Aventura en el lago Maracaibo
George Huntington
DIAGNÓSTICO TARDÍO DE UNA ENFERMEDAD GENÉTICA:
COREA DE HUNTINGTON
En San Francisco de Maracaibo o en
lagunetas, una noche cualquiera, cualquier
hombre se consigue una hembra frente al
paisaje de una hamaca sucia. Este
comportamiento, esta migaja de actitud
humana, será un eterno lastre de
desdicha. En los estratos cerebrales del
hombre o de la mujer, y también en el
óvulo o en el espermatozoide estará el
lobo negro de la corea
(Americo Negrette 1963)
DESCRIPCIÓN, HISTORIA Y ACTUALIDAD
La Enfermedad de Huntington (EH) está bien definida desde 1872 y se caracteriza por la aparición de un trastorno
motor asociado a un deterioro cognitivo selectivo y no interferido por el envejecimiento.
La descripción original ha hecho que se considerara el corea (síndrome hipercinético caracterizado por
movimientos involuntarios amplios, irregulares, generalizados y bruscos, que pueden ser integrados en el patrón de
movimiento voluntario del sujeto; no hay que olvidar que el significado de la palabra griega "corea" es "danza") como
la afectación motora más característica, pero no es el único tipo de alteración del movimiento. De hecho, los
pacientes evolucionados tienen mayor limitación por la distonía, la rigidez y las alteraciones de la marcha que
aparecen en el curso evolutivo de la enfermedad. También son características las alteraciones de la motilidad ocular,
sobre todo de los movimientos sacádicos. Los sujetos que inician los síntomas en edad infantil y juvenil suelen
desarrollar, mas frecuentemente que corea, una variante rígido- acinética que se conoce como forma de Westphal.
Las alteraciones cognitivas pueden ser paralelas a los síntomas motores, pero también pueden precederlos en
el tiempo. Estas alteraciones suelen ser leves en fases tempranas de la enfermedad y solo en fases avanzadas
producen discapacidad funcional suficiente como para caracterizar un síndrome demencial.
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
La palabra corea deriva de, de choreus = baile de la que derivan términos como: coreografía, coreógrafo, etc.. La introducción en el léxico
medico se debe a Paracelso (chorea naturalis, chorea imaginativa y chorea lasciva).
George Huntington en su artículo “On chore” (Medical and Surgical Reporter) describe por primera vez el inicio de la enfermedad (a la que no
se atreven a mencionar “that disorder”) afirmando que tiene inicio a partir de los 40 años y conlleva a la locura y los suicidios y se transmite
de generación en generación.
Será Sir Wiliams Osler en 1983 quien clasifique los diferentes tipos de corea:
- Corea niños- desde el nacimiento a los 2-3 años (cursa con parálisis cerebral).
- Corea minor – Fiebre reumática.
- Corea Huntington- referenciando el artículo “on chore” e iniciando así su amplia divulgación.
El Dr. Americo Negrette realizó el estudio del mayor foco geográfico de EH jamás conocido, en el Lago de Maracaibo, de cuyo inicio fue
responsable un marinero español (Antonio Justo Doria) alcanzando a una población de 7000 miembros (hasta 1991) afectos 100 y 16 vivos.
El foco de Maracaibo continuó siendo estudiado (Ávila Girón, Ira Shoulson, Anne Young) siendo Gusella y su equipo quien diseñaron una de
las sondas de ADN que clonó con éxito la mutación del cromosoma 4.
Ultimas novedades:
• Diagnóstico genético preimplantacional. Estudio alternativo al diagnostico
prenatal mediante biopsia corial o amniocentesis.
• En el 2010 se descubre la huntingtina.
• Abilify: Se observa en un estudio la disminución de la sintomatología de los
pacientes de EH tratados con Abilify, quedando el tratamiento habitual con
tetrabenazina doblado en eficacia por el Abilify.
• El factor neurotrófico derivado del cerebro es esencial para la supervivencia
de las neuronas estriales (afectadas en la EH). Siendo una nueva puerta de
investigación abierta.
Últimos tratamientos:
• Tratamiento de los síntomas motores






Neurolépticos. estos fármacos bloquean los receptores dopaminergicos estriatales
y actúan depleccionando la dopamina de las terminaciones dopaminérgica
nigroestiriales. Haloperidol y pimozzida
Depletores dopaminérgicos: tetrabenazina. Efecto antidiscinético importante
Toxina botulinica.se administra s.c. o i.m. y produce una parálisis química del
músculo por lo que mejora la contracción mantenida, el efecto es transitorio y dura •
3 o4 meses
Agonistas dopaminergicos
Rehabilitación motora
Logopedia
•
Tratamiento de síntomas psiquiátricos
 Soporte psicológico
 Ansiolíticos
 Antidepresivos
 Neurolépticos
• Tratamiento del deterioro cognitivo
 Terapia ocupacional
 Estimulación cognitiva
• Tratamiento neuroprotector
AUTORES:
Lidia Ramírez García, Susana Rueda Pérez, Juan
Carlos Ramírez Galindo, Juan Teba Carrera, Lucia
Téllez Téllez, Rafael Sánchez Méndez.
Con la colaboración del Distrito AP Sierra de
Cádiz.
•
 Fármacos antiglutamatergicos. El glutamato es el neurotransmisor
excitatorio mas importante en el S.N.C. se conocen fármacos
antiglutamatergicos como: amantadina, remacemida, lamotrigina,
riluzole
 Fármacos antioxidantes-vitamina E, coenzima q10, idebenona,
melatonina, creatina, n-acetilcisteina
 Factores tróficos-factor neurotrófico derivado de las célula gliales,
neurturin, protegen a las neuronas estriales de la excitotoxicidad
ejercida por el ácido quinolítico
 Inhibidores de caspasa. Son enzimas que intervienen en el
metabolismo de diversas proteínas, entre ella huntingtina y regulan
determinado mecanismos de muerte neuronal programada o
apoptosis: tetraciclinas.
 Inhibidores de la deacetilasa de las histonas. Cada vez se conoce
mejor las proteínas que interaccionan con la hungtintina, existen
esperanzas de modificación farmacológica de alguna de interacciones
de hungtintina puede ser útil para tratar la enfermedad
Tratamiento quirúrgico
 Trasplante de tejido nervioso ,concebido como una herramienta para
el estudio se ha convertido en una alternativa terapéutica para
enfermedades neurodegenerativas
Factores tróficos en la enfermedad
 Son un grupo de moléculas polipeptidicas endógenas que aumentan la
supervivencia de una población neuronal. Aumentan la actividad
neuronal e induce la diferenciación de precursores inmaduros.
BIBLIOGRAFIA
1.HUNTINGTON G. On Chorea.The Medical And Surgical Reporter(philadelphia)1872;36:317-321
2.NEGRETTE A. Corea De Huntington.Estudio De Una Sola Familia Investigada A Traves De Varias Generaciones.Segunda
Edicion,universidad De Zulia,venezuela,1963:226 paginas.
3. GAYARRE.M. Un Caso De Corea De Huntington.Revista Clinica De Madrid 1910;1:137-141.
4.CALCEDO ORDOÑEZ A.Corea De Huntington:una Investigacion Epidemiologica De La Provincia De Cadiz.Asociacion
Española De Neuropsiquiatria, Colección “ los Preimos",1971.Tipografia Belmar, Murcia.
5.HUNTINGTON G. On Chorea. Medical And Surgical Reporter 1872;26:320-321
6.NANCE M.A.,MYERS R.H. Juvenile Jonset Huntington ¨S Disease:clinical And Reserch
Perpestives.Ment.Retard.Dev.Disabil.Res.Rev.2001;3:153-157
7.CARLA P. AGUIRRE. Instituto De Historia De La Ciencia Y Documentación (Universidad De Valencia- CSIC). Noviembre,
2000. Historias De La Medicina: disponible en Http://www.Historiadelamedicina.Org/Huntington.Html
8. NANDA INTERNACIONAL (2010): Diagnósticos Enfermeros 2009-2011. Definiciones y clasificación. Ed. Mosby .
9.WINER WJ,LANG AE. HUNTIGTON'S DISEASE.IN MOVEMENT DISORDERS.A COMPREHENSIVE SURVEY.WEINER WJ
AND LANG AE EDITS.FUTURA PUBLISHING COMPANY.NEW YORK, 1989;PP:293-344.
10.POEWE W, WENNING K. Chorea anda ballism.In diffrential diagnosis and treatment of movement disorders. TOLOSA E,
KOLLER WC, GERSHANIK OS. BUTTERWORTH-HEINEMANN- BOSTON 1998;PP:77-88.
11.The huntington study group.A randomized, placebo-controlled trial of coenzyme q10 and remacemide in huntingto's disease
neurology 2001;57:397-404-
CASO CLÍNICO
DATOS DEL PACIENTE:
Edad: 41 años. Sexo: hombre.
Lugar de nacimiento: Los Prados, Ronda (Málaga)
Convive con su esposa y un hijo de 8 meses.
Profesión: trabajador del campo.
Alergias: desconocidas.
ANTECEDENTES FAMILIARES
CONOCIDOS:
Madre, hermana y Abuelo materno padecieron
Corea Huntington.
EVOLUCIÓN
DIAGNOSTICO:
Acude a múltiples especialistas por
encontrarlo su familia, torpe y decaído
en los últimos años.
Diagnosticado de depresión sin mejorar
su sintomatología.
Hasta 2003 no se diagnostica la Corea
de Huntington a pesar de sus
antecedentes familiares; probablemente
por
negación
parental
de
la
enfermedad.
Se confirman dos alelos 17 y 48 con 2
repeticiones de CAG del gen IT15.
SITUACIÓN ACTUAL
TRATAMIENTO :
Alimentación por sonda.
Aspirador de
secreciones.
Suplemento dietético.
Oxigenoterapia
nocturna.
Sinemet 250 mg1-1-1/2
Rivotril 2 mg 1-1-1/2
Deprax 100 mg 0-0-1
Distraneurine o
dormicum en la noche.
Rigidez marcada
Consciente,
Presenta disfunción ejecutiva
prefrontal: bradicinesia, rigidez y
pérdida de los reflejos posturales.
Afasia de broca.
Pupilas isocoricas
normoreacitivas.
Trastornos visuespaciales y
visuoperceptivos: Afectado los
músculos oculomotores, sin
embargo conserva las funciones
visuespaciales primarias, como el
rastreo ocular, la estimación de la
distancia ocular o la atención
visual.
Responde a órdenes sencillas.
Insuficiencia respiratoria
global.
Incontinencia de esfínteres.
Rigidez extrema acusada en
extremidades (pie equino).
Trastornos psiquiátricos:
depresión, ansiedad y
dificultad sueño.
.
Deformidades
permanentes.
Pie izquierdo equino.
DIAGNOSTICOS ENFERMEROS
Para abordar las necesidades del paciente diferenciamos las
siguientes fases:
Fase previa al diagnóstico.
Mantenimiento ineficaz de la salud (00099).
Riesgo de impotencia (00152).
Fase de conocimiento de la enfermedad.
Baja autoestima situacional (00120).
Ansiedad ante la muerte (00147).
Riesgo de suicidio (00150).
Trastorno de la imagen corporal (00118).
Mantenimiento ineficaz de la salud (00099).
Fase de evidencia física de la enfermedad.
Riesgo de caídas (00155).
Aislamiento social (00053).
Mantenimiento ineficaz de la salud (00099).
Deterioro de la interacción social (00052).
Deterioro de la comunicación verbal (00051).
Deterioro de la movilidad física (00085).
Riesgo de soledad (00054).
Riesgo de compromiso de la dignidad humana (00174).
Deterioro de la capacidad de recuperación personal (00210).
Deterioro de la habilidad para la traslación (00090).
Deterioro de la deglución (00103).
Privación del sueño (00096).
Riesgo de deterioro de la integridad cutánea (00047).
Deterioro de la eliminación urinaria (00016).
Riesgo de infección (00004).
Riesgo de aspiración (00039).
Desequilibrio nutricional: ingesta inferior a las necesidades (00002).
Deterioro de la movilidad en la cama (00091).
Patrón respiratorio ineficaz (00032).
"LA VIDA ES AQUELLO QUE TE VAS SUCEDIENDO , MIENTRAS TE
EMPEÑAS EN HACER OTROS PLANES"
JOHN LENNON
ENUMERACIÓN DEL MATERIAL
NECESARIO PARA LOS CUIDADOS
ANDADOR
ABSORBENTES
SONDA VESICAL
SILLA RUEDAS
COJIN, COLCHON ANTIESCARAS,
TALONERAS, PELOTA ANTIESTRES
SONDA NASOGASTRICA/SONDA
PEJ
SUPLEMENTOS NUTRICIONALES
GRUA
OXIGENOTERAPIA
OTROS RECURSOS
TARJETA MÁS CUIDADOS
DERIVACIÓN LOGOPEDA
DERIVACIÓN FAMILIAR AL
PSICOLOGO
DERIVACIÓN A REHABILITACIÓN
ORDENADOR+PROGRAMA
ADAPTADO PARA FACILITAR
COMUNICACIÓN.
2003: consulta de neurología.
Limitación de movilidad ocular y bradicinesia.
No movimientos coreicos, su esposa le nota movimiento en el pie.
Acude con informe de Dra. privada. Le recetan olanzapina.
Febrero de 2004:
Refiere caídas en relación a bajada de escalera y ponerse pantalones.
No movimientos coreicos.
Si bradicinesia.
No rigidez.
Pendiente de salud mental
Junio 2004:
Inicio en febrero tetrabenazina, que se ha denegado actualmente.
Suspende sertralina y toma citalopram.
Pendiente de salud mental.
Fuma compulsivamente.
Toma clonazepan.
Enero 2005.
Inicio insidioso, torpe y decaído.
Intolerancia clonazepam por somnolencia.
Peor situación en cuanto a conducta, más retraído, mas apático, no hábito deprimido, apenas
realiza actividades, según su mujer solo quiere estar sentado viendo la tv.
Fuma compulsivamente.
Bradisipquico.
Responde adecuadamente a fechas y reconoce jugadores de futbol.
No movimientos coreicos, cierta rigidez.
Su esposa habla de falta de equilibrio
Junio 2005.
Siguió en rehabilitación con mejoría de estabilidad.
Aumento de citalopram a 30
Marzo 2006.
Sin movimientos coreicos.
Si rigidez bradicinesia e hipomimia.
Abril 2007.
Sin cambios
Diciembre 2007.
Alteración de la marcha que limita la deambulación.
Alteración cognitiva.
Dependiente de su esposa que es su cuidadora principal.
Marzo 2009.
Evolución progresiva, trastorno del lenguaje, dificultad en deglución, con disfagia para líquidos,
mayor torpeza global, no movimientos coreicos.
Trastorno del sueño ocasional.
Risa inapropiada, hipomimia, bradicinesia, rigidez generalizada que interfiere con la marcha hacia
braceo de manos hacia atrás, tendencia a retrocolis, dificultad en seguimiento ocular.
Fuma mucho.
No revisiones por salud mental.
Mantiene citalopram desde hace dos años.
Diciembre 2009.
Empeoramiento significativo, bradicinesia y rigidez muy marcadas.
Aumento de cpk 1226. Inicio clonazepam
Enero 2010.
Algo mejor tras aumento de clonazepam y l. Dopa sin efectos adversos.
Persiste la rigidez importante. Amimia y bradicinesia.
Se inicia sinemet a dosis progresiva, y rivotril.
Inicia colector de orina
Marzo 2010.
Mala situacion. No ha respondido al aumento de l-dopa y clonazepam.
Octubre 2011.
Informe neurología. Enfermedad diagnosticada en 2003.Situación muy avanzada:
parkinsonismo y rigidez severa, Ya deformidades permanentes. Mutista.Episodios de agitación
nocturna. Disfagia progresiva. El desestimo gastrostomía en febrero 2011. En junio 2011 se
pauta sng.
Situación actual. Tetraparesia con rigidez severa y temblor intermitente en ambos mmss.
Rigidez axial. Limitación marcada moe. Mutista.
Pasa a atención primaria. Control por cuidados paliativos .Alta por neurología salvo incidencias.
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