ENFERMEDADES
DE LA CADENA
RESPIRATORIA
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES


La generación de ATP a través de la fosforilación
oxidativa en la cadena respiratoria es una de las
principales funciones de la mitocondria en la
célula.
Estas enfermedades se deben a un déficit en la
biosíntesis intramitocondrial de ATP (trifosfato
de adenosina).
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES


Las enfermedades afectan principalmente los
nervios y músculos, esto se debe a su alta
dependencia del ATP como fuente de energía.
Por lo tanto, al manifestarse físicamente pueden
presentarse cuadros de debilidad, intolerancia al
ejercicio o cuadros complejos que afectan al
sistema nervioso central.
MELAS


Miopatía, Encefalopatía, Acidosis Láctica,
Episodios semejantes a Apoplejía.
Ocurre por la sustitución de Adenina por
Guanina en el gen que codifica para ARNt de la
leucina, causando una disfunción en el complejo I
y reduciéndose así la eficacia de la cadena
respiratoria.
SINDROME DE NARP


Neuropatía, ataxia, y retinosis pigmentosa.
Se produce por una mutación en el ADNmt
cuando se cambia una Timina por una Guanina
que provoca disfunción de la ATPasa, alterando
la función del canal de protones y por
consiguiente pérdida de actividad de síntesis de
ATP.



Afecta principalmente el sistema nervioso.
Entumecimiento, o dolor en los brazos y las piernas,
(neuropatía sensorial) debilidad muscular, problemas
con el balance y la coordinación (ataxia).
Enfermedad de origen genético que pertenece al grupo
de distrofias de la retina que puede ocasionar
ceguera(retinosis pigmentosa)
MUCHAS
GRACIAS!!!