Integrantes: - Nidia Aguilar
- Constanza Barría
- Daniela Monsalve
- Valeria Mora
- Sandy Salazar
- Mariela Stormesan
Síndrome Pseudotalidomídico
 Es una alteración de origen genético con patrón
autosómico recesivo.
 La primera descripción de este síndrome fue realizada por
Roberts en 1919.
 Se caracteriza por una falla severa en el crecimiento,
extremidades superiores e inferiores cortas y labios y/o paladar
hendido.
Talidomida
• Es un fármaco, que fue desarrollado y comercializado en
los años 50, utilizado como sedante por las embarazadas.
• Se prohibió su uso en los años 60, debido a que ocasionaba
malformaciones congénitas en el feto en desarrollo.
Caso clínico
o Se trata de un recién nacido masculino.
o Madre 31 años de edad, portadora de diabetes Mellitus
insulinodependiente.
o Embarazo interrumpido a las 35 semanas de gestación
porque la madre presentaba hipertensión arterial.
Características del recién nacido:
- Sexo Masculino
- Nace por vía abdominal, de 35 semanas de
gestación.
- Peso: 2,200 gramos
-Perímetro cefálico 31 cm.
-Perímetro torácico 35 cm.
-Perímetro abdominal 35 cm.
A la exploración física presenta:
- Microbraquicefalia.
- Implantación baja de los pabellones auriculares.
- Cuello corto.
- Hipertelorismo.
-Labio leporino y paladar hendido bilateral.
-El cordón umbilical presenta una arteria y una
vena.
- Miembro superior derecho con ausencia de
antebrazo, presenta tres dedos en la mano.
-Agenesia del miembro torácico izquierdo y del miembro
pélvico derecho.
- Esbozo del miembro inferior izquierdo, con la presencia
de un dedo.
Modo de herencia
La herencia es autosómica recesiva, de
expresividad variable.
•
• Este síndrome, es interpretado como una
mutación mitótica.
• La mayoría de los individuos afectados presenta
separación prematura del centrómero.
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