Incertidumbre de la medicina predictiva y personalizada
https://trustmeimastatistician.wordpress.com/category/cartoons/page/5/
Medicina Personalizada
El Instituto Nacional del Cáncer de (NCI) de los Estados Unidos, define
la medicina personalizada como ''una forma de medicina que usa la
información acerca de los genes de una persona, sus proteínas y el
medio ambiente para prevenir, diagnosticar y tratar la enfermedad''.
4Ps
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/presentacionesforo2010/e_salud/TendenciasdelSectorSalud.pdf
http://www.pbs.org/wgbh/nova/body/hippocratic-oath-today.html
La Next Generation Sequencing :
Constituye una herramienta poderosa para la investigación de la
genética humana y médica y la identificación de variantes
genéticas relacionadas con la enfermedad.
Capacidad para producir un gran cantidad de datos de forma
rápida y a un coste reducido.
http://www.futurepundit.com/assets_c/2011/05/cost_per_genome-8.html
ED Green et al. Nature 470, 204-213 (2011)
ED Green et al. Nature 470, 204-213 (2011)
Medicina actual
Medicina Personalizada
Reactiva, base poblacional,
modelo de cuidados basado en
las enfermedades
(one-size-fits all)
Predictiva, preventiva,
modelo de cuidados
centrado en el paciente
http://cpmc1.coriell.org/personalized-medicine
Medicina personalizada
El tratamiento adecuado
La dosis adecuada
Para el paciente adecuado
En el momento adecuado
Para un resultado adecuado
http://www.nogracias.eu/2014/05/25/equilibrando-la-salud-individual-con-los-objetivos-poblacionales/
Selección de
la terapia más
adecuada
Medicina personalizada
Identificación
del riesgo a
padecer una
enfermedad
Detección
precoz de
enfermedades
Clasificación
de
enfermedades
Prevención
Diagnóstico
Diferencial
Evaluación del
pronóstico de
la enfermedad
Diagnóstico
Selección de
la terapia más
adecuada
Vigilancia de
la enfermedad
Tratamiento
Dominios de la medicina personalizada
Enfermedades raras
Identificación de genes responsables de
enfermedades Mendelianas
Identificación de nuevos tratamientos
Predicción precoz de la enfermedad
Diagnóstico prenatal o preimplantacional
Farmacogenómica
Estratificación del riesgo
Eficacia del fármaco y dosificación
Predicción de efectos secundarios
Enfermedades comunes
Predicción de riesgo
Estratificación del riesgo
Identificación de grupos de riesgo para incidir en cambios precoces de comportamientos
de salud/reducción de riesgo
¿Incertidumbre?
http://www.sintetia.com/gestion-de-la-incertidumbre/
http://www.inteligenciascolectivas.org/nave-reto-un-lugar-lleno-de-cosas-increibles/
Los avances en nuestra comprensión del genoma humano y de las nuevas
tecnologías genómicas y de secuenciación deben permitirnos descifrar la
base genética de las enfermedades.
http://www.omixon.com/wp-content/uploads/2012/12/omixon_comic_01.jpg
http://biocomicals.blogspot.com
Aumentar el conocimiento
El Instituto Nacional del Cáncer de (NCI) de los Estados Unidos, define
la medicina personalizada como ''una forma de medicina que usa la
información acerca de los genes de una persona, sus proteínas y el
medio ambiente para prevenir, diagnosticar y tratar la enfermedad''.
http://content.time.com/time/covers/0,16641,20100118,00.html
http://www.eoearth.org/files/116301_116400/116359/ACIA_Figure_15.19.png
Regulación
La precisión del laboratorio clínico es crítico.
Deben garantizarse las mismas normas de
garantía de calidad en la NGS que en las
pruebas genéticas clásicas.
La validez analítica del genotipado debe
demostrarse, no puede darse por sentado,.
La interpretación de las variantes genéticas
se fundamenta en la fiabilidad de los
resultados, pero los clínicos deben ser
conscientes del espectro casi continuo de
la causalidad, la posible utilidad clínica y
el impacto psicosocial de estas variantes
http://www.egappreviews.org
http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/ACCE/index.htm
Hallazgos inesperados (“incidental findings ”)
http://biocomicals.blogspot.com
Hallazgos inesperados (“incidental findings ”)
http://www.genomesunzipped.org/wp-content/uploads/2012/01/Incidental-Findings.jpg
Hallazgos inesperados -- No hacer daño
Existe un riesgo asociado significativo de producir daño, aumentando el
número de individuos “sanos preocupados', al menos hasta que el
significado pronóstico de genotipos individuales, y la naturaleza de las
interacciones entre genotipos, se conozca de forma plena.
Cambio de paradigma – conviviendo con el riesgo
http://venturebeat.com/2013/01/27/the-personalized-medicine-revolution-is-almost-here/
Autonomía
Derecho a Saber
Derecho a No Saber
Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2014 Oct;14(5):404-8
Consentimiento informado
Justicia
No dañar
http://www.shapingsciencepolicy.com/2011/06/bioethics-and-community-dialogues.html
Beneficencia
Equidad
Adaptación – Nuevos paradigmas
Podemos considerar la secuencia del
genoma como un “recurso sanitario”
que puede ser interpretada y utilizada
durante la vida del individuo, en lugar
de una prueba puntual.
http://www.cartoonstock.com/directory/d/dna.asp
Formación de los profesionales sanitarios
http://www.genomesunzipped.org/tag/personalised-medicine
Formación de la población general
Los pacientes necesitan un conocimiento adecuado sobre el significado
de la secuenciación del genoma para poder tomar decisiones informadas.
Decisiones relacionadas tanto con la realización o no de pruebas
genómicas como para la toma de decisiones sobre las opciones de manejo
de la enfermedad basándose en los resultados de las mismas.
http://www.genomesunzipped.org/tag/personalised-medicine
Aumentar la oferta de consejo o asesoramiento genético
2014, Am J Med Genet Part A 9999:1–8
http://healthcaresales101.com/2013/07/02/family_centered_care//
Coste económico
http://elpais.com/elpais/2012/05/07/opinion/1336407125_340768.html
Coste económico
Ahorro de 22,000 $ por cada familia con 4 miembros.
Ahorro acumulado de hasta 9 millones $ por el seguimiento
durante un periodo adecuado
Conclusiones
Los avances en genética y genómica pueden ayudarnos a mejorar la
asistencia de nuestros pacientes y familias, cumpliendo el sueño de una
medicina personalizada y predictiva.
Es necesario avanzar en el conocimiento de las interacciones entre los
factores ambientales y genéticos.
Debemos tener muy en cuenta los aspectos éticos, legales y psicosociales
de la aplicación de las nuevas tecnologías genómicas.
Es fundamental aumentar la formación en genética y genómica de los
profesionales de la salud, al igual que de la población general.
Debemos facilitar la incorporación sostenible de los nuevos conocimientos
en genómica, basándonos en estudios de coste-eficacia.
Hope but not Hype
Muchas gracias
When the federal government created the national highway system,
it did not tell people where to drive — it built the roads and set the
standards for safety. Those investments supported a revolution in
transportation, commerce, and personal mobility.
we are now building a national highway system for personalized
medicine, with substantial investments in infrastructure and
standards. We look forward to doctors’ and patients’ navigating these
roads to better outcomes and better health.
http://www.genomesunzipped.org/tag/personalised-medicine
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