ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO
INSTITUTO DE GENETICA
HUMANA
VIAS METABOLICAS
CLASIFICACION

GRUPO I
– Errores del
metabolismo
intermedio
– Aminoacidopatias
– Acidemias organicas
– Intolerancia
azucares
– Defectos ciclo de la
urea





Intoxicacion
Vomito
Letargia
Coma
Sintomas hepaticos
CLASIFICACION

GRUPO 2
– Defectos en la
utilizacion o
produccion de energia
– Defectos
gluconeogenesis
– Defectos oxidacion de
acidos grasos
– Acidemias lacticas
congenitas
– Enfermedades
mitocondriales







Hipoglicemia
Hipotonia
Miopatia
Cardiomiopatia
Defectos de
conduccion cardiaca
Muerte subita
Arritmias
CLASIFICACION

GRUPO 3
– Moleculas complejas
– Sintomas
permanentes y
progresivos



Def alfa 1
antritripsina
Defectos de la
glicosilacion
Errores en la
sintesis del
colesterol
MANIFESTACIONES
CLINICAS
ENCEFOPATIA
METABOLICA AGUDA






Acumulacion de
toxicos en SNC
Intervalo entre
horas-meses
Letargia
Pobre succion
Convulsiones
Coma





Edema cerebral
Hemorragia
cerebral
Apneas
Taquipnea(AM)
Hiperventilacion
(CU)
PARACLINICOS
Cuadro hematico
PO
Gases arteriales
Electrolitos sericos
Glucosa
Amonio serico
Sustancias reductoras
Cetonas urinarias
Aminoacidos en plasma
Acidos organicos urinarios
Lactato plasmatico
HIPERAMONEMIA


Defectos del ciclo de la urea y
acidemias organicas
Vomito-letargia-encefalopatia-coma
ACIDOSIS METABOLICA
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