HEMATOLOGÍA
ANEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO
HEREDADO DEL ERITROCITO

Esferocitosis hereditaria

Drepanocitosis

Deficiencias enzimáticas

Talasemias
Dr. Med. José Carlos Jaime Pérez
CLASIFICACIÓN DE LAS ANEMIAS
HEMOLITICAS
INTRACORPUSCULARES
Enzimas
Membrana del G.R.
Hemoglobina
Inmunológico
EXTRACORPUSCULARES
No inmunológico
Esferocitosis hereditaria
Desorden hemolítico familiar caracterizado por:

Anemia

Ictericia intermitente

Esplenomegalia

Curación con la esplenectomía.
Estructura de la Membrana del Eritrocito
1. Una doble capa de lípidos
2. Proteínas integrales de membrana
3. Citoesqueleto eritrocitario
La Membrana Eritrociaria

CITOESQUELETO:

Espectrina

Ankirina

Actina

Proteína 4.1
La Membrana del Eritrocito



La disrupción de la interacción de los
componentes del citoesqueleto causa la pérdida
de la integridad de la membrana
Los defectos en la interacción horizontal
causan eliptocitosis hereditaria
Defectos en la interacción vertical causan la
esferocitosis hereditaria
Esferocitosis hereditaria

Autosómica dominante

Microesferocito

Incidencia: 1/2000 a 5000

25% de casos nuevos tienen padres normales
Esferocitosis hereditaria

Eritrocito anormal con bazo intacto.

Defectos en:

Espectrina

Ankirina


Inestabilidad de la membrana
Hemólisis.
Esferocitosis hereditaria
Patogénesis







Cuadro clínico
Cuadro recesivo
25% están asintomáticos.
Parvovirus humano B19.
30 a 50% refieren ictericia neonatal.
Bazo palpable en 75-82%.
Complicaciones
Esferocitosis hereditaria
Patogénesis

Pérdida de área de superficie

Stress metabólico

Eritrocito es atrapado en el bazo.

Hemólisis
Esferocitosis hereditaria
Laboratorio






Prueba de Coombs negativa.
Reticulocitos 5 a 20%
Anemia moderada
CMHG elevada
VGM variable
FSP: aniso y poikilocitosis, policromatofilia
Esferocitosis hereditaria
Laboratorio




Fragilidad osmótica aumentada
Autohemólisis: se incuban los eritrocitos en
solución salina estéril a 37°C x 48 hrs.
Resultado
Glucosa y ATP.
Esferocitosis hereditaria
Tratamiento

Transfusión de paquete globular en crísis :
1) megaloblástica, 2) hemolítica, 3) aplásica

Esplenectomía

Riesgos

Vacuna para Neumococo

3 semanas antes de la cirugía
Drepanocitosis





Anemia de células falciformes: reemplazo de
adenina por timina en codón del DNA del ácido
glutámico, sustituído por valina.
Polimerización o sickling
Células en forma de hoz o media luna
Desoxigenación (40 mmHg), estasis vascular,
temperatura (vasoconstricción).
Rasgo drepanocítico
Sintomatología





Infartos en la microvasculatura:
Crísis de dolor óseo, infarto de retina, infaros
esplénicos, priapismo, etc.
Infecciones por asplenia funcional, mas
frecuentemente por neumococo
Osteomielitis por salmonella
Embarazo: pielonefritis, infarto pulmonar,
prematuréz y muerte fetal
Dx: Laboratorio






F.S.P. Drepanocitos
Cuerpos de Howell-Jolly
Anemia normocítica, normocrómica
Aumento de Bilirrubina indirecta
Inducción de drepanocitos
Electrofrésis de Hemoglobina: S y F
Tratamiento







Prevención
Vacunar vs neumococo, hemophilus
Transfusión
Exsanguíneo transfusión
Agentes anti-polimerizantes
Aumento de Hb F
Transplante de células tallo
Deficiencia de G-6PD




El nombre correcto es Deshidrogenasa de la
glucosa 6 fosfato.
Son 40 las enzimas que participan en el
metabolismo del eritrocito.
Anemia hemolítica congénita no esferocítica,
con fragilidad osmótica normal
no existen anemia ni hemólisis, que son
precipitadas
por
substancias
oxidantes
exógenas
Deficiencia de G-6PD




Previene la oxidación de la hemoglobina
Ciclo de la hexosa monofosfato o de la pentosa
fosfato
Metaboliza el 10 % de la glucosa del GR
NADPH: nicotinamida adenin dinucleótido
fosfato: junto con la glutatión reductasa reduce
el glutatión
Deficiencia de G-6PD
Anemia hemolítica crónica, Coombs negativa,
con electroforésis de hemoglobina normal.
 Ligada a X:el 50 % de los varones
son
afectados y el 50 % de las mujeres serán
portadoras.
 Screening: Fluorescente (Beutler) <20%
 Reducción de metahemoglobina (Brewer).
 Cuantitativa: mide la velocidad de reducción
del NADP en presencia de G6PD
Deficiencia de G-6PD



Tres formas de presentación
Anemia hemolítica crónica no esferocítica
Anemia hemolítica en el recién nacido
Anemia hemolítica aguda (favismo): tipo
Mediterráneo: lactante sano que come habas y
unas horas después presenta anemia aguda,
normo-normo, con reticulocitosis,
hiperbilirrubinemia y hemoglobinuria.
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Esferocitosis hereditaria - Departamento de Medicina Interna.