Anna Vidal Gonzalez, Juny 2007
Inversión cromosómica
-Forman parte de SV.
-Resultado de dos roturas
producidas en el mismo
cromosoma seguido de una
reordenación inversa del segmento
situado entre ambas.
-Suprimen recombinación porque
recombinación entre secuencias
invertidas i no invertidas es menos
probable.
Cómo se producen?
Retrotransposones
Duplicaciones segmentales
Unión de extremos no homologos
Recombinación entre
alelos no homólogos
RRMI
Mecanismos predominante de creación de inversiones
Cómo se detectan?
Paired-end mapping (PEM)
-Más específico
-No necesaria librería
genómica
Estadísticamente a partir de HapMap project
Desequilibrio de
ligamiento
Si el orden de tagSNPs, estudiados
porque muestran desequilibrio de
ligamiento, es opuesto al de la
secuencia original entonces se
puede hablar de inversión.
Validado:
-FISH en interfase
-Fosmidos
-BACs
Aliniamiento de secuencias
Librería genómica
FISH
Array-CGH
Importancia inversiones
Cambios estructurales
Enfermedades
Polimorfismos
Especiación
Más comunes de lo previsto!!
Ejemplos de polimorfismos
asociados a enfermedad
Especiación
Similar nº de inversiones però dispuestas en sitios distintos
Conclusiones
 Formadas por la recombinación de alelos no homólogos
entre duplicaciones segmentales o retrotransposones
(L1 y ALU).
 Identificación estadística no tan específica como
experimental pero buen equilibrio entre costes y
fiabilidad.
 Gran importancia;
-Variabilidad entre seres humanos
-Ligadas a enfermedades
-Implicadas en procesos de
especiación
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www.hapmap.org
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