FIGURA 1
El ECG muestra ritmo sinusal con onda delta.
FIGURA 2
a) La biopsia endomiocárdica de la madre y los dos hijos varones es similar,
observándose los miocardiocitos notablemente vacuolados. Azul de toluidina
(x400). b) El análisis genético muestra una mutación T-A en el gen LAMP-2,
hemicigota en el caso de los dos hijos varones y heterocigota en el caso de la
hermana afectada.
FIGURA 3
Biopsia de músculo cuádriceps. Miopatía vacuolar
FIGURA 4
Estudio ultraestructural del miocardio que pone de manifiesto que las vacuolas
están compuestas por vesículas y rodeadas por membrana que contienen
material electrón-denso y figuras ( “mielin-like”), que recuerdan a la mielina.
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