM 2000: Vol 342; 541-549.
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HTA y Disautonomias