Desarrollo del corazón, teratología
y diagnóstico
Optativa: Embriología y teratología humanas
Cristina Arqueros
Cristina Castellà
Clara Giménez
FASES INICIALES EN LA FORMACIÓN DEL CORAZÓN
Migración de las células que forman el corazón, originadas en el
epiblasto, a través de la línea primitiva en un orden
anteroposterior bien definido.
• Formación
de
la
placa
cardiógena en el mesodermo
esplácnico, posterior a la
membrana orofaríngea.
Aparición posterior de:
- cavidad pericárdica
-primordio miocárdico
-primordios endocárdicos tubulares.
-Formación de :
-Miocardio
-Epicardio
-Celoma pericárdico
El corazón se forma a partir de diversas lineas celulares:
- Hacia el día 21 o 22 después de la fecundación, la
diferenciación de las células musculares cardíacas en el
miocardio está lo suficiente avanzada como para
permitir que el corazón empiece a latir.
DESARROLLO Y TABICACIÓN DEL CORAZÓN
FORMACIÓN DEL ASA CARDÍACA
-Bulbus cordis
-Tronco arterioso
-Cono arterioso
DIVISIÓN DEL CANAL INICIAL AURICULOVENTRICULAR DEL CORAZÓN
- Formación de los cojinetes
auriculoventriculares
-Transformación de las
células endocárdicas en
células mesenquimales
TABICACIÓN TARDÍA DEL CORAZÓN:
-Separación de las aurículas y de los ventrículos
- División de las aurículas:
-Reordenación del seno venoso y del flujo venoso de entrada a la
aurícula derecha
-División de los ventrículos
-División ventricular:
-División del tracto de salida del corazón
Etapas de la
tabicación interna
del corazón
INERVACIÓN DEL CORAZÓN
1) Fibras nerviosas
simpáticas
(adrenérgicas)
2) Fibras nerviosas
parasimpáticas
(colinérgicas)
3) Inervación sensitiva
(nervio vago)
SISTEMA DE CONDUCCIÓN:
Nodo sinoauricular
Nodo
auriculoventricular
Haz
auriculoventricular
Fibras de
Purkinje
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Avances en el diagnóstico
prenatal de enfermedades
cardiacas
ÍNDICE
• INTRODUCCIÓN
• HISTORIA DEL DIAGNÓSTICO FETAL
• Razones para realizar alguna prueba (ecografía) en el
embarazo
• TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
• AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO DE CARDIOPATÍAS
CONGÉNITAS
INTRODUCCIÓN
• Definición (OMS).
• Historia del diagnóstico
fetal.
- Primeros avances.
- Desarrollo
amniocentesis.
- MVC (Muestreo de
Vellosidades Coriónicas).
- Diagnóstico por imagen.
ETAPAS EN LA HISTORIA DEL
DESARROLLO FETAL
• Primera fase: Etapa genética (1956-1967)
• Segunda fase: Etapa genético-bioquímica
(1968-1975)
• Tercera fase: Irrupción de la ecografía (19701980)
• Cuarta fase: Acceso directo al feto (1980-1983)
• Quinta fase: La genética molecular (19831986)
• Sexta fase: Auge de las técnicas de screening
(1986-1994)
• Séptima fase: El futuro (1998-?)
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
TÉCNICAS
DE
DIAGNÓSTICO
HISTORIA
CLÍNICA
PERSONAL Y
FAMILIAR
TRIPLE TEST
ECOGRAFÍA
DE ALTA
RESOLUCIÓN,
RMN Y
FETOSCOPIA
AMNIOCENTESIS
BIOPSIA
CORIAL
CORDOCENTESIS
Y FUNICULOCENTESIS
Razones para realizar alguna
prueba (ecografía) en el embarazo
Razones absolutas:
- Útero pequeño o grande
edad gestacional.
- Diabetes materna.
- Niveles elevados de AFP.
- Historia familiar de los
defectos congénitos
previos.
- Exposición a
teratogénicos.
- Sospecha de muerte
fetal.
Razones relativas:
- Determinación de la edad
gestacional.
- Monitoreo de desarrollo
fetal.
- Posición de placenta o de
feto.
- Otras.
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
• HISTORIA CLÍNICA PERSONAL Y
FAMILIAR.
• TRIPLE TEST:
- Niveles de AFP.
- Niveles de hCG.
- Niveles de uE3.
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
Diagnóstico por imagen:
• ECOGRAFÍA DE ALTA
RESOLUCIÓN
- Doppler de ultrasonido.
• RMN
• FETOSCOPIA
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
Métodos invasivos:
• AMNIOCENTESIS:
- Método.
- 16ª-17ª semana.
- Ventajas y desventajas.
- Determina:
- Compuestos químicos.
- Cariotipo.
- Trastornos estructurales.
- Trastornos metabólicos
hereditarios.
- Madurez pulmonar (más
adelante).
- Riesgo de muerte fetal.
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
• BIOPSIA CORIAL:
- Método.
- 9ª-11ª semana.
- Ventajas y
desventajas.
- Riesgos y
complicaciones.
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
• CORDOCENTESIS:
- Definición.
- 20 semanas después
embarazo.
- Complicaciones de pérdida
fetal.
• FUNICULOCENTESIS:
- Definición.
- Dificultades de punción.
- Tasa de muertes fetales.
AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO DE
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
• Factores de riesgo
para su detección:
- Alto riesgo familiar.
- Alto riesgo fetal.
- Alto riesgo materno.
Principales técnicas de diagnóstico
de cardiopatías congénitas
• Screening
ultrasonográfico de CC:
– visión de 4 cámaras:
- Posición-tamaño.
- Eje.
- Ritmo-frecuencia.
- Tamaño cavidades.
- Válvulas A-V.
- Foramen oval.
- Otras.
– Doppler:
Principales técnicas de diagnóstico
de cardiopatías congénitas
• Ecocardiografía fetal.
• Artículos Pubmed.
Malformaciones
cardiovasculares
Teratología de Fallot
Malformaciones cardiovasculares
• 20 % de las malformaciones congénitas
(comunicaciones interventriculares, más
frecuentes)
• Causas descritas:
- 4% mutaciones monogénicas
- 6% aberraciones cromosómicas (trisomías o monosomías)
- 5% exposición a agentes teratógenos específicos
- 85% etiología multifactorial
Síndrome de Fallot
• Cascada patogénica
• Steno (1673)
• Etienne-Louis Arthur
Fallot (1888) “maladie
blue”
• 10 de cada 10.000
nacimientos vivos
Síndrome de Fallot
Malformaciones:
1. Estenosis pulmonar
2. Hipertrofia del
ventrículo derecho
3. Aorta acabalgada a
a la derecha
4. Comunicación
interventricular
Síndrome de Fallot
Incorrecta alineación de la salida muscular
del tabique entre la salida subaórtica y subpulmonar
Estenosis
pulmonar
Hipertrofia del
ventrículo derecho
Comunicación
interventricular
Desplazamiento
de la aorta
hacia la derecha
Síndrome de Fallot
Síndrome de lactante cianótico
• Signo clásico: Síndrome de lactante cianótico
Síndrome de Fallot
Síndrome de lactante cianótico
• Comunicación interventricular: mezcla de
sangre desoxigenada con la oxigenada.
• Primeras manifestaciones de los síntomas
dependen del grado de estrechez de las
malformaciones:
 Obstrucción ventricular derecha leve, no necesariamente
padecen síntomas cianóticos.
 Obstrucción ventricular derecha grave. Cianosis
predominante.
Síndrome de Fallot
• Manifestaciones:
- Cianosis
- Crisis cianóticas
- Auscultación pulmonar
- Auscultación cardíaca
• Peligro:
Falta de oxígeno que llega al organismo
Síndrome de Fallot
Tratamiento
• Cirugía:
- Desobstrucción del tronco pulmonar
- Reparación de la comunicación interventricular
• Crisis de cianosi:
-
Oxígeno
Bolos de suero
Corregir la acidosis
Morfina
Propanolol (preventivo)
Síndrome de Fallot
Tratamiento
• Tratamiento alternativo:
Falta de oxigenación o por características anatómicas.
• Éxito quirúrgico (2002): 96,9%
• Evitar el bloqueo postquirúrgico
de la rama derecha
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